Current issues about the morphological features of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD): review article

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Background. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a difficult to diagnose prion disease, characterized by the development of rapidly progressive dementia and a long incubation period, which leads to death within the first year in 90% of cases. Despite the existence of criteria for intravital diagnosis and modern technologies, histotyping of the material still remains the gold standard for making a final diagnosis. The sporadic form remains the most common among all types of CJD.

Objective. Analysis of current data on CJA, systematization of the information obtained to facilitate the differential diagnosis of CJD types.

Methods. Data from 11 studies with a total of 817 confirmed cases of CJD were used for this work. The phenotypic features for each known type and subtype were analyzed, and the systematic sequence of distribution of the PrPsc prion protein for the two most common types of CJD was also indicated.

Results. Due to the studies reviewed, we are convinced that the true diversity of CJD histotypes is much wider than previously thought. Along with typical M1, M2C, M2T, VV1, and VV2 CJD forms, researchers distinguish transitional forms – VV1–VV2, and subtypes with specific morphological features – MV 1C–2PL.

Conclusion. The obtained data can be applied in practice if it is necessary to differentiate the types of CJD

About the authors

M. A. Kuznetsova

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: vitaliysidnyaev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8243-5902

Department of Topographic Anatomy and Operative Surgery n.a. Acad. Yu.M. Lopukhin, Institute of Anatomy and Morphology n.a. Acad. Yu.M. Lopukhin

Russian Federation, Moscow

M. V. Svishcheva

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Email: vitaliysidnyaev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9825-1139

Department of Medical and Biological Disciplines, Faculty of Medicine

Russian Federation, Moscow

Vitaly A. Sidnyaev

Moscow Financial and Industrial University “Synergy”

Author for correspondence.
Email: vitaliysidnyaev@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-5327-7794

Clinical Psychologist, Student, Department of Medical and Biological Disciplines, Faculty of Medicine

Russian Federation, Moscow

References

  1. Baiardi S., Rossi M., Mammana A., et al. Phenotypic diversity of genetic Creutzfeldt-Jakob disease: a histo-molecular-based classification. Acta Neuropathol. 2021;5(142):707–28. doi: 10.1007/s00401-021-02350-y.
  2. Sitammagari K.K., Masood W. Creutzfeldt Jakob Disease. Nat Library Med. (NIH NLM). 2022;10(4):128–35.
  3. Manix M., Kalakoti P., Henry M., et al. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015;15(10):2–14. doi: 10.3171/2015.8.FOCUS15328.
  4. Parchi P., de Boni L., Saverioni D., et al. Consensus classification of human prion disease histotypes allows reliable identification of molecular subtypes: an inter-rater study among surveillance centres in Europe and USA. Acta Neuropathol. 2012;12(10):43–64. doi: 10.1007/s00401-012-1002-8.
  5. Kaoru Y., Hideko N., Sachiko K., et al. Chronological Changes in the Expression Pattern of Hippocampal Prion Proteins During Disease Progression in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease MM1 Subtype. J Neuropathol Exp Neurol. 2022;81:900–9. doi: 10.1093/jnen/nlac078.
  6. Pascuzzo R., Oxtoby N.P., Young A.L., et al. Prion propagation estimated from brain diffusion MRI is subtype dependent in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Acta Neuropathol. 2020;140(2):169–81. doi: 10.1007/s00401-020-02168-0.
  7. Baiardi S., Rossi M., Capellari S., Parchi P. Recent advances in the histo-molecular pathology of human prion disease. Brain Pathol. 2019;29(2):278–300. doi: 10.1111/bpa.12695.
  8. Cali I., Puoti G., Smucny J., et al. Appleby B.S., Gambetti P. Co-existence of PrPD types 1 and 2 in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease of the VV subgroup: phenotypic and prion protein characteristics. Sci Rep. 2020;10(1):1503. doi: 10.1038/s41598-020-58446-0.
  9. Cracco L., Puoti G., Cornacchia A., et al. Novel histotypes of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease linked to 129MV genotype. Acta Neuropathol Commun. 2023;11(1):141. doi: 10.1186/s40478-023-01631-9.
  10. Baiardi S., Mammana A., Dellavalle S., et al. Defining the phenotypic spectrum of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease MV2K: the kuru plaque type. Brain. 2023;146(8):3289–300. doi: 10.1093/brain/awad074.
  11. Baiardi S., Rossi M., Mammana A., et al. Phenotypic diversity of genet ic Creutzfeldt-Jakob disease: a histo-molecular-based classification. Acta Neuropathol. 2021;142(4):707–28. doi: 10.1007/s00401-021-02350-y.
  12. Monzon M., Hernandez R.S., Garces M., et al. Glial alterations in human prion diseases: A correlative study of astroglia, reactive microglia, protein deposition, and neuropathological lesions. Med. (Baltimore). 2018;97(15):320. doi: 10.1097/MD.0000000000010320.
  13. Garces M., Guijarro I.M., Ritchie D.L., et al. Novel Morphological Glial Alterations in the Spectrum of Prion Disease Types: A Focus on Common Findings. Pathogens. 2021;10(5):596. doi: 10.3390/pathogens10050596.
  14. Pocchiari M., Puopolo M., Croes E.A., et al. Predictors of survival in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease and other human transmissible spongiform encephalopathies. Brain. 2004;127(Pt. 10):2348–59.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Spongiosis with small vacuoles (cerebral cortex, SBC MM/MV1, stained with hematoxylin and eosin) [4]

Download (191KB)
3. Fig. 2. PrPSc distribution scheme for MM1 genotype [6]

Download (320KB)
4. Fig. Z.L- Diffuse distribution of PrPSc in the deep layers of the cortex; B - plaque-like deposits of PrPSc in the cerebellum (sBKJ W2, IGH, x400) [7]

Download (234KB)
5. Fig. 4. PrPSc distribution scheme for the W2 genotype [6]

Download (315KB)
6. Fig. 5. Spongiosis with vacuoles of intermediate size (SBKYA - W1, stained with hematoxylin and eosin) [4]

Download (234KB)
7. Fig. 6. A, B - Large merging vacuoles (hematoxylin and eosin, x200) and near-vacuole deposition of PrPSc in the temporal lobe cortex (sBKJ - MM2C, staining with hematoxylin and eosin, IGH, x400). [7]

Download (286KB)
8. Fig. 7. k, B. Unicentric plaques of the Kuru type in the transition zone between the granular and cellular layers of the cerebellum (SBKYA - MV2K, stained with hematoxylin and eosin, IHC, x400) [7].

Download (272KB)
9. Fig. 8. Severe neuron lesions and reactive gliosis in the absence of spongiose changes in the medial-dorsal thalamic nucleus (A) and olive (B) (sBKJ MM2T, stained with hematoxylin and eosin, x200) [7]

Download (287KB)

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».