EYE CHANGES IN THE CHILDREN PRESENTING WITH TUBEROUS SCLEROSIS


Cite item

Full Text

Abstract

The results of ophthalmologic examination of 119 children aged from 6 months to 18 years presenting with tuberous sclerosis are reported. Changes in the eyes were documented in 75.4% of the patients. Astrocytic hamartomas of the retina were found in 53.8% of the children. Punched-out areas of retinal depigmentation were seen in 43% of the patients with tuberous sclerosis compared with 4% healthy children. In the disputable situations, the finding of the depigmented spots can be regarded as a diagnostic criterion suggesting tuberous sclerosis. Abnormal refraction and heterophthalmia were documentd in 58% and 17.3% of the children with tuberous sclerosis respectively. These disorders were responsible for the persistent visual impairement due to visual deprivation. It is concluded that the correction of ametropia and heterophthalmia constitutes an important treatment modality for the rehabilitation of the children presenting with tuberous sclerosis.

About the authors

I. M Mosin

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

Email: eyes.mosin@mail.ru
д-р мед. наук, проф. каф. офтальмологии РМАПО, врач-офтальмолог отд. офтальмологии Тушинской ДГБ

I. G Balayan

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

врач-офтальмолог консультативно-диагностического поликлинического отделения Тушинской ДГБ

O. S Yarkina

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

врач-офтальмолог консультативно-диагностического поликлинического отделения Тушинской ДГБ

E. A Neudakhina

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

канд. мед. наук. врач-офтальмолог консультативно-диагностического поликлинического отделения Тушинской ДГБ

M. B Beslaneeva

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

канд. мед. наук, зав. офтальмологическим отделением Тушинской ДГБ

S. G Rasulova

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница

аспирант каф. офтальмологии РМАПО.

References

  1. Мосин И.М.Факоматозы // В кн.: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. Под ред. Шамшиновой А. М. - М., 2001. - С. 325-351.
  2. Темин П.А., Новиков П.В., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз // В кн.: Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Под ред. Темина П. А., Казанцевой Л. З. - М., 2001. - С. 288-312.
  3. Al Hindi H., Subach B., Hamilton R.L. 7 year old girl with seizures // Brain Pathol. - 1997. - Vol. 7, N 3. - P. 1023-1024.
  4. Connor J.M., Pirrit L.A., Yates J.R. et al. Astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis mimicking necrotizing retinochoroidit // J. Pediatr. Ohthalmol. Strabismus. - 1982. - Vol. 19, N 6. - P 306—313.
  5. Fryer A.E., Chalmers A., Connor J.M. et al. Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9 // Lancet. - 1987.-Vol.1.- P. 659-661.
  6. Jost B.F., Olk R.J. Atipical retinitis proliferans, retinal teleangiectasis and vitreous haemorrhage in a patient with tuberous sclerosis // Retina. - 1986. - Vol. 6, N 1. - P. 53—56.
  7. Lopez J.P., Ossandon D., Miller P. et al. Unilateral eyelid angiofibroma with complete blepharoptosis as the presenting sign of tuberous sclerosis // J. AAPOS. - 2009. - Vol. 13, N 4. - P. 413-414.
  8. Lucchese N.J., Goldberg M.F. Iris and fundus pigmentary changes in tuberous sclerosis // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. - 1981. - Vol. 18, N 1. - P 45-46.
  9. Mennel S., Hausmann N., Meyer C.H., Peter S. Photodynamic therapy for exudative hamartoma in tuberous sclerosis // Arch. Ophthalmol. - 2006. - Vol. 124, N 4. - P 597-599.
  10. Mennel S., Meyer C.H., Peter S. et al. Current treatment modalities for exudative retinal hamartomas secondary to tuberous sclerosis: review of the literature // Acta Ophthalmol. Scand. - 2007. - Vol. 85, N 2. - P 127-132.
  11. Musarella M.A. Gene mapping of ocular diseases // Surv. Ophthalmol. - 1992. - Vol. 36, N 3. - P. 285-312.
  12. Nyboer J.H., Robertson D.M., Gomez M.R. Retinal lesions in tuberous sclerosis // Arch. Ophthalmol. - 1976. - Vol. 94, N 8. - P. 1277-1280.
  13. Osborne J.P. Diagnosis of tuberous sclerosis // Arch. Dis. Child. -1988. - Vol. 63, N 10. - P 1423-1425.
  14. Richard J.M. The Phakomatoses: neurocutaneus disorders // Pediatric ophthalmology and strabismus / Ed. K. W. Wright. - St. Louis, 1995. - P. 673-687.
  15. Rowley S.A., O'Callaghan F.J., Osborne J.P. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population-base study // Br. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 85, N 4. - P. 420-423.
  16. Shami M.J., Benedict W.L., Myers M. Early manifestation of retinal hamartomas in tuberous sclerosis // Am. J. Ophthalmol. -1993. - Vol. 115, N 4. - P. 539-540.
  17. Shields C.L., Mashayekhi A., Luo C.K. et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. - 2004. - Vol. 41, N 6. - P. 338-344.
  18. Shields J.A. The expanding role of laser photocoagulation for intraocular tumors: The 1993 H. Christian Zweng memorial lecture // Retina. - 1994. - Vol. 14, Pt. 5. - P.310 -322.
  19. Smith M., Smalley S., Cantor M. et al. Mapping of a gene determining tuberous sclerosis to human chromosome 11q14-11q23 // Genomics. - 1990. - Vol. 6, N 1. - P. 105-114.
  20. Soliman W., Larsen M., Sander B. et al. Optical coherence tomography of astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis // Acta Ophthalmol. Scand. - 2007. - Vol. 85, N 4. - P. 454-455.
  21. Williams C., Northstone K., Howard M. et al. Prevalence and risk factors for common vision problems in children: data from the ALSPAC study // Br. J. Ophthalmol. - 2008. - Vol. 92, N 7. - P. 959-964.
  22. Wright K.W. Color Atlas of Strabismus Surgery. Strategies and Techniques. -New York: Springer, 2007. - P. 3 - 87.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».