Офтальмологические проявления муколипидоза I типа (сиалидоза) на примере клинического случая. Офтальмолог в помощь неврологу и педиатру

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Представлен крайне редко встречаемый в практике клинический случай ювенильной формы болезни накопления — муколипидоза I типа (сиалидоза). Глазные проявления болезни — это двухсторонний симптом «вишнёвой косточки» в макулярной зоне сетчатки. Оптическая когерентная томография (OCT) макулярной области сетчатки обоих глаз выявила картину гиперрефлективности слоя ганглионарных волокон.

Заключение. Симптом «вишнёвой косточки» является патогномоничным не только для окклюзии центральной артерии сетчатки, но и для пациентов с болезнями накопления, такими как ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа и др.), муколипидозы (сиалидоз) и другие. Осмотр офтальмолога может быть единственным ключом к выявлению серьёзных системных заболеваний, а вовремя проведённое генетическое обследование может быть «счастливым билетом» для ребёнка, чтобы определить необходимую терапию. В нашем клиническом случае наблюдалась типичная офтальмологическая клиническая картина сиалидоза 1 типа при стёртости неврологической симптоматики и неврологической “имитации” болезни Тея-Сакса. При офтальмологическом обследовании мы обнаруживали симптом «вишнёвой косточки» на фоне медленно-прогрессирующего снижения максимальной корригированной остроты зрения (МКОЗ), что не характерно для болезни Тея-Сакса, а характерно для сиалидоза 1 типа. По заключению невролога были выражены следующие признаки, более характерные для болезни Тея-Сакса, чем для сиалидоза 1 типа — это шаткость походки, атаксия, дизартрия. Миоклонической активности, характерной для сиалидоза 1 типа, у пациента не наблюдалось. Следовательно, для объективного обследования и назначения возможной поддерживающей терапии единственным методом является консультация врача генетика для выявления мутаций в гене NEU1.

Об авторах

Марина Васильевна Гацу

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал

Email: alshilov1995@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9357-5801

д.м.н.

Россия, Санкт-Петербург

Кристина Константиновна Шефер

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: kristinashefer@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0003-0568-6593
SPIN-код: 2260-1969

к.м.н.

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Екатерина Анатольевна Панютина

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал

Email: alshilov1995@mail.ru
SPIN-код: 3814-0967

врач-офтальмолог

Россия, Санкт-Петербург

Наталья Антоновна Малиновская

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: benimor100@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4560-6239
SPIN-код: 8306-9359

к.м.н.

Россия, Санкт-Петербург

Александр Игоревич Шилов

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал

Автор, ответственный за переписку.
Email: alshilov1995@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3315-3057
SPIN-код: 9941-5834

врач-офтальмолог

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Внутренние болезни: учебник для студентов медицинских вузов: в 2 т. / под ред. В.С. Моисеева, А.И. Мартынова, Н.А. Мухина. 3-е изд., испр. и доп. Т. 2. Часть XIII. Наследственные болезни накопления. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 896 с.
  2. Харрисон Т.Р. Внутренние болезни: справочник в 10 книгах / под ред. Е. Браунвальда, К.Дж. Иссельбахера, Р.Г. Петерсдорфа, и др. Пер с англ. А.В. Сучкова, Н.Н. Заваденко, Д.Г. Катковского. Кн. 8.
  3. Мавлиханова А.А., Павлов В.Н., Ян Б., и др. Ганглиозиды и их значение в развитии и функционировании нервной системы // Медицинский вестник Башкортостана. 2017. Т. 12, № 4. С. 121–126. EDN: ZULLHP
  4. Руденская Г.Е., Букина А.М., Букина Т.М., и др. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы // Медицинская генетика. 2015. Т. 14, № 12. С. 39–46. EDN: TUBCDA
  5. Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., и др. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом // Нервные болезни. 2016. № 3. С. 57–60. EDN: XCNGRX
  6. Соловьева В.В., Шаймарданова А.А., Чулпанова Д.С., и др. Болезнь Тея-Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии // Гены и клетки. 2020. Т. 15, № 1. С. 17–22. EDN: BSDRQB doi: 10.23868/202003002
  7. Ferreira C.R., Gahl W.A. Lysosomal storage diseases // Transl Sci Rare Dis. 2017. Vol. 2, N 1-2. P. 1–71. doi: 10.3233/TRD-160005
  8. Hechtman P., Kaplan F. Tay-Sachs disease screening and diagnosis: evolving technologies // DNA Cell Biol. 1993. Vol. 12, N 8. P. 651–665. doi: 10.1089/dna.1993.12.651
  9. Sandhoff K., Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis // J Neurosci. 2013. Vol. 33, N 25. P. 10195–10208. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0822-13.2013
  10. Solovyeva V.V., Shaimardanova A.A., Chulpanova D.S., et al. New approaches to Tay-Sachs disease therapy // Front Physiol. 2018. Vol. 9. P. 1663. EDN: LGKTJB doi: 10.3389/fphys.2018.01663
  11. Weitz G., Proia R.L. Analysis of the glycosylation and phosphorylation of the alpha-subunit of the lysosomal enzyme, beta-hexosaminidase A, by site-directed mutagenesis // J Biol Chem. 1992. Vol. 267, N 14. P. 10039–10044.
  12. Lew R.M., Burnett L., Proos A.L., et al. Tay-Sachs disease: current perspectives from Australia // Appl Clin Genet. 2015. Vol. 8. P. 19–25. doi: 10.2147/TACG.S49628
  13. Maegawa G.H., Stockley T., Tropak M., et al. The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported // Pediatrics 2006. Vol. 118, N 5. P. е1550–1562. doi: 10.1542/peds.2006-0588
  14. Regier D.S., Proia R.L., D’Azzo A., Tifft C.J. The GM1 and GM2 gangliosidosis: natural history and progress toward therapy // Pediatr Endocrinol Rev. 2016. Vol. 13, Suppl. 1. P. 663–673.
  15. Cachon-Gonzalez M.B., Wang S.Z., McNair R., et al. Gene transfer corrects acute GM2 gangliosidosis: potential therapeutic contribution of perivascular enzyme flow // Mol Ther. 2012. Vol. 20, N 8. P. 1489–1500. doi: 10.1038/mt.2012.44
  16. Flotte T.R., Cataltepe O., Puri A., et al. AAV gene therapy for Tay-Sachs disease // Nat Med. 2022. Vol. 28, N 2. P. 251–259. EDN: NOWLYR doi: 10.1038/s41591-021-01664-4
  17. Spranger J., Gehler J., Cantz M., Opitz J.M. Mucolipidosis I: a sialidosis // Am J Med Gen. 1977. Vol. 1, N 1. P. 21–29. doi: 10.1002/ajmg.1320010104
  18. Cantz M., Gehler J., Spranger J. Mucolipidosis I: increased sialic acid content and deficiency of an alpha-N-acetylneuraminidase in cultured fibroblasts // Biochem Biophys Res Commun. 1977. Vol. 74, N 2. P. 732–738. doi: 10.1016/0006-291x(77)90363-1
  19. Bonten E., van der Spoel A., Fornerod M., et al. Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis // Genes Dev. 1996. Vol. 10, N 24. P. 3156–3169. doi: 10.1101/gad.10.24.3156
  20. Lowden J.A., O'Brien J.S. Sialidosis: a review of human neuraminidase deficiency // Am J Human Genetics. 1979. Vol. 31, N 1. P. 1–18.
  21. Rajkumar V., Dumpa V. Lysosomal storage disease // StarPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StarPearls Publishing, 2021.
  22. Caciotti A., Di Rocco M., Filocamo M., et al. Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients // J Neurology. 2009. Vol. 256, N 11. P. 1911–1915. EDN: WFVUAI doi: 10.1007/s00415-009-5213-4
  23. Medscape [Интернет]. Starosta R.T. Sialidosis (mucolipidosis I). Режим доступа: https://emedicine.medscape.com/article/948704-overview?form=fpf. Дата обращения: 15.10.2024.
  24. O'Leary E.M., Igdoura S.A. The therapeutic potential of pharmacological chaperones and proteosomal inhibitors, celastrol and MG132 in the treatment of sialidosis // Mol Gen Metab. 2012. Vol. 107, N 1-2. P. 173–185. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.013
  25. Липински П., Тилки-Шиманска А. Гепато- и спленомегалия при врожденных обменных нарушениях // Педиатрия и детская хирургия Казахстана. 2018. № 3. С. 65–73. EDN: WJNQUS

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Глазное дно пациента со сиалидозом, картина «вишнёвой косточки»: а — правый глаз, b — левый глаз

Скачать (149KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Оптическая когерентная томограмма макулярной зоны сетчатки пациента с сиалидозом, картина гиперрефлективности слоя ганглионарных волокон вследствие накопления сиалилолигосахаридов: а — правый глаз, b — левый глаз

Скачать (701KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Оптическая когерентная томограмма макулярной зоны сетчатки пациента с сиалидозом в ангиорежиме, кровообращение не нарушено: а — правый глаз, b — левый глаз

Скачать (283KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Микропериметрия пациента с сиалидозом, центральные скотомы: а — правый глаз, b — левый глаз

Скачать (401KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».