The prevalence of phakomatoses in Western Siberia

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Objective. Evaluation of the prevalence of phakomatoses, features of clinical manifestations of diseases classified in the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems under the heading «Phakomatoses», not classified in other headings (Q85), in the population of the Novosibirsk region, including Novosibirsk.

Methods. Retrospective analysis of proband maps with an established clinical diagnosis, included in the group of phakomatoses: Q85.0 Neurofibromatosis (non-malignant), Recklinghausen’s disease, Q85.1 Tuberous sclerosis (Bourneville’s disease, Epiloia), Q85.8 other phakomatoses, not elsewhere classified (Syndromes: Peutz-Jeghers, Strudge-Weber, Hippel-Lindau) at the Clinical Department of the Medical Genetic Center (MGC) of Clinical Center for Family Health and Reproduction for 12 years (from 2010 to 2022) was performed. Diagnoses of specific phakomatosis, were made using diagnostic criteria recommended by the International Committee of Experts on Specific Nosology.

Results. Over the past 12 years, the following cases have been followed-up in the MGC: Q85.0 Neurofibromatosis (non-malignant), Recklinghausen’s disease – 118 probands, taking into account sick relatives (93 people) – a total of 211 patients; the prevalence in Novosibirsk and the region is 1: 13242; Q85.1 Tuberous sclerosis (Bourneville’s disease, Epiloia) – 44 probands, including sick relatives (15 people) – a total of 59 patients, prevalence in Novosibirsk and the region – 1:47,000 inhabitants; Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: Peutz-Jeghers syndrome – 8 patients, all cases were sporadic, prevalence in Novosibirsk and the region – 1:349 283, Stradzh-Weber syndrome (more often called Sturge-Weber in the literature) – 15 patients, all cases were sporadic, the prevalence in Novosibirsk and the region was 1:186,284 residents, the Hippel–Lindau syndrome – 3 sporadic cases, the prevalence in Novosibirsk and the region was 1:9440.

Conclusion. Phakomatoses are polysystemic diseases that require a systematic approach to diagnosis and correction. The prevalence of type 1 neurofibromatosis in Novosibirsk and the region is 1:13 242, tuberous sclerosis – 1:47 000, Peitz-Jeghers – 1:349 283, Stradzh-Weber – 1:186 284, Hippel-Lindau – 1:931 422 The total prevalence of phakomatoses in Novosibirsk and the region is 1:9440.

About the authors

Y. V. Maximova

Clinical Center for Family Health and Reproduction; Novosibirsk State Medical University

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-9094-1714
Russian Federation, Novosibirsk; Novosibirsk

N. A. Chupyrko

Novosibirsk State Medical University

Email: elene-elene@bk.ru
Russian Federation, Novosibirsk

M. A. Vasilyeva

Clinical Center for Family Health and Reproduction; Novosibirsk State Medical University

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-5990-9209
Russian Federation, Novosibirsk; Novosibirsk

V. E. Garny

Novosibirsk State Medical University

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-2223-7039
Russian Federation, Novosibirsk

V. N. Maximov

Clinical Center for Family Health and Reproduction; Novosibirsk State Medical University

Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-7165-4496
Russian Federation, Novosibirsk; Novosibirsk

Elena V. Svechnikova

Polyclinic № 1 of the Administrative Department of the President of the Russian Federation; Russian Biotechnological University

Author for correspondence.
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-5885-4872

Dr. Sci. (Med.), Professor at the Department of Skin and Venereal Diseases; Head of the Department of Dermatovenereology and Cosmetology

Russian Federation, Moscow; Moscow

References

  1. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с. [Suvorova K.N., Antoniev A.A. Hereditary dermatoses. M., 1977. 232 p. (In Russ.)].
  2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи»: Атлас. М., 2004. 174 с. [Mordovtsev V.N., Mordovtseva V.V., Mordovtseva V.V. Hereditary diseases and malformations of the skin. Atlas. M., 2004. 174 p. (In Russ.)].
  3. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с. [Sukolin G.I. Clinic of hereditary dermatoses. Atlas-reference. M., 2014. 311 p. (In Russ.)].
  4. Хегер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М., 2013. 648 с. [Hoger Peter G. Pediatric Dermatology. Translation from German. Ed. by A.A. Kubanova, A.N. Lvov. M., 2013. 648 p. (In Russ.)].
  5. Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose. Ber Ophthal Ges. 1936;51:136.
  6. Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с. [Suvorova K.N., Antoniev D.A., Grebennikov V.A. Genetically determined skin pathology. Rostov-on-Don, 1990. 335 p. (In Russ.)].
  7. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–7. doi: 10.1136/jmg.31.11.853.
  8. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7. [Amelina S.S., Vetrova N.V., Degtereva E.V., et al. Variety of hereditary skin diseases in the population of the Rostov region. Valeologiya. 2014;4:12–7. (In Russ.)].
  9. Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1 типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92. [Nezhdanova M.V., Perepelov A.V. Clinical and genetic features of type 1 neurofibromatosis in the Republic of Mordovia. Eurasian Scientific Association. 2017;1.4(26):89–92. (In Russ.)].
  10. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21. [Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. Prospects for the study of type I neurofibromatosis in the Republic of Bashkortostan. Kreativnaya khirurgiya i onkologiya. 2020;10(2):115–21 (In Russ.)]. doi: 10.24060/2076-3093-2020-10-2-115-121.
  11. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988; 1:172–78.
  12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109
  13. Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017;1(82):47–55. [Sakhanova A.Sh., Kenzhebaeva K.A., Babiy D.V., et al. Neurofibromatosis in children. Meditsina i ekologiya. 2017;1(82);47–55. (In Russ.)].
  14. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  15. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220
  16. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74. [Dorofeeva M.Iu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2014;114(3):58–74. (In Russ.)].
  17. Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10:473.
  18. Jelsig A.M., Bertelsen B., Forss I., Karstensen J.G. Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. Famil Cancer. 2021;20:55–9.
  19. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266
  20. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3205
  21. Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407–17. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2016.09.022.
  22. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=892.
  23. Glasker S., Neumann H.P.H., Koch C.A., Vortmeyer A. Von Hippel-Lindau Disease. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.;2018.
  24. Редкие формы глаукомы. Издание 2-е, дополненное. Под ред. А.Г. Щуко и Т.Н. Юрьевой. И.: Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ, 2021. 224 с. ил. [Rare forms of glaucoma. Edition 2, supplemented. Ed. A.G. Shuko and T.N. Yuryeva. I.: Irkutsk branch of the Federal State Autonomous Institution «NMIC» IRTC «Eye Microsurgery» n.a. Acad. S.N. Fedorov» of the Ministry of Health of Russia, 2021. 224 p. ill. (In Russ.)].

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».