THE SCIENTIFIC AND PRACTICAL SIGNIFICANCE OF MOLECULAR-GENETIC RESEARCH IN OPHTHALMOLOGY


Cite item

Full Text

Abstract

The results of the investigations into clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary eye diseases are presented. The scientific and practical significance of molecular-genetic studies in ophthalmology is discussed.

About the authors

O. V Khlebnikova

ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН

Email: Khlebnikova@med-gen.ru
д-р мед. наук, вед. научн. сотр. лаборатории генетической эпидемиологии

E. L Dadali

ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН

д-р мед. наук, проф. лаборатории генетической эпидемиологии

References

  1. Гинтер Е.К. и др. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинтера. - М., 2002.
  2. Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В. и др. Генетико-эпидемиологические особенности распространения изолированной наследственной патологии органа зрения среди населения Кировской области // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С. 23-33.
  3. Хлебникова О.В., Киреева О.Л., Амелина А.А., Зинченко Р.А. Наследственная патология органа зрения в Ростовской области // Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской области / Под ред. Р.А Зинченко и др. Ростов н/Д, 2010. - С. 265-304.
  4. Хлебникова О.В., Бессонова Л.А., Кадышев В.В. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Разнообразие спектра и отягощенность наследственной патологией органа зрения в 8 районах // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С.43-48.
  5. Lewis R.A., Shroyer N.F., Singh N. et al. Genotype/phenotype analysis of a photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter gene, ABCR, in Stargardt disease // Am. J. Hum. Genet. - 1999. -Vol. 64. - P. 422-434.
  6. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimore, London: John Hopkins Univ. press. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
  7. Rahi J.S. Childhood blindness: a UK epidemiological perspective, paper presented at the 36th Cambridge Ophthalmological Symposium, September 2006// Eye. - 2007. - Vol. 21. - P. 1249-1253.
  8. Rosenberg T. Epidemiology of hereditary eye diseases // Dev. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 37. - P. 16-33.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».