Аллельные варианты генов фолатного обмена у студентов, обучающихся в Арктическом регионе России

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Основной причиной нарушения фолатного обмена является полиморфизм генов, ответственных за метаболизм фолатов и гомоцистеина. Известно, что нарушение фолатного обмена приводит к развитию состояния гипергомоцистеинемии и, как следствие, возникновению эндотелиальной дисфункции и неблагоприятных сосудистых событий (инфаркты, инсульты, тромбозы). Доказано, что развитию эндотелиальной дисфункции также способствует пребывание в дискомфортных природно-климатических условиях Европейского Севера. В связи с этим представляется важным изучение аллельных вариантов генов, ответственных за фолатный цикл у различных этносов, проживающих в условиях приарктической зоны России.

Цель. Анализ распространённости аллельных вариантов генов фолатного обмена у различных этносов — русских и индийцев, проживающих в арктическом регионе России.

Методы. Поперечное исследование выполнено на выборке этнических индийцев, обучающихся на международном факультете врача общей практики Северного государственного медицинского университета и проживающих на территории города Архангельска, и русских — уроженцев Архангельской области. В исследование включено 312 человек, из них 117 этнических индийцев и 195 русских. Проведено анкетирование обследуемых и молекулярно-генетическое исследование нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов, методом ПЦР в режиме реального времени. Сформированы две группы: группа русского этноса и группа индийского этноса. Проведено сравнение группы этнических индийцев с русскими по четырём вариантам нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов.

Результаты. Получены статистически значимые различия по частоте распространения аллеля Т гена MTHFR (rs1801133) (р=0,001). В группе русских частота встречаемости аллеля Т составила 26,3%, в группе индийцев — 7,7%. По распространению остальных полиморфных вариантов генов фолатного цикла статистически значимых различий в группах не выявлено. Установлено, что мутантный аллель G является наиболее распространённым вариантом полиморфизма rs1801394 гена MTRR в изучаемых нами группах.

Заключение. У русских участников по сравнению с этническими индийцами более распространено носительство неблагоприятного аллеля Т гена MTHFR (rs1801133), что может говорить о повышенном риске нарушения фолатного обмена среди местного населения.

Об авторах

Александра Сергеевна Воронцова

Северный государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: baklab1gkb@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3643-0515

младший научный сотрудник

Россия, Архангельск

Надежда Александровна Воробьева

Северный государственный медицинский университет

Email: nadejdav0@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6613-2485
SPIN-код: 4545-2558

д.м.н., профессор

Россия, Архангельск

Алена Ивановна Воробьева

Северный государственный медицинский университет

Email: greeenhamster@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-4817-6884

научный сотрудник

Россия, Архангельск

Елизавета Юрьевна Мельничук

Северный государственный медицинский университет; Первая городская больница им. Е.Е. Волосевич

Email: 51melnichukelisaveta@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7000-5451

врач

Россия, Архангельск; Архангельск

Список литературы

  1. Пристром А.М. Роль фолатов в сердечно-сосудистой профилактике: современное состояние проблемы // Международные обзоры: клиническая практика и здоровье. 2020. № 1. С. 62–77.
  2. Кушнаренко Н.Н., Мишко М.Ю., Медведев Т.А. Полиморфизм генов фолатного цикла у больных подагрой в популяции русских забайкальского края // Сибирский медицинский журнал (г. Томск). 2020. Т. 35, № 1. С. 142–150. doi: 10.29001/2073-8552-2020-35-1-142-150
  3. Шмелева В.М., Капустин С.И., Блинов М.Н., и др. Роль гипергомоцистеинемии в развитии тромбоэмболических осложнений // Медицина экстремальных ситуаций. 2012. № 1. С. 106–117.
  4. Clément A., Amar E., Brami C., et al. MTHFR SNPs (methyl tetrahydrofolate reductase, single nucleotide polymorphisms) C677T and A1298C prevalence and serum homocysteine levels in >2100 hypofertile caucasian male patients // Biomolecules. 2022. Vol. 12, N 8. P. 1086. doi: 10.3390/biom12081086
  5. Yuan D., Chu J., Lin H., et al. Mechanism of homocysteine-mediated endothelial injury and its consequences for atherosclerosis // Front Cardiovasc Med. 2023. Vol. 9. P. 1109445. doi: 10.3389/fcvm.2022.1109445
  6. Zaric B.L., Obradovic M., Bajic V., et al. Homocysteine and hyperhomocysteinaemia // Curr Med Chem. 2019. Vol. 26, N 16. P. 2948–2961. doi: 10.2174/0929867325666180313105949
  7. Воробьева Н.А., Воробьева А.И., Юрьев Н.А., Неманова С.Б. К вопросу диагностики эндотелиальной дисфункции в условиях трансширотного рейса в Арктике // Экология человека. 2018. Т. 25, № 1. С. 53–59.
  8. Guéant J.L., Guéant-Rodriguez R.M., Oussalah A., et al. Hyperhomocysteinemia in cardiovascular diseases: revisiting observational studies and clinical trials // Thromb Haemost. 2023. Vol. 123, N 3. P. 270–282. doi: 10.1055/a-1952-1946
  9. George A.K., Majumder A., Ice H., et al. Genes and genetics in hyperhomocysteinemia and the “1-carbon metabolism”: implications for retinal structure and eye functions // Can J Physiol Pharmacol. 2020. Vol. 98, N 2. P. 51–60. doi: 10.1139/cjpp-2019-0236
  10. Гудков А.Б., Попова О.Н., Лукманова Н.Б. Эколого-физиологическая характеристика климатических факторов Севера. Обзор литературы // Экология человека. 2012. № 1. С. 12–17.
  11. Багнетова Е.А., Малюкова Т.И., Болотов С.В. К вопросу об адаптации организма человека к условиям жизни в северном регионе // Успехи современного естествознания. 2021. № 4. С. 111–116. doi: 10.17513/use.37616
  12. Говорухина А.А., Мальков О.А., Новоселова А.А. Состояние сосудов как один из вариантов адаптации организма в условиях Севера // Электронный научно-образовательный вестник «Здоровье и образование в XXI веке». 2016. № 11. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/sostoyanie-sosudov-kak-odin-iz-kriteriev-adaptatsii-organizma-v-usloviyah-severa https://wpcalc.com/ [интернет]. Equilibrium Hardy–Weinberg [дата обращения: 18.04.2023]. Доступ по ссылке: https://wpcalc.com/en/equilibrium-hardy-weinberg/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1801133 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801133 https://www.snpedia.com/ [интернет]. rs1801131 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801131 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1805087 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1805087 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1805087 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1805087
  13. Козиолова Н.А., Чернявина А.И. Взаимосвязь полиморфизма генов с риском развития хронической сердечной недостаточности у больных гипертонической болезнью при высокой приверженности к лечению // Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25, № 3. С. 82–88. doi: 10.15829/1560-4071-2020-3-3708
  14. Шмелева В.М., Папаян Л.П., Капустин С.И., и др. Гипергомоцистеинемия — независимый и значимый фактор риска привычного невынашивания беременности в Северо-Западном регионе России // Журнал акушерства и женских болезней. 2011. Т. 60, № 3. С. 169–175.
  15. Иванов А.М., Гильманов А.Ж., Малютина Н.Н., и др. Полиморфизм генов фолатного цикла как фактор риска формирования гипергомоцистеинемии // Анализ риска здоровью. 2020. № 4. С. 137–146. doi: 10.21668/health.risk/2020.4.16
  16. Лебедева А.Ю., Михайлова К.В. Гипергомоцистеинемия: современный взгляд на проблему // Российский кардиологический журнал. 2006. С. 149–157.
  17. Муркамилов И.Т., Айтбаев К.А., Фомин В.В., и др. Гомоцистеин и риск нефроцереброваскулярных заболеваний // The scientific heritage. 2020. № 50. С. 29–35.
  18. Фефелова Е.В., Изместьев С.В., Терешков П.П., и др. К патогенезу формирования гомоцистеином дисфункции эндотелия у никотинозависимых лиц // Кубанский научный медицинский вестник. 2013. № 5. С. 184–188.
  19. Фефелова Е.В., Изместьев С.В., Терешков П.П., и др. Содержание цитокинов, циркулирующих эндотелиоцитов и аутоантител к альбумину, модифицированному гомоцистеином, у никотинзависимых лиц // Дальневосточный медицинский журнал. 2014. № 1. С. 22–24.
  20. Ларина Т.Н., Супрун С.В. Фолатный цикл: патогенетические механизмы осложнений беременности (литературный обзор) // Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2018. № 70. С. 113–120.
  21. Huang L.W., Li L.L., Li J., et al. Association of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene variant C677T with serum homocysteine levels and the severity of ischaemic stroke: a casecontrol study in the southwest of China // J Int Med Res. 2022. Vol. 50, N 2. P. 3000605221081632. doi: 10.1177/03000605221081632
  22. Крючкова Н.М., Чернова А.А., Никулина С.Ю., и др. Прогностическая роль полиморфизмов генов MTHFR, FGB, F2 и F5 в развитии тромбоэмболии легочной артерии // CardioСоматика. 2022. Т. 13, № 1. С. 12–16. doi: 10.17816/22217185.2022.1.201526
  23. Чуйкин О.С., Топольницкий О.З., Гильманов М.В., и др. Значение определения полиморфных вариантов -1298A>C и -677C>T гена метилентетрагидрофолатредуктазы в прогнозировании врожденной патологии челюстно-лицевой области // Проблемы стоматологии. 2018. Т. 14, № 2. С. 126–130. doi: 10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130
  24. Путинцева А.В., Ших Е.В. Влияние различных режимов фолатной поддержки в прегравидарный период на уровень гомоцистеина в зависимости от полиморфизма генов ферментов фолатного цикла // Фармакология & Фармакотерапия. 2022. № 5. С. 80–85. doi: 10.46393/27132129_2022_5_80
  25. Крылов М.Ю., Гриднева Г.И., Муравьев Ю.В. Факторы, ассоциированные с полиморфизмом rs1801394 гена редуктазы метионин синтазы у больных ревматоидным артритом // Современная ревматология. 2021. Т. 15, № 3. С. 15–19. doi: 10.14412/1996-70122021-3-15-19
  26. Цыганенко О.В., Волкова Л.И., Алашеев А.М. Клинические особенности ишемических инсультов в молодом возрасте при носительстве полиморфизма метионин-синтазы-редуктазы A66G // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021. Т. 13, № 4. С. 25–29. doi: 10.14412/2074-2711-2021-4-25-29
  27. Li D., Zhao Q., Zhang C., et al. Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia // J Gene Med. 2020. Vol. 22, N 5. P. e3170. doi: 10.1002/jgm.3170
  28. Yadav U., Kumar P., Rai V. Distribution of methionine synthase reductase (MTRR) gene A66G polymorphism in Indian population. Indian // J Clin Biochem. 2021. Vol. 36, N 1. P. 23–32. doi: 10.1007/s12291-019-00862-9

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».