Полиморфизм генов, вовлечённых в регуляцию артериального давления, у пожилых жителей Архангельской области

Обоснование. Проживание на Севере предъявляет повышенные требования к функционированию сердечно-сосудистой системы, что обусловливает необходимость изучения генов-кандидатов, связанных с риском развития сердечно-сосудистой патологии у коренных и пришлых жителей региона. Полиморфные локусы генов ренин-ангиотензиновой системы, NO-синтазы, системы эндотелина-1 участвуют в нарушениях нормального функционирования сердечно-сосудистой системы, изменяя с возрастом показатели артериального давления. По этой причине важно проводить оценку полиморфизма данных генов среди пожилых людей.

Цель. Сравнение частот аллелей генов и генотипов, вовлечённых в регуляцию артериального давления, включая гены ангиотензиногена AGT (rs699 и rs4762), рецептора 1 типа ангиотензина 2 AGTR1 (rs5186), ангиотензин-превращающего фермента ACE (rs4646994), эндотелиальной NO-синтазы NOS3 и эндотелина-1 EDN1 (rs5370), у коренных и некоренных пожилых жителей Архангельской области.

Материал и методы. Проведено поперечное исследование с использованием случайной выборки жителей Архангельска в возрасте 60–74 лет (n=604, мужчины — 36,4%). Молекулярно-генетический анализ включал определение аллелей и генотипов шести генов, вовлечённых в регуляцию артериального давления. Оценка соответствия эмпирических распределений генотипов теоретически ожидаемым по равновесию Харди–Вайнберга и сравнение эмпирических распределений в группах производили в программном обеспечении Stata 18.0.

Результаты. Аллели, ассоциированные с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в исследуемой популяции были минорными. Частотные распределения генотипов изучаемых вариантов нуклеотидной последовательности генов соответствовали закону Харди–Вайнберга, за исключением варианта T704C гена AGT (rs699) у коренных жителей. Не было выявлено значимых отклонений распределения частот аллелей и генотипов в изучаемой выборке от общемировых данных и от данных по жителям европейской части России, кроме частот аллеля 1166С гена AGTR1, 95% доверительные интервалы для которых у некоренных и коренных пожилых жителей Архангельской области находились ниже общемирового уровня. Это предположительно свидетельствует, что данный аллель является вариантом отбора, связанным с адаптацией к условиям Севера.

Заключение. Полиморфизм генов, вовлечённых в регуляцию артериального давления, не различался у коренных и некоренных жителей Архангельской области. Однако частоты встречаемости аллеля 1166С гена AGTR1 среди коренных и некоренных жителей области были ниже в сравнении с общемировыми данными.