Роль генетического риска в оценке кардиоваскулярного прогноза у пациентов с синдромом удлиненного интервала QT

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) – наиболее распространенное первичное электрическое заболевание сердца, характеризующееся повышенным риском полиморфной желудочковой тахикардии и внезапной сердечной смерти. В обзорной статье подробно описаны современная архитектура СУИQT, подходы к стратификации кардиоваскулярного прогноза и анализ маркеров риска, включая роль генетического фактора. В связи с этим представляет интерес внедрение новых высокоинформативных электрокардиографических маркеров риска клинических исходов у пациентов с врожденным СУИQT.

Об авторах

Бахрам Гусейнович Искендеров

Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: iskenderovbg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3786-7559
SPIN-код: 6466-9013

д.м.н., профессор, зав. кафедрой терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии

Россия, Пенза

Т. В. Лохина

Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Email: iskenderovbg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9493-444X

кафедра терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии

Россия, Пенза

Н. В. Беренштейн

Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Email: iskenderovbg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1589-2799

кафедра терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии

Россия, Пенза

Список литературы

  1. Wilde A.A.M., Amin A.S., Postema P.G. Diagnosis, management, and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022;108:332–38. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259.
  2. Priori S.G., Marino M. Sudden cardiac death in the young: Are we still missing the opportunity to prevent recurrences in the family? Heart Rhythm. 2021;18(10):1645–46. doi: 10.1016/j.hrthm.2021.06.1179.
  3. Чакова Н.Н., Комиссарова С.М., Ниязова С.С. и др. Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями. Медицинская генетика. 2020;19(12):47–55. [Chakova N.N., Komissarova S.M., Niyazova S.S., et al. Multiple mutations in associated with LQTS genes in patients with life-threating ventricular tachyarrhythmias. Med Genet. 2020;19(12):47–55. (In Russ.)]. doi: 10.25557/2073-7998.2020. 12.47-55.
  4. Pandit M., Finn C., Tahir U., et al. Congenital long QT syndrome: a review of genetic and pathophysiologic etiologies, phenotypic subtypes, and clinical management. Cardiol Rev. 2023;31(6):318–24. doi: 10.1097/CRD.0000000000000459.
  5. Kim J.A., Chelu M.G. Inherited arrhythmia syndromes. Tex Heart Inst J. 2021;48(4):e207482. doi: 10.14503/THIJ-20-7482.
  6. Offerhaus J.A., Bezzina C.R., Wilde A.A.M. Epidemiology of inherited arrhythmias. Nat Rev Cardiol. 2020;17(4):205–15. doi: 10.1038/s41569-019-0266-2.
  7. Giudicessi J.R., Wilde A.A.M., Ackerman M.J. The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(7):453–64. doi: 10.1016/j.tcm.2018.03.003.
  8. Li K., Zhang P. Clinical advances in congenital long QT syndrome. Cardiol Discov. 2021;1(3):195–201. doi: 10.1097/CD9.0000000000000017.
  9. Krahn A., Laksman Z., Sy R., et al. Congenital long QT syndrome. JACC Clin Electrophysiol. 2022;8(5):687–706. doi: 10.1016/j.jacep.2022.02.017.
  10. Behr E.R., Scrocco C., Wilde A.A.M., et al. Investigation on sudden unexpected death in the young in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2022;24(2):331–39. doi: 10.1093/europace/euab176.
  11. Ingles J., Semsarian C. Time to rethink the genetic architecture of long QT syndrome. Circulation. 2020;141(6):440–43. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044760.
  12. Adler A., Novelli V., Amin A.S., et al. An international, multicentered, evidence-based reappraisal of genes reported to cause congenital long QT syndrome. Circulation. 2020;141:418–28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132.
  13. Lopez-Medina A.I., Chahal C.A.A., Luzum J.A. The genetics of drug-induced QT prolongation: evaluating the evidence for pharmacodynamic variants. Pharmacogenomics. 2022;23(9):543–57. doi: 10.2217/pgs-2022-0027.
  14. Schwartz P.J. 1970-2020: 50 years of research on the long QT syndrome-from almost zero knowledge to precision medicine. Eur Heart J. 2021;42(11):1063–72. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa769.
  15. Biesecker L.G., Harrison S.M. ClinGen Sequence Variant Interpretation Working Group. The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2018;20(12):1687–88. doi: 10.1038/gim.2018.42.
  16. Waddell-Smith K.E., Skinner J.R., Bos J.M. Pre-test probability and genes and variants of uncertain significance in familial long QT syndrome. Heart Lung Circ. 2020;29(4):512–19. doi: 10.1016/j.hlc.2019.12.011.
  17. Kutyifa V., Daimee U.A., McNitt S., et al. Clinical aspects of the three major genetic forms of long QT syndrome (LQT1, LQT2, LQT3). Ann Noninvasive Electrocardiol. 2018;23: e12537. doi: 10.1111/anec.12537.
  18. Pйrez-Riera A.R., Barbosa-Barros R., Daminello Raimundo R., et al. The congenital long QT syndrome type 3: An update. Indian Pacing Electrophysiol. J. 2018;18(1):25–35. doi: 10.1016/j.ipej.2017.10.011.
  19. Ahn K.J., Song M.K., Lee S.Y., et al. The outcome of long QT syndrome, a Korean single center study. Korean Circulat. J. 2022;52(10):771–81. doi: 10.4070/kcj.2022.008.
  20. Нестерец А.М., Максимов В.Н. Молекулярно-генетические маркеры длительности интервала QT и внезапная сердечная смерть: обзор литературы. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(1):133–43. [Nesterets A.M., Maksimov V.N. Molecular genetic markers of QT interval duration and sudden cardiac death: literature review. Bull Siberian Med. 2022;21(1):133–43 (In Russ.)]. doi: 10.20538/1682-0363-2022-1-133-143.
  21. Odening K.E., van der Linde H.J., Ackerman M.J., et al. Electromechanical reciprocity and arrhythmogenesis in long-QT syndrome and beyond. Eur Heart J. 2022;43(32):3018–28. doi: 10.1093/eurheartj/ehac135.
  22. Wang M., Peterson D.R., Pagan E., et al. Absolute risk of life-threatening cardiac events in long QT syndrome patients. Front Cardiovasc Med. 2022;9:988951. doi: 10.3389/fcvm.2022.988951.
  23. Mazzanti A., Maragna R., Vacanti G., et al. Interplay between genetic substrate, QTc duration, and arrhythmia risk in patients with long QT syndrome. JACC. 2018;71:1663–71. doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.078.
  24. Wang M., Peterson D.R., Rosero S., et al. Effectiveness of implantable cardioverter-defibrillators to reduce mortality in patients with long QT syndrome. JACC. 2021;78(21):2076–88. doi: 10.1016/j.jacc.2021.09.017.
  25. Etheridge S.P., Asaki S.Y., Niu M.C. A personalized approach to long QT syndrome. Curr Opin Cardiol. 2019;34(1):46–56. doi: 10.1097/HCO.0000000000000587.
  26. Rieder M., Kreifels P., Stuplich J., et al. Genotype-specific ECG-based risk stratification approaches in patients with long-QT syndrome. Front Cardiovasc Med. 2022;9:916036. doi: 10.3389/fcvm.2022.916036.
  27. Platonov P.G., McNitt S., Polonsky B., et al. Risk stratification of type 2 long-QT syndrome mutation carriers with normal QTc interval: the value of sex, T-wave morphology, and mutation type. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2018;11: e005918. doi: 10.1161/CIRCEP.117.005918.
  28. Crotti L. From gene-specific to function-specific risk stratification in long QT syndrome type 2: implications for clinical management. Europace. 2023;25(4):1320–22. doi: 10.1093/europace/euad035.
  29. Tardo D., Peck M., Subbiah R., et al. The diagnostic role of T wave morphology biomarkers in congenital and acquired long QT syndrome: A systematic review. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023;28:e13015. doi: 10.1111/anec.13015.
  30. Rhee T.M., Ahn H.J., Kim S., et al. Predictive value of electromechanical window for risk of fatal ventricular arrhythmia. J Korean Med Sci. 2023;38(24):e186. doi: 10.3346/jkms.2023.38.e186.
  31. Sugrue A., van Zyl M., Enger N., et al. Echocardiography-guided risk stratification for long QT syndrome. JACC. 2020;76:2834–43. doi: 10.1016/j.jacc.2020.10.024.
  32. Marcinkeviciene A., Rinkuniene D., Puodziukynas A. Long QT syndrome management during and after pregnancy. Medicina (Kaunas). 2022;58(11):1694. doi: 10.3390/medicina58111694.
  33. Goldenberg I., Bos J.M., Yoruk A., et al. Risk prediction in women with congenital long QT syndrome. JAHA. 2021;10(14):e021088. doi: 10.1161/JAHA.121.021088.
  34. Turkowski K.L., Dotzler S.M., Tester D.J., et al. Corrected QT interval–polygenic risk score and its contribution to type 1, type 2, and type 3 long-QT syndrome in probands and genotype-positive family members. Circ Genom Precis Med. 2020;13:e002922. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.002922.
  35. Rudy Y. Noninvasive mapping of repolarization with electrocardiographic imaging. JAHA. 2021;10:e021396. doi: 10.1161/JAHA.121.021396.
  36. Han L., Liu F., Li Q., et al. The efficacy of beta-blockers in patients with long QT syndrome 1–3 according to individuals’ gender, age, and QTc intervals: a network meta-analysis. Front Pharmacol. 2020;11:579525. doi: 10.3389/fphar.2020.579525.
  37. Ziupa D., Menza M., Koppermann S., al. Electro-mechanical dysfunction in long QT syndrome type 1. Int J Cardiol. 2019;274:144–51. doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.050.
  38. Charisopoulou D., Koulaouzidis G., Law L.F., et al. Exercise induced worsening of mechanical heterogeneity and diastolic impairment in long QT syndrome. J Clin Med. 2020;10:37–48. doi: 10.3390/jcm10010037.
  39. Timothy A., Davies B., Laksman Z., et al. Provocation testing in congenital long QT syndrome: a practical guide. Heart Rhythm. 2023;20(11):1570–82. doi: 10.1016/j.hrthm.2023.07.059.
  40. Chan C-H, Hu Y-F, Chen P-F, et al. Exercise test for patients with long QT syndrome. Acta Cardiol Sin. 2022;38:124–33. doi: 10.6515/ACS.202203_38(2).20211101A.
  41. Wallace E., Howard L., Liu M., et al. Long QT syndrome: genetics and future perspective. Pediatr Cardiol. 2019;40:1419–30. doi: 10.1007/s00246-019-02151-x.
  42. Cortez D., Zareba W., McNitt S., et al. Quantitative T‐wave morphology assessment from surface ECG is linked with cardiac events risk in genotype‐positive KCNH2 mutation carriers with normal QTc values. J Cardiovasc Electrophysiol. 2019; 30(12):2907–13. doi: 10.1111/jce.14210.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».