Научное и практическое значение молекулярно-генетических исследований в офтальмологии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены результаты изучения клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний органа зрения. Определено научное и практическое значение молекулярно-генетических исследований в офтальмологии.

Об авторах

Ольга Вадимовна Хлебникова

ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН

Email: Khlebnikova@med-gen.ru
д-р мед. наук, вед. научн. сотр. лаборатории генетической эпидемиологии

Е. Л Дадали

ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН

д-р мед. наук, проф. лаборатории генетической эпидемиологии

Список литературы

  1. Гинтер Е.К. и др. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинтера. - М., 2002.
  2. Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В. и др. Генетико-эпидемиологические особенности распространения изолированной наследственной патологии органа зрения среди населения Кировской области // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С. 23-33.
  3. Хлебникова О.В., Киреева О.Л., Амелина А.А., Зинченко Р.А. Наследственная патология органа зрения в Ростовской области // Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской области / Под ред. Р.А Зинченко и др. Ростов н/Д, 2010. - С. 265-304.
  4. Хлебникова О.В., Бессонова Л.А., Кадышев В.В. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Разнообразие спектра и отягощенность наследственной патологией органа зрения в 8 районах // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С.43-48.
  5. Lewis R.A., Shroyer N.F., Singh N. et al. Genotype/phenotype analysis of a photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter gene, ABCR, in Stargardt disease // Am. J. Hum. Genet. - 1999. -Vol. 64. - P. 422-434.
  6. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimore, London: John Hopkins Univ. press. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
  7. Rahi J.S. Childhood blindness: a UK epidemiological perspective, paper presented at the 36th Cambridge Ophthalmological Symposium, September 2006// Eye. - 2007. - Vol. 21. - P. 1249-1253.
  8. Rosenberg T. Epidemiology of hereditary eye diseases // Dev. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 37. - P. 16-33.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО "Эко-Вектор", 2012


 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).