Отправить статью по E-mail Болезнь Беста: клиническое наблюдение семейного случая
- Авторы: Катаргина Л.А1, Денисова Е.В.1, Рябцев Д.И1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
- Выпуск: Том 10, № 2 (2015)
- Страницы: 15-19
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/1993-1859/article/view/37627
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj37627
- ID: 37627
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлено наблюдение семейного случая болезни Беста - аутосомно-доминантной макулярной дистрофии с характерной клинической картиной и стадийностью течения. У дочери и матери была диагностирована болезнь Беста с различной локализацией (центральной и эксцентричной) и стадией (псевдогипопион и псевдокиста) заболевания в правом и одинаковой (атрофической) в левом глазу. Кроме того, у ребенка были обнаружены друзы диска зрительного нерва. Показана информативность оптической когерентной томографии и аутофлюоресценции глазного дна для подтверждения диагноза болезни Беста, определения стадии заболевания и выявления не определяемых при офтальмоскопии изменений сетчатки, пигментного эпителия и мембраны Бруха.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Л. А Катаргина
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России105062, Москва, РФ
Екатерина Валерьевна Денисова
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Email: deale_2006@inbox.ru
105062, Москва, РФ
Д. И Рябцев
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России105062, Москва, РФ
Список литературы
- Щербатова О.И., Мосин И.М. Болезнь Беста и вителлиформная дистрофия взрослых. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001: 218-25.
- Blodi C.F., Stone E.M. Best’s vitelliform dystrophy. Ophthal. Paediat. Genet. 1990; 11 (1): 49-59.
- Boon C.J., Theelen T., Hoefsloot E.H., van Schooneveld M.J., Keunen J.E., Cremers F.P. et al. Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy. Retina. 2009; 29 (6): 835-47.
- Sullivan J.M., Birch D.G., Spencer R. Pediatric hereditary macular degenerations. In: Pediatric Retina. Eds J.D. Reynolds, S.E. Olitsky. Springer; 2011: 245-94.
- Marmorstein A.D., Cross H.E., Peachey N.S. Functional roles of bestrophins in ocular epithelia. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 206-26.
- Boon C.J., Klevering B.J., Leroy B.P., Hoyng C.B., Keunen J.E., den Hollander A.I. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 187-205.
- Crowley C., Paterson R., Lamey T., McLaren T., De Roach J., Chelva E., Khan J. Autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma Docum. Ophthal. 2014; 129 (1): 57-63.
- Davidson A.E., Millar I.D., Urquhart J.E., Burgess-Mullan R., Shweikh Y., Parry N. et al. Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 2009; 85 (5): 581-92.
Дополнительные файлы
