Оценка частоты HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой в российской популяции
- Авторы: Олисова О.Ю.1, Шимановский Н.Л.2, Духанин А.С.2, Теплюк Н.П.1, Лепехова А.А.1
-
Учреждения:
- Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
- Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
- Выпуск: Том 25, № 6 (2022)
- Страницы: 33-40
- Раздел: ДЕРМАТОЛОГИЯ
- URL: https://journal-vniispk.ru/1560-9588/article/view/132585
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv112279
- ID: 132585
Цитировать
Аннотация
Обоснование. HLA аллели (лейкоцитарные антигены человека) II класса ― одни из ключевых пусковых механизмов развития истинной акантолитической пузырчатки. Существует большое количество исследований, демонстрирующих, что различные HLA аллели являются предрасполагающими к развитию истинной акантолитической пузырчатки, тогда как другие играют протективную роль. Кроме того, частота встречаемости HLA-DRB1 аллелей в российской популяции не исследовалась.
Цель исследования ― оценить частоту HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой в российской популяции, а также выявить предрасполагающие и протективные HLA аллели.
Материал и методы. В исследовании случай-контроль, выполненном в период с 2016 по 2021 г., приняли участие 70 больных истинной акантолитической пузырчаткой и 92 здоровых донора, подписавших информированное согласие. У всех испытуемых был получен один образец крови для HLA-типирования. Первичная конечная точка исследования ― сравнительный анализ частоты HLA-DRB1 аллелей у больных истинной акантолитической пузырчаткой и здоровых доноров в российской популяции с помощью метода Qiagen QIAamp DNAMini Kit для HLA-типирования.
Результаты. DRB1*4 (41,4 против 8,7%; ОШ 2,33 и 0,34; p=0,000001) и DRB1*14 аллели (27,1 против 6,5%; ОШ 1,98 и 0,41; p=0,0004) статистически значимо чаще встречались у пациентов с истинной акантолитической пузырчаткой по сравнению с группой контроля соответственно, тогда как DRB1*11 (21,7 против 4,3%; ОШ 1,62 и 0,33; p=0,001) и DRB1*15 (19,6 против 5,7%; ОШ 1,5 и 0,44; p=0,01) ― достоверно чаще у здоровых доноров по сравнению с больными истинной акантолитической пузырчаткой.
Заключение. В проводимом исследовании удалось выявить аллели, предрасполагающие к развитию истинной акантолитической пузырчатки, а именно HLA-DRB1*4 и DRB1*14, в то время как HLA-DRB1*11 и DRB*15 являлись протективными аллелями, т.е. встречались у больных истинной акантолитической пузырчаткой статистически значимо реже по сравнению с группой здоровых доноров.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Ольга Юрьевна Олисова
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Email: olisovaolga@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2482-1754
SPIN-код: 2500-7989
д.м.н., профессор
Россия, МоскваНиколай Львович Шимановский
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Email: shiman@rsmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-8887-4420
SPIN-код: 5232-8230
д.м.н., профессор, член-корр. РАН
Россия, МоскваАлександр Сергеевич Духанин
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Email: das03@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2433-7727
SPIN-код: 5028-6000
д.м.н., профессор
Россия, МоскваНаталия Павловна Теплюк
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Email: teplyukn@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5800-4800
SPIN-код: 8013-3256
д.м.н., профессор
Россия, МоскваАнфиса Александровна Лепехова
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Автор, ответственный за переписку.
Email: anfisa.lepehova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4365-3090
SPIN-код: 3261-3520
к.м.н., доцент
Россия, МоскваСписок литературы
- Petzl-Erler M.L. Beyond the HLA polymorphism: a complex pattern of genetic susceptibility to pemphigus // Genet Mol Biol. 2020. Vol. 43, N 3. Р. e20190369. doi: 10.1590/1678-4685-gmb-2019-0369
- Scarsella L., Pollmann R., Amber K.T. Autoreactive T cells in pemphigus: perpetrator and target // Ital J Dermatol Venerol. 2021. Vol. 156, N 2. Р. 124–133. doi: 10.23736/S2784-8671.20.06706-1
- Kridin K., Schmidt E. Epidemiology of pemphigus // JID Innov. 2021. Vol. 1, N 1. Р. 100004. doi: 10.1016/j.xjidi.2021.100004
- Salviano-Silva A., Becker M., Augusto D.G., et al. Genetic association and differential expression of HLA Complex Group lncRNAs in pemphigus // J Autoimmun. 2021. N 123. Р. 102705. doi: 10.1016/j.jaut.2021.102705
- Kulski J.K., Shiina T., Dijkstra J.M. Genomic diversity of the major histocompatibility complex in health and disease // Cells. 2019. Vol. 8, N 10. Р. 1270. doi: 10.3390/cells8101270
- Zivanovic D., Bojic S., Medenica L., et al. Human leukocyte antigen class II (DRB1 and DQB1) alleles and haplotypes frequencies in patients with pemphigus vulgaris among the Serbian population // HLA. 2016. Vol. 87, N 5. Р. 367–374. doi: 10.1111/tan.12796
- Loiseau P., Lecleach L., Prost C., et al. HLA class II polymorphism contributes to specify desmoglein derived peptides in pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus // J Autoimmun. 2000. Vol. 15, N 1. Р. 67–73. doi: 10.1006/jaut.2000.0388
- Carcassi C., Cottoni F., Floris L., et al. HLA haplotypes and class II molecular alleles in Sardinian and Italian patients with pemphigus vulgaris // Tissue Antigens. 1996. Vol. 48, N 6. Р. 662–667. doi: 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02689.x
- Gonzalez-Escribano M.F., Jimenez G., Walter K., et al. Distribution of HLA class II alleles among Spanish patients with pemphigus vulgaris // Tissue Antigens. 1998. Vol. 52. Р. 275–278. doi: 10.1111/j.1399-0039.1998.tb03043.x
- Lombardi M.L., Mercuro O., Tecame G., et al. Molecular analysis of HLA DRB1 and DQB1 in Italian patients with pemphigus vulgaris // Tissue Antigens. 1996. Vol. 47, N 3. Р. 228–230. doi: 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02545.x
- Veldman C.M., Gebhard K.L., Uter W., et al. T cell recognition of desmoglein 3 peptides in patients with pemphigus vulgaris and healthy individuals // J Immunol. 2004. Vol. 172, N 6. Р. 3883–3892. doi: 10.4049/jimmunol.172.6.3883
- Slomov E., Loewenthal R., Goldberg I., et al. Pemphigus vulgaris in Jewish patients is associated with HLA-A region genes: mapping by microsatellite markers // Hum Immunol. 2003. Vol. 64, N 8. Р. 771–779. doi: 10.1016/s0198-8859(03)00092-2
- Miyagawa S., Amagai M., Niizeki H., et al. HLA-DRB1 polymorphisms and autoimmune responses to desmogleins in Japanese patients with pemphigus // Tissue Antigens. 1999. Vol. 54, N 4. Р. 333–340. doi: 10.1034/j.1399-0039.1999.540402.x
- Holstein J., Solimani F., Baum C., et al. Immunophenotyping in pemphigus reveals a Th17/Tfh17 cell-dominated immune response promoting desmoglein1/3-specific autoantibody production // J Allergy Clin Immunol. 2021. Vol. 147, N 6. Р. 2358–2369. doi: 10.1016/j.jaci.2020.11.008
- Lin M.S., Swartz S.J., Lopez A., et al. Development and characterization of desmoglein-3 specific T cells from patients with pemphigus vulgaris // J Clin Invest. 1997. Vol. 99, N 1. Р. 31–40. doi: 10.1172/JCI119130
- Lehmann P.V., Sercarz E.E., Forsthuber T., et al. Determinant spreading and the dynamics of the autoimmune T-cell repertoire // Immunology Today. 1993. Vol. 14, N 5. Р. 203–208. doi: 10.1016/0167-5699(93)90163-F
- Drenovska K., Ivanova M., Vassileva S., et al. Association of specific HLA alleles and haplotypes with pemphigus vulgaris in the Bulgarian population // Front Immunol. 2022. Vol. 13. Р. 901386. doi: 10.3389/fimmu.2022.901386
