Атрофия гирате: клинико-функциональные особенности

Атрофия гирате является редким генетическим метаболическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющимся прогрессирующей хориоретинальной атрофией с характерными проявлениями на глазном дне и снижением зрительных функций. Прогноз заболевания во многом зависит от развития и прогрессирования осложнений (макулярных изменений, катаракты и др.), а также от сопутствующей неврологической и соматической патологии.

Цель. Представить описание трёх клинических случаев атрофии гирате.

Материал и методы. Обследовано три ребёнка с атрофией гирате в возрасте 4, 10 и 15 лет. Всем пациентам проводилось комплексное офтальмологическое обследование с использованием современных методов диагностики, визуализации, электрофизиологические исследования.

Результаты. Наиболее выраженные изменения на глазном дне с вовлечением в патологический процесс макулярной зоны наблюдаются у пациентов более старшего возраста. Однако у ребёнка 4 лет при отсутствии видимых изменений в макуле уже имеются выраженные функциональные нарушения сетчатки, выявляемые при регистрации электроретинограммы, свидетельствующие о более ранней манифестации патологического процесса. У пациентов более старшего возраста (10 и 15 лет) атрофия гирате сочеталась с фовеошизисом и орнитинемией.

Дифференциальный диагноз атрофии гирате необходимо проводить с миопией высокой степени с участками дистрофии по типу «булыжной мостовой» на периферии глазного дна, напоминающие очаги хориоретинальных изменений при атрофии гирате.

Заключение. Пациенты с атрофией гирате нуждаются в междисциплинарном подходе с привлечением не только офтальмологов, но и педиатров, медицинских генетиков и других специалистов при сопутствующей патологии. Необходимо дальнейшее изучение данного заболевания с целью разработки генной и клеточной терапии.