Наследственно обусловленный рак яичников

  • Авторы: Демидова И.А.1
  • Учреждения:
    1. ГАУЗ Московская городская онкологическая больница №62 Департамента здравоохранения г. Москвы
  • Выпуск: Том 17, № 3 (2015)
  • Страницы: 70-75
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journal-vniispk.ru/1815-1434/article/view/27031
  • ID: 27031

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Эпителиальная карцинома, или рак яичников (РЯ), является пятой по распространенности причиной смертности от онкологических заболеваний среди женщин в мире, причем наследственный/семейный РЯ составляет около 15-20% всех случаев. Примерно 1/2 этих случаев обусловлена герминальными мутациями в генах BRCA1/BRCA2. Для РЯ, ассоциированного с данными мутациями, характерна высокая чувствительность к химиотерапевтическим режимам с включением препаратов платины и новым таргетным препаратам. Мутации, возникающие в генах BRCA1 и BRCA2, весьма разнообразны, однако приводят к одному результату: образованию неполноценного белка, неспособного к участию в гомологичной рекомбинации или восстановлению поврежденной ДНК. Интересным фактом является значительное разнообразие мутаций в различных этнических популяциях. Для российской славянской популяции характерен «эффект основателя» (founder effect) в гене BRCA1, наиболее ярко выраженный при наследственном раке молочной железы. Однако РЯ имеет свои существенные особенности как в распределении частоты фаундерных мутаций в BRCA1 и случайных мутаций в гене BRCA2, так и в частоте встречаемости соматических мутаций указанных генов. Этот феномен требует особого подхода как к выбору популяции и материала для тестирования на наличие мутаций, так и к выбору наиболее адекватной методики исследования.

Об авторах

Ирина Анатольевна Демидова

ГАУЗ Московская городская онкологическая больница №62 Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: dema-80@yandex.ru
канд. мед. наук, зав. молекулярно-биологической лаб. ГАУЗ МГОБ №62 143423, Россия, пос. Истра, д. 27

Список литературы

  1. Jemal A, Siegel R, Xu J, Ward E. Cancer statistics. CA Cancer J Clin 2010; 60: 277-300.
  2. Ovarian cancer, five - year stage - specific relative survival rates (2004- 2008). J Natl Cancer Inst 2011; 103: 1287.
  3. Rubin S.C, Benjamin I, Behbakht K et al. Clinical and pathological features of ovarian cancer in women with germ - line mutations of BRCA1. N Eng J Med 1996; 335: 1413-6.
  4. Sun Ch, Li N, Weng D et al. The Role of BRCA Status on the Prognosis of Patients with Epithelial Ovarian Cancer: A Systematic Review of the Literature with a Meta-Analysis. PLOS ONE 2014; 9 (5): e95285.
  5. Bhattacharyya A, Ear U.S, Koller B.H et al. The breast cancer susceptibility gene BRCA1 is required for subnuclear assembly of Rad51 and survival following treatment with the DNA cross - linking agent cisplatin. J Biol Chem 2000; 275: 23899-903.
  6. Davies A.A, Masson J.Y, Mc Ilwraith M.J et al. Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein. Mol Cell 2000; 7: 273-82.
  7. Kowalczykowski S.C. Molecular mimicry connects BRCA2 to Rad51 and recombinational DNA repair. Nat Struct Biol 2002; 9: 897-9.
  8. Audeh M.W, Carmichael J, Penson R.T et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and recurrent ovarian cancer: a proof - of - concept trial. Lancet 2010; 376: 245-51.
  9. Fong P.C, Boss D.S, Yap T.A et al. Inhibition of poly (ADP-ribose) polymerase in tumors from BRCA mutation carriers. N Engl J Med 2009; 361: 123-34.
  10. Honrado E, Benítez J, Palacios J. The molecular pathology of hereditary breast cancer: genetic testing and therapeutic implications. Mod Pathol 2005; 18 (10): 1305-20.
  11. Lynch H.T, Snyder C.L, Lynch J.F et al. Family information service participation increases the rates of mutation testing among members of families with BRCA1/2 mutations. Breast J 2009; 15 (Suppl. 1): S20-4.
  12. Zhang J. The role of BRCA1 in homologous recombination repair in response to replication stress: significance in tumorigenesis and cancer therapy. Cell Biosci 2013; 3 (1): 11.
  13. Maxwell C.A, Benítez J, Gómez-Baldó L et al. Interplay between BRCA1 and RHAMM regulates epithelial apicobasal polarization and may influence risk of breast cancer. PLoS Biol 2011; 9 (11): e1001199.
  14. Li D, Ilnytskyy Y, Kovalchuk A et al. Crucial role for early growth response-1 in the transcriptional regulation of miR-20b in breast cancer. Oncotarget 2013; 4 (9): 1373-87.
  15. Welcsh P.L, King M.C. BRCA1 and BRCA2 and the genetics of breast and ovarian cancer, Human Mol Gen 2001; 10 (7): 705-13.
  16. Foulkes W.D, Shuen A.Y. In brief: BRCA1 and BRCA2 J Pathol 2013; 230 (4): 347-9.
  17. Jacobs I.J, Kohler M.F, Wiseman R.W et al. Clonal origin of epithelial ovarian carcinoma: analysis by loss of heterozygosity, p53 mutation, and X-chromosome inactivation J Nat Cancer Inst 1992; 84 (23): 1793-8.
  18. Hilton J.L, Geisler J.P, Rathe J.A et al. Inactivation of BRCA1 and BRCA2 in ovarian cancer (2002) J Nat Cancer Inst 2002; 94 (18): 1396-406.
  19. Mavaddat N, Barrowdale D, Andrulis IL et al. Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: Results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Cancer Epid Biomarkers Prevent 2012; 21 (1): 134-47.
  20. Levy-Lahad E, Catane R, Eisenberg S et al. Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jews in Israel: frequency and differential penetrance in ovarian cancer and in breast - ovarian cancer families. Am J Hum Genet 1997; 60 (5): 1059-67.
  21. Johannesdottir G, Gudmundsson J, Bergthorsson J.T et al. High prevalence of the 999del5 mutation in Icelandic breast and ovarian cancer patients. Cancer Res 1996; 56: 3663-5.
  22. Hamel N, Feng B.J, Foretova L et al. On the origin and diffusion of BRCA1 c.5266dupC (5382insC) in European populations. Eur J Hum Genet 2011; 19 (3): 300-6.
  23. Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной̆ железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный̆ прогноз, лечение и профилактика. Автореф. дис. … д - ра мед. наук. М., 2009.
  24. Sokolenko A.P, Mitiushkina N.V, Buslov K.G et al. High frequency of BRCA1 5382insC mutation in Russian breast cancer patients. Eur J Cancer 2006; 42 (10): 1380-4.
  25. Suspitsin E.N, Sherina N.Y, Ponomariova D.N et al. High frequency of BRCA1, but not CHEK2 or NBS1 (NBN), founder mutations in Russian ovarian cancer patients. Hered Cancer Clin Pract 2009; 7 (1): 5.
  26. Ratajska M, Krygier M, Stukan M et al. Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients. Novel and recurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing. J Appl Genet 2015; 56 (2): 193-8.
  27. Górski B, Jakubowska A, Huzarski T et al. A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. Int J Cancer 2004; 110 (5): 683-6.
  28. Foster K.A, Harrington P, Kerr J et al. Somatic and germline mutations of the BRCA2 gene in sporadic ovarian cancer. Cancer Res 1996; 56 (16): 3622-5.
  29. Berchuck A, Heron K.A, Carney M.E et al. Frequency of germline and somatic BRCA1 mutations in ovarian cancer. Clin Cancer Res 1998; 4 (10): 2433-7.
  30. Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. Nature 2011; 474 (7353): 609-15.
  31. Alsop K, Fereday S, Meldrum C et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation - positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol 2012; 30 (21): 2654-63.
  32. Ready K, Gutierrez-Barrera A.M, Amos C et al. Cancer risk management decisions of women with BRCA1 or BRCA2 variants of uncertain significance. Breast J 2011; 17 (2): 210-2.
  33. Ratajska M, Brozek I, Senkus-Konefka E et al. BRCA1 and BRCA2 point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep 2008; 19 (1): 263-8.
  34. Rudnicka H, Debniak T, Cybulski C et al. Large BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in Polish high - risk breast and ovarian cancer families. Mol Biol Rep 2013; 40 (12): 6619-23.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».