THE CLINICAL CASES OF PALLISTER-KILLIANS’S SYNDROME IN A CHILD


Cite item

Full Text

Abstract

This article was designed to report a clinical case of a rare syndromic disease - Pallister-Killians’s syndrome characterized by the signs of mental deficiency, abnormal features of cranial bones , congenitally reduced arterial pressure, multiple abnormalities of the facial features (including the eyes and the mouth cavity), ears, skeleton, the cardiovascular system, nervous system, and other systems of the body. The syndrome was described for the first time in 1977 by Philip Pallister and thereafter investigated in more detail by Maria Teschler-Nicola and Wolfgang Killian in 1981. In our case, the somatic status of a 3 month-old child presenting with this pathological condition was characterized by a large variety of congenital defects of the nervous system, including corpus collosum hypoxia, ischemic lesions of the brain tissue, bilateral subependymal pseudocysts, lenticulostriate agniopathies, and congenital heart failure. The pathological changes of the visual analyzer manifested themselves as unilateral grade 3 microphthalmos, sclerocornea, optic nerve disk coloboma, narrowing of the palpebral fissure, considerable decrease of the size of the conjunctival cavity in the absence of the appreciable alterations in the eye ball. Rehabilitation of the affected child with congenital microphthalmos included gradual ocular prosthetics and the treatment by the specialists of other medical professions.

About the authors

T. V Sudovskaya

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health

Email: info@igb.ru
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Moscow, 105062, Russian Federation Moscow, 105062, Russian Federation

N. Sh Kokoeva

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

Yu. A Bobrovskaya

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

A. A Makarova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

References

  1. Шилова Н.В., Козлова Ю.О., Демина Н.А. и др. Синдром Паллистера-Киллиана: особенности пре- и постнатальной диагностики. Медицинская генетика. 2012; (3): 20-5.
  2. Коровенков Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. СПб.: Химиздат; 2006.
  3. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. М.: Издательство ВНИРО; 1995.
  4. Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Рос. педиатр. офтальмол. 2014; (2): 44-8.
  5. Mourianus F., Audo I., Defoort-Dhellemmes S., Labalette P. et al. Management of congenital microftalmos and anophthalmos. J. Fr. Ophtalmol 1997; 20 (8): 583-91.
  6. Rodallec A., Dufier J.L., Ernest C., Haye C. Congenital anophthalmos. Control of osteogenesis with an expanding intraorbital prosthesis. J. Fr. Ophtalmol. 1989; 11 (10): 661-8.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2017 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».