ДВОЙНЫЕ ПОРФИРИИ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен краткий обзор литературы по проблеме двойных порфирий и анализ собственного клинического наблюдения. Длительно на протяжении более 10 лет наблюдали больного В. 30 лет с верифицированным диагнозом острая перемежающаяся порфирия, которая манифестировала острым болевым абдоминальным синдромом, неврологическими расстройствами в виде периферической полинейропатии и гемипарезом нижних конечностей, отмечен также синдром артериальной гипертензии. Наблюдаемая клиническая симптоматика соответствовала острому порфириному кризу при манифестации и/или рецидиве острой перемежающейся порфирии. Диагноз был подтвержден количественным определением экскреторного профиля предшественников порфиринов (δ-аминокапроновая кислота, порфобилиноген) и фракций порфиринов (уропорфирин, копропорфирин). Их концентрации существенно (особенно предшественники порфиринов) превышали контрольные значения, что является кардинальным диагностическим критерием острой перемежающейся порфирии. На фоне стойкой клинико-биохимической ремиссии острой перемежающейся порфирии через 4 года у пациента стали появляться симптомы фотосенсибилизации кожи (пузыри, эрозии, пигментные пятна) на тыльной поверхности кистей. Позднее сформировался гипертрихоз в височно-периорбитальной области. Стал изменяться констелляционный тип экскреторного профиля порфиринов. На фоне сохраняющейся повышенной экскреции предшественников порфиринов (δ-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген) наблюдалось прогрессивное увеличение экскреции фракции уропорфирина, которая стала доминирующей (до 58% от общего содержания порфиринов). Такое длительное наблюдение в динамике позволило констатировать появление нового варианта нарушения порфиринового обмена, который с учетом клинической симптоматики соответствовал другой форме печеночной порфирии, а именно поздней кожной порфирии. Зарегистрированные в динамике наблюдения клинико-биохимические изменения экскреторного профиля показателей порфиринового обмена могут свидетельствовать о возникновении сочетанного ферментативного дефекта, свойственного двойным порфириям. Была констатирована манифестация поздней кожной порфирии на фоне компенсированной острой перемежающейся порфирии.

Об авторах

Александр Борисович Кривошеев

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: krivosheev-ab@narod.ru
krivosheev-ab@narod.ru 630091, г. Новосибирск, Россия

Л. Я Куприянова

ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1 г. Новосибирска»

630047, г. Новосибирск, Россия

М. А Кондратова

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

630091, г. Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. Doss M.O. Pathobiochemical transition of secondary coproporphyrinuria to chronic hepatic prophyria in humans. Klin. Wschr. 1980; 58(3): 141-8.
  2. Doss M.O. Hepatic porphyria. Med. Klin. 1997; 92(12): 745-6.
  3. Досс М.О. Дефицит ферментов в эритроцитах при порфириях человека. Гематология и трансфузиология. 1992; 11-12: 10-5.
  4. Мур М.Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематология и трансфузиология. 1992; 11-12: 33-40.
  5. Qadiri M.R., Church S.E., McColl K.E., Moore M.R., Youngs G.R. Chester porphyria: a clinical study of a new form of acute porphyria. Br. Med. J. (Clin. Res. Ed.). 1986; 292(6518): 455-9. doi: 10.1136/bmj.292.6518.455
  6. McColl K.E., Thompson G.G., Moore M.R., Goldberg A., Church S.E., Qadiri M.R., Youngs G.R. Chester porphyria: biochemical studies of a new form of acute porphyria. Lancet. 1985; 2(8459): 796-9.
  7. Kushner J.P., Pimstone N.R., Kjeldsberg C.R., Pryor M.A., Huntley A. Congenital erythropoetic porphyria, diminished activity of uroporphyrinogen decarboxylase and dyserythropoiesis. Blood. 1982; 59(4): 725-37.
  8. Гордон И.Б., Ляхер А.В., Крамаренко Г.А. О необычных клинических проявлениях острой перемежающейся порфирии и сочетании ее с поздней кожной порфирией. Терапевтический архив. 1982; 52(9): 114-6.
  9. Кривошеев Б.Н., Лукина И.Л., Коваленко Л.И., Кривошеев А.Б. О «двойных порфириях» (Обзор литературы и описание собственного наблюдения). Терапевтический архив. 1993; 65(7): 54-8.
  10. Day R.S., Eales L., Meissner D. Co-existent variegate porphyria and porphyria cutanea tarda. N. Engl. J. Med. 1982; 307(1): 36-41.
  11. Watson C.J., Cardinal R.A., Bosseenmaier I., Petryka Z.J. Porphyria variegate and porphyria cutanea tarda in siblings: chemical and genetic aspects. Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1975; 72(12): 5126-9.
  12. Kostler E. Definition and classification of porphyrias (Definition und Klassfikation der Porphyrien). Z. Gesamte. Inn. Med. 1987; 42(18): 528-30.
  13. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и переливания крови. 1998; 1: 36-42.
  14. Кривошеев Б.Н., Куимов А.Д., Кривошеев А.Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М.: ИНФРА-М; 2014.
  15. Gonzalez-Arriaza H.L., Bostwick J.M. Acute Porphyrias: A case report and review. Am. J. Psychiatry. 2003; 160(3): 450-9.
  16. Puy H., Gouya L., Deybach J.C. Porphyrias. Lancet. 2010; 375(9718): 924-37.
  17. Hift R.J. The acute porphyrias. Eur. Gastroenterol. Hepatol. Rev. 2012; 8(1): 17-21.
  18. Кривошеев А.Б., Бойко К.Ю., Хван Л.А., Добрачева О.А., Куприянова Л.Я., Кривошеева И.А. Острая перемежающаяся порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения. Медицинский алфавит. Практическая гастроэнтерология. 2017; 1(9): 30-3

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2018


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».