Clinical case of primary ciliary dyskinesia in twins

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

The article is devoted to demonstrating a clinical case of primary ciliary dyskinesia in monozygotic twins and its particular variant – Kartagener syndrome in one of them. Primary ciliary dyskinesia is a genetically determined pathology associated with a defect in the function of the ciliated epithelium, leading to the formation of a chronic inflammatory process in the respiratory tract. The authors present the dynamics of the clinical symptoms of the disease in observed twin children with different variants of the course of the disease, describe the stages of the diagnostic search and the tactics of patient management.

Sobre autores

Khakim Vakhitov

Kazan State Medical University

Autor responsável pela correspondência
Email: vhakim@mail.ru
ORCID ID: 0000-0001-9339-2354

Dr. Sci. (Med.), Professor at the Department of Hospital Pediatrics

Rússia, Kazan

Anastasia Ishbuldina

Kazan State Medical University

Email: vhakim@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-7533-3489

Department of Hospital Pediatrics

Rússia, Kazan

Olga Karpova

Children’s Republican Clinical Hospital, Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Email: vhakim@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-7557-7467
Rússia, Kazan

A. Cherepanova

Kazan State Medical University, Department of Hospital Pediatrics

Email: vhakim@mail.ru
Rússia, Kazan

F. Babaeva

Kazan State Medical University, Department of Hospital Pediatrics

Email: vhakim@mail.ru
Rússia, Kazan

Bibliografia

  1. Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64:(5):123–33. [Bogorad A.E., Diakova S.E., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to the diagnostics and treatment. Ros Vestn Perinatol i Pediatr. 2019;64:(5):123–133. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.
  2. Mitchison H.M., Valente Е.М. Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. J Pathol. 2017;241:294–309. Doi: 0.1002/path.4843.
  3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20–31. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., et al. Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2018;15(1):20–31. (In Russ)]. doi: 10.15690/pf.v15i1.1840.
  4. Козлов В.А., Бакулин И.С., Журавлева М.С. Первичная цилиарная дискинезия: особенности клинического течения и диагностики. Педиатрия. 2019;98(3):120–124. [Kozlov V.A., Bakulin I.S., Zhuravleva M.S. Primary ciliary dyskinesia: features of the clinical course and diagnostics. Pediatrics. 2019;98(3):120–24. (In Russ)].
  5. Клинические рекомендации. Первичная цилиарная дискинезия, Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q33.8/ Q89.3/J98.0 Возрастная группа: дети, взрослые. 2020 г. [Clinical guidelines. Primary ciliary dyskinesia, Coding according to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Q33.8/Q89.3/J98.0 Age group: children, adults. 2020. (In Russ)].
  6. Земцова О.Г., Карташов О.С. Хронические заболевания органов дыхания при первичной цилиарной дискинезии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019;1:49–58. [Zemtsova O.G., Kartashov O.S. Chronic respiratory diseases in primary ciliary dyskinesia in children. Pediatriya im. G.N. Speranskogo. 2019;1:49–58. (In Russ)].
  7. Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):241–41. [Bogorad A.E., Mizernitsky Yu.L., Dyakova S.E., et al. Genotype features in children with primary ciliary dyskinesia. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2018;63(4):241–41. (In Russ)].
  8. Shapiro A.J., et al. Diagnosis, Monitoring, and Treatment of Primary Ciliary Dyskinesia: PCD Foundation Consensus Recommendations Based on State of the Art Review. Pediatr Pulmonol. 2016;51:115–32. doi: 10.1002/ppul.23304.
  9. Noone P.G., Bali D., Carson J.L., et al. Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia. Am J Med Genet. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19990115).
  10. Dong S., Bei F., Yu T., et al. A Novel Compound Heterozygous Mutation in the DNAH11 Gene Found in Neonatal Twins With Primary Ciliary Dyskinesis. Front Genet. 2022 Feb 28:13:814511. doi: 10.3389/fgene.2022.814511.
  11. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):39–46. Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Clinical and genetic variants of primary ciliary dyskinesia in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2023;68(1):39–46. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.
  12. Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов). [Bashta S.A., Markova Yu.A., Chulkova E.S., Kozhuev V.V. Primary ciliary dyskinesia (clinical observation in two siblings). (In Russ)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-klinicheskoe-nablyudenie-u-dvuh-siblingov
  13. O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis child. 2010;95(1):51–2. doi: 10.1136/adc.2009.158493.
  14. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Клинические рекомендации. 2022. С. 519–38. [Kondratieva E.I., Avdeev S.N. Primary ciliary dyskinesia: a review of the draft clinical guidelines for 2022. Clinical guidelines. 2022. P. 519–538. (In Russ)]. doi: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
  15. Реестр клинических исследований США. Клиническое испытание NCT04717115. Международное исследование корреляции генотипа/фенотипа с акцентом на функцию легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Университетская клиника Мюнстер. [US Clinical Trials Registry. Clinical trial NCT04717115. International genotype/phenotype correlation study with focus on lung function in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD). University Hospital Munster. (In Russ)]. URL: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/NCT04717115
  16. Chapelin C., Coste A., Reinert P., et al. Incidence of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1997;106(10 Pt 1):854.
  17. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021;1:276–285. [Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects. Meditsinskiy sovet. 2021;1:276–85. (In Russ)].
  18. Галкин Д.В. Диагностика и консервативное лечение заболеваний верхних дыхательных путей у детей с наследственными заболеваниями киноцилиарного аппарата. Автореф. дисc. канд. мед. наук. М., 2019. 24 с. [Galkin D.V. Diagnostics and conservative treatment of upper respiratory tract diseases in children with hereditary diseases of the kinociliary apparatus. Abstract of Diss. Cand. of Med. Sciences. Moscow, 2019. 24 p. (In Russ)].
  19. Sharma G.D. Primary Ciliary Dyskinesia: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape. 2021, May 18. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1002319-overview»
  20. Шкавро Л.В., Уткин В.Ю. Особенности диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии в детском возрасте. Врач. 2019;15(4):52–5. [Shkavro L.V., Utkin V.Yu. Features of diagnosis and treatment of primary ciliary dyskinesia in childhood. Vrach. 2019;15(4):52–5. (In Russ)].
  21. Werner C., Lablans M., Ataian M. et al. An international registry for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47:849–59. doi: 10.1183/13993003. 00776-2015.
  22. Хотикова Е.А., Петрошкин И.Н., Баева Е.А. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии с множественными функциональными и структурными дефектами. Сибирский вестник педиатрии и акушерства. 2019;19(1):161–64. [Khotykova E.A., Petroshkin I.N., Baeva E.A. Clinical case of primary ciliary dyskinesia with multiple functional and structural defects. Sibirskiy vestnik pediatrii i akusherstva. 2019;19(1):161–64. (In Russ)].
  23. Kim R.H., Hall D.A, Cutz, E., et al. The role of molecular genetic analysis in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(3):351–59. doi: 10.1513/AnnalsATS.201306-194OC.
  24. Масленников Д.Н. Первичная цилиарная дискинезия: [Электронный ресурс]. ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2021. [Maslennikov D.N. Primary ciliary dyskinesia: [Electronic resource]. GENOCARTA Genetic Encyclopedia. 2021. (In Russ)]. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Pervichnaya_ciliarnaya_diskineziya (дата обращения/date of access: 10.06.2024).
  25. Linck R.W., Chemes H., Albertini D. F. The axoneme: the propulsive engine of spermatozoa and cilia and associated ciliopathies leading to infertility. J Assist Reprod Genet. 2016;33(2):141–56. doi: 10.1007/s10815-016-0652-1.
  26. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России. 2018. [Primary ciliary dyskinesia in children. Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia. 2018. (In Russ)]. URL: http://astgmu.ru/wp-content/uploads/2018/10/Pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-u-detej-2018.pdf.

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar
2. Fig. Radiography of the chest

Baixar (838KB)
Metadados

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».