СHROMOSOMAL REARRANGEMENTS AND ATOPIC DERMATITIS


如何引用文章

全文:

详细

Objective. To determine the frequency and patterns of chromosomal abnormalities in patients with atopic dermatitis. Material and methods. 470 patients with torpid variant of atopic dermatitis were observed. The study included patients with established and recorded in the medical record diagnosis of atopic dermatitis, which has been confirmed in accordance with the diagnostic criteria of J. Hanifin and G. Rajka. Karyological study was performed to 47 patients with skin rash, interpreted as atopic dermatitis and various polysystemic lesions that could be associated with chromosomal aberrations. Results. According to results of karyotyping, 8 (17%) patients had a variety of deviations from the normal karyotype, which made 1.8%. In 3 cases the karyotype corresponding to syndrome Turner was detected. One patient had karyotype 46XY inv7 (gh ph). In 2 patients minor, differing in size inversion of chromosome 9 was detected. In 2 patients translocation forms of chromosomal rearrangements were identified. Conclusion. Given that the prevalence of chromosomal diseases in the population is 0.5%, the frequency of chromosomal rearrangements obtained in this study was 1.8%, significantly higher than general population figures. According to the results, we can recommend karyotyping for torpid form of atopic dermatitis particularly with concomitant pathology polysystemic or reproductive harm.

作者简介

Elena Svechnikova

Federal state budgetary institution “Polyclinic No 1” administrative Department of the President of the Russian Federation; Federal State Budgetary Institution of Additional Professional Education “Central State Medical Academy” of Department for Presidential Affairs of the Russian Federation

Email: elene-elene@bk.ru
MD, PhD, head of department of dermatology in Polyclinic No1 UDP RF, Moscow, 119002, Russian Federation Moscow, 119002, Russian Federation; Moscow, 121359, Russian Federation

参考

  1. Sandilands A., Terron-Kwiatkowski A., Hull P.R. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent 197 and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema. Nat. Genet. 2007; 39(5): 650-4
  2. Каюмова Л.Н., Сами Бакер, Брускин С.А., Гаранян Л.Г., Кочергин Н.Г., Олисова О.Ю. Современные представления об эпигенетических механизмах формирования атопического дерматита. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014; 17(4): 42-50.
  3. Торопова Н.П., Сорокина К.Н., Лепешкова Т.С. Атопический дерматит детей и подростков - эволюция взглядов на патогенез и подходы к терапии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014; 17(6): 50-60.
  4. Файзуллина Р.М., Ханова А.К. Клинико-анамнестические факторы торпидного течения атопического дерматита у детей. Поликлиника. 2014; 3(2): 94-5.
  5. Ricci G., Dondi A., Neri I., Ricci L., Potrizi A., Pession A. Atopic dermatitis phenotypes in childhood. Ital. J. Pediatr. 2014; 40: 46. doi: 10.1186/1824-7288-40-46
  6. Кейн Кей Шу-Мей, Стратигос А.Дж., Лио П.А., Джонсон Р.A. Детская дерматология. Цветной атлас, справочник. Пер. с англ. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний; 2011.
  7. Кениксфест Ю.В., Кунгуров Н.В., Кохан М.М., Сазонов С.В. Атопический дерматит: иммуноморфологические особенности кожи у больных с различными вариантами клинического течения. Практическая медицина. 2009; 37(5): 56-9.
  8. Хёгер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков. Пер. с нем. М.: Издательство Панфилова; Бином. Лаборатория знаний; 2013.
  9. Ring J., Przybilla B., Ruzicka T. Handbook of Atopic Eczema. Berlin: Springer-Verlag; 2006
  10. Oner G., Jauch A., Eggermann T., Hardwick R., Kirsch S., Schiebel K., et al. Mosaic rearrangement of chromosome 18: characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and monosomy 18p both of paternal origin. Am. J. Med. Genet. 2000; 92(2): 101-6.
  11. Sripanidkulchai R., Suphakumpinyo C., Jetsrisuparb C., Luengwattanawanich S. Thai girl with ring chromosome 18 (46XX, r18). J. Med. Assoc. Thai. 2006; 89(6): 878-81.
  12. Hou J.W. 49, XXXXY syndrome. Chang Gung. Med. J. 2004; 27(7): 551-4.
  13. Staple L., Andrews T., McDonald-McGinn D., Zackai E., Sullivan K.E. Allergies in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) and patients with chronic granulomatous disease. Pediatr. Allergy Immunol. 2005; 16(3): 226-30.
  14. Liakou A.I., Esteves de Carvalho A.V., Nazarenko L.P. Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zouboulis syndrome. J. Dermatol. 2014; 41(5): 371-6.
  15. Chen C.P., Lin S.P., Chern S.R., Tsai F.J., Wu P.C., Lee C.C., et al. A de novo 7.9 Mb deletion in 22q13.2→qter in a boy with autistic features, epilepsy, developmental delay, atopic dermatitis and abnormal immunological findings. Eur. J. Med. Genet. 2010; 53(5): 329-32.
  16. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2015; 64(2): 4-12
  17. Minakawa S., Nakano H., Takeda H., Mizukami H., Yagihashi S., Satou T., Sawamura D. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome associated with severe eczema. Clin. Exp. Dermatol. 2009; 34(3): 410-1.
  18. Maksimova J.V., Svetschnikova E.V., Maksimov V.N., Lykova S.G., Мarinkin I.O., Nemchaninova O.B. Genetische aspecte der atopischen dermatitis. Archiv EuroMedica. 2016; 6(1): 16-22. (in German)
  19. Roumier A.S., Grardel N., Laï J.L., Becqueriaux I., Ghomari K., de Lavareille A., et al. Hypereosinophilia with abnormal T cells, trisomy 7 and elevated TARC serum level. Haematologica. 2003; 88(7): ECR24.
  20. Karaman A., Aliagaoglu С. Frequency of sister chromatid exchanges in the lymphocytes of patients with atopic dermatitis. J. Dermatol. 2006; 33(9): 596-602.
  21. Conrad D., Pinto D., Redon R., Feuk L., Gokcmen O., Zhang Y., et al. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 2010; 464(7289): 704-12.
  22. Chen B., Ye T., Shao Y., Zhang J., Zhong Q., Hu X., et al. Association between copy-number variations of the human histamine H4 receptor gene and atopic dermatitis in a Chinese population. Clin. Exp. Dermatol. 2013; 38(3): 295-300.
  23. Мамедзаде Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна). Фундаментальные исследования. 2011; 2: 106-11. https://fundamental-research.ru/en/article/view?id=18573
  24. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated 9 May 2016: http://omim.org

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2017


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».