Melanocortin 1 receptor MC1R as a genetic factor in the development of psoriasis


如何引用文章

全文:

详细

The CRH-POMC system in the skin coordinates pigmentation and the immune response. We performed the association study of single-nucleotide polymorphism SNPs of MC1R gene in a cohort ofpsoriasis patients of Tatar ethnic group from the Volga-Ural region of Russia. The results suggest that polymorphisms of the MC1R gene may contribute to the protection or development of psoriasis in Tatar population.

作者简介

Elvira Galimova

Institute of Biochemistry and Genetics of Ufa Scientific Center of Russian Academy of Sciences; Translational Medicine

Email: elya-4@yandex.ru
Institute of Biomedicine and Translational Medicine; BD, PhD, Research Fellow, Laboratory of Human Molecular Genetics Institute of Biochemistry and Genetics of Ufa Scientific Center of Russian Academy of Sciences Ufa, 450054, Russian Federation

Sulev Kõks

Translational Medicine

Institute of Biomedicine and Translational Medicine 50411, Tartu, Estonia

Külli Kingo

Translational Medicine

Department of dermatology, University of Tartu 50411, Tartu, Estonia

E. Khusnutdinova

Institute of Biochemistry and Genetics of Ufa Scientific Center of Russian Academy of Sciences

Ufa, 450054, Russian Federation

参考

  1. Slominski A., Wortsman J., Pisarchik A., Zbytek B., Linton E.A., Mazurkiewicz J.E., et al. Cutaneous expression of corticotropinreleasing hormone (CRH), urocortin, and CRH receptors. FASEB J. 2001; 15(10): 1678-93.
  2. Slominski A., Wortsman J., Luger T., Paus R., Solomon S. Corticotropin releasing hormone and proopiomelanocortin involvement in the cutaneous response to stress. Physiol. Rev. 2000; 80(3): 979-1020.
  3. Gantz I., Fong T.M. The melanocortin system. Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. 2003; 284(3): E468-74.
  4. Wikberg J.E.S. Melanocortin receptors: new opportunities in drug discovery. Exp. Opin. Ther. Patents. 2001; 11(1): 61-76. http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/13543776.11.1.61
  5. Wikberg J.E.S., Muceniece R., Mandrika I., Prusis P., Lindblom J., Post C., Skottner A. New aspects on the melanocortins and their receptors. Pharmacol. Res. 2000; 42 (5): 393-420.
  6. Luger T.A., Scholzen Т., Brzoska Т., Becher E., Slominski A., Paus R. Cutaneous immunomodulation and coordination of skin stress responses by alpha-melanocyte-stimulating hormone. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1998; 840: 381-94.
  7. Roberts D.W., Newton R.A., Beaumont K.A., Helen Leonard J., Sturm R.A. Quantitative analysis of MC1R gene expression in human skin cell cultures. Pigment Cell Res. 2006; 19(1): 76-89.
  8. Kingo K., Aunin E., Karelson M., Philips M.A., Rätsep R., Silm H., et al. Gene expression analysis of melanocortin system in vitiligo. J. Dermatol. Sci. 2007; 48(2): 113-22.
  9. Галимова Э.С., Ахметова В.Л., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетические основы предрасположенности к псориазу. Генетика. 2008; 44(5): 513-22.
  10. Gaston L., Lassonde M., Bernier-Buzzanga J., Hodgins S., Crombez J.C. Psoriasis and stress: a prospective study. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 17(1): 82-6.
  11. Griffiths C.E., Richards H.L. Psychological influences in psoriasis. Clin. Exp. Dermatol. 2001; 26(4): 338-42.
  12. Naldi L., Peli L., Parazzini F., Carrel C.F. Family history of psoriasis, stressful life events, and recent infectious disease are risk factors for a first episode of acute guttate psoriasis: results of a casecontrol study. J. Am. Acad. Dermatol. 2001; 44(3): 433-8.
  13. Naldi L., Chatenoud L., Linder D., Belloni F.A., Peserico A., Virgili A.R., et al. Cigarette smoking, body mass index, and stressful life events as risk factors for psoriasis: results from an Italian case-control study. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(1): 61-7.
  14. Dika E., Maibach H.I. Exogenous factors and psoriasis. Exog. Dermatol. 2004; 3(5): 214-22.
  15. Malhotra S.K., Mehta V. Role of stressful life events in induction or exacerbation of psoriasis and chronic urticaria. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2008; 74(6): 594-9.
  16. Loite U., Kingo K., Reimann E., Reemann P., Vasar E., Silm H., et al. Gene Expression Analysis of the Corticotrophin-releasing Hormone-proopiomelanocortin System in Psoriasis Skin Biopsies. Acta dermato-venereologica. 2013; 93(4): 400-5.
  17. Chhajlani V., Wikberg J.E.S. Molecular cloning and expression of the human melanocyte stimulating hormone receptor cDNA. FEBS Lett. 1992; 309(3): 417-20.
  18. Mountjoy K.G., Robbins L.S., Mortrud M.T., Cone R.D. The cloning of a family of genes that encode the melanocortin receptors. Science. 1992; 257(5074): 1248-51.
  19. Stratigos A. J., Dimisianos G., Nikolaou V., Poulou M., Sypsa V., Stefanaki I. Melanocortin receptor-1 gene polymorphisms and the risk of cutaneous melanoma in a low-risk Southern European population. J. Invest. Dermatol. 2006; 126(8): 1842-9.
  20. Suzuki I., Cone R., Im S., Nordlund J., Abdel-Malek Z.A. Binding of melanotropic hormones to the melanocortin receptor MC1R on human melanocytes stimulates proliferation and melanogenesis. Endocrinology. 1996; 137(5): 1627-33.
  21. Taylor W., Gladman D., Helliwell P., Marchesoni A., Mease P., Mielants H.; CASPAR Study Group. Classification criteria for psoriatic arthritis: development of new criteria from a large international study. Arthritis Rheum. 2006; 54(8): 2665-73.
  22. Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. Methods Mol. Biol. 1985; 2: 31-4. doi: 10.1385/0-89603-064-4:31. http://link.springer.com/protocol/10.1385%2F0-89603-064-4%3A31
  23. Guo S.W., Thompson E.A. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportions for multiple alleles. Biometrics. 1992; 48(2): 361-72. http://www.jstor.org/stable/2532296?seq=1#page_scan_tab_contents
  24. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A., Bender D., et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(3): 559-75.
  25. Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M.J. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics. 2005; 21(2): 263-5.
  26. Chatterjee S., Pal J.K. Role of 5’- and 3’-untranslated regions of mRNAs in human diseases. Biol. Cell. 2009; 101(5): 251-62. doi: 10.1042/BC20080104.
  27. Stokowski R.P., Pant P.K., Dadd T., Fereday A., Hinds D.A., Jarman C., et al. A genomewide association study of skin pigmentation in a South Asian population. Am. J. Human Genet. 2007; 81(6): 1119-32.
  28. Guan X., Niu J., Liu Z., Wang L.E., Amos C.I., Lee J.E., et al. Variants in melanocortin 1 receptor gene contribute to risk of melanoma - a direct sequencing analysis in a Texas population. Pigment Cell Melanoma Res. 2013; 26(3):422-5. doi: 10.1111/pcmr.12070.
  29. Wu G.S., Luo H.R., Dong C., Mastronardi C., Licinio J., Wong M.L. Sequence polymorphisms of MC1R gene and their association with depression and antidepressant response. Psychiatr. Genet. 2011; 21(1): 14-8. doi: 10.1097/YPG.0b013e32834133d2.
  30. Dessinioti C., Antoniou C., Katsambas A., Stratigos A.J. Basal cell carcinoma: What’s new under the sun? Photochem. Photobiol. 2010; 86(3): 481-91.
  31. Box N.F., Duffy D.L., Irving R.E., Russell A., Chen W., Griffyths L.R., et al. Melanocortin-1 receptor genotype is a risk factor for basal and squamous cell carcinoma. J. Invest. Dermatol. 2001; 116(2): 224-9.
  32. Perez Oliva A.B., Fernendez L.P., De Torre C., Herráiz C., Martínez-Escribano J.A., Benítez J., et al. Identification and functional analysis of novel variants of the human melanocortin 1 receptor found in melanoma patients. Hum. Mutat. 2009; 30(5): 811-22. doi: 10.1002/humu.20971.
  33. Bastiaens M.T., ter Huurne J.A., Kielich C., Gruis N.A., Westendorp R.G., Vermeer B.J., Bavinck J.N.; Leiden Skin Cancer Study Team. Melanocortin-1 receptor gene variants determine the risk of nonmelanoma skin cancer independently of fair skin and red hair. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68(4): 884-94.
  34. Sturm R.A., Teasdale R.D., Box N.F. Human pigmentation genes identification, structure and consequences of polymorphic variation. Gene. 2001; 277(1): 49-62.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2016


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».