Нейрофиброматоз: современное состояние проблемы


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нейрофиброматоз является генетически гетерогенной группой моногенных заболеваний как с установленной этиологией - нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа, шванноматоз, так и неясной молекулярной природы. В обзоре изложены диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го и 2-го типа шванноматоза. Представлены новые данные по генотип-фенотип корреляции при нейрофиброматозе 1-го типа, а также клинические и молекулярно-генетические аспекты других форм.

Об авторах

А Ю Асанов

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России

Email: aliy@rambler.ru
Кафедра медицинской генетики (зав. - проф. А. Ю. Асанов) ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России- д-р мед. наук, проф; ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России

М Г Филиппова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, Москва

Кафедра медицинской генетики (зав. - проф. А. Ю. Асанов) ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; лаборатория клинической онкогенетики НИИ клинической онкологии; РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, Москва- канд. мед. наук, ст. науч. сотр., доц; ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, Москва

A Yu Asanov

M G Filippova

Список литературы

  1. Мордовцев В. Н., Филиппова М. Г., Мозолевский Ю. В. // Рус. мед. журн. - 1997. - Т. 5, № 11. - С. 23-25.
  2. Филиппова М. Г., Мордовцева В. В. // Детская дерматовенерология: Руководство для врачей. - Казань; 1996. - С. 56-62.
  3. Bausch B., Borozdin W., Neumann H. P. // N. Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 354. - P. 2729-2731.
  4. 4. De Raedt T., Brems H., Wolkenstein P. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 2003. - Vol. 72. - P. 1288-1292.
  5. 5. De Raedt T., Brems H., Lopez-Correa C. et al. // Genomics. - 2004. - Vol. 84. - P. 346-360.
  6. 6. De Smet L., Sciot R., Legius E. // J. Med. Genetics. - 2002. - Vol. 39, N 8. - P. e45.
  7. Evans D. G., Moran A., King A. et al. // Otol. Neurotol. - 2005. - Vol. 26. - P. 93-97.
  8. Evans D. G., Birch J. M., Ramsden R. T. et al. // J. Med. Genetics. - 2006. - Vol. 43. - P. 289-294.
  9. Felton K. E., Gilchrist D. M., Andrew S. E. // Clin. Genet. - 2007. - Vol. 71. - P. 483-498.
  10. Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N. et al. // J. Med. Genet. - 2007. -Vol. 44, N 2. - P. 81-88.
  11. Hulsebos T. J., Plomp A. S., Wolterman R. A. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 80. - P. 805-810.
  12. Kluwe L., Mautner V., Heinrrich B. et al. // J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 40. - P. 109-114.
  13. Legius E., Marchuk D. A., Collins F. S., Glover T. W. // Nat. Genet. - 1993. - Vol. 3. - P. 122-126.
  14. Listernick R., Darling C., Grennwald M. et al. // J. Pediatr. - 1995. - Vol. 127. - P. 718-722.
  15. MacCollin M., Chiocca E. A., Evans D. G. et al. // Neurology. - 2005. - Vol. 64. - P. 1838-1845.
  16. Mordovzeva V. V., Filippova M. G. // Dermatol. Cosmetica. - 1997. - Vol. 7. - P. 297-304.
  17. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement (1988) Neurofibromatosis. Bethesda Md., USA, July 13-15, 1987 // Neurofibromatosis. - 1988. - Vol. 1, N 3. - P. 172-178.
  18. Niemeyer C. M., Locatelli F. // Childhood leukemias / Ed. C. H. Pui. - New York: Cambridge University Press; 2006. - P. 571-598.
  19. Rouleau G. A., Merel P., Lutchman M. et al. // Nature. - 1993. - Vol. 363. - P. 515-521.
  20. Antinheimo J., Sankila R., Carpén O. et al. // Neurology. - 2000. - Vol. 54, N 1. - P. 71-76.
  21. Senger C., Serra E., Lazaro C. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 81. - P. 1201-1220.
  22. Wallace M. R., Marchuk D. A., Andersen L. B. et al. // Science. - 1990. - Vol. 249. - P. 181-186.
  23. http://humbio.ru/humbio/har/0049df89.htm

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2011


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».