Редкое заболевание костной системы у новорожденного ребенка

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Врожденные пороки костей, суставов и мышц могут быть проявлением генетических синдромов, при которых врожденные пороки распространяются не только на кости, суставы и мышцы, а также и на другие органы и системы. Синдром Брука – аутосомно-рецессивное заболевание с множественными контрактурами суставов и хрупкостью костей. Заболевание связывают с патогенными мутациями генов FKBP10 и PLOD2, картированных в 17 и 3 хромосоме соответственно. Набор генов PLOD2 и FKBP10 действует во время созревания проколлагена 1 типа и способствует молекулярной стабильности костной ткани. Мутации в генах PLOD2 и FKBP10 приводят к неправильной сборке костного матрикса и аномальным посттрансляционным модификациям коллагена 1 типа, что определяет патогенез болезни хрупкой кости. В статье представлен случай редкого заболевания с повышенной ломкостью костей, множественными врожденными контрактурами и врожденным пороком сердца, генетически идентифицированный как синдром Брука 1 типа.

Об авторах

Наиля Хусаиновна Габитова

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: Borismk1@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-8375-0565

кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии

Россия, Казань

И. Н. Черезова

Казанский государственный медицинский университет; Республиканская клиническая больница МЗ РТ

Email: Borismk1@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-8961-0996

кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии

Россия, Казань; Казань

Список литературы

  1. Трофимова С.И., Коченова Е.А., Агранович О.Е. и др. Фенотипическая вариабельность у детей с синдромом Брука 2 типа: клинические наблюдения. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2023;11(4): 537–545. [Trofimova S.I., Kochenova E.A., Agranovich O.E., et al. Phenotypic variability in children with Brooke’s syndrome type 2: clinical observations. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2023;11(4):537–545. (In Russ.)]. doi: https://dx.doi.org/10.17816/PTORS569365
  2. Dayasiri K., Jayaweera H. Arthrogryposis multiplex congenita in a child with congenital fractures: a case report. J Med Case Rep. 2022;16(1):376. doi: https://dx.doi.org/10.1186/s13256-022-03587-1
  3. Вruck A. Ueber eine seltene form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch Med Wschr. 1897;23:152–155. doi: https://dx.doi.org/10.1055/s-0029-1204900
  4. Gistelinck C., Weis M., Rai J., et al. Abnormal bone collagen cross-linking in osteogenesis imperfecta/bruck syndrome caused by compound heterozygous plod2 mutations. JBMR Plus. 2021;5(3):e10454. doi: https://dx.doi.org/10.1002/jbm4.10454
  5. Kelley B.P., Malfait F., Bonafe L., et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome. J Bone Miner Res. 2011;26:666–672. doi: 10.1002/jbmr.250.
  6. Otaify G.A., Abdel-Hamid M.S., Hassib N.F., et al. Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum. Am J Med Genet A. 2022;188(6):1815–1825. doi: https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62718
  7. Tan Z., Shek H.T., Chen P., et al. Clinical features and molecular characterization of Chinese patients with FKBP10 variants. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(4):e2122. doi: https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.2122
  8. Essawi O.H., Tapaneeyaphan P., Symoens S., et al. New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations. Eur J Medical Genetics. 2020;63(9):103980. doi: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103980
  9. Litman C.D., Rajagopal A., Homan E.P., et al. Connective tissue changes in Fkbp10 - /- mice. Hum Mol Genet. 2014;23(18):4822–4831. doi: https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu197
  10. Duran I., Martin J.H., Weis M.A., et al. A chaperone complex formed by HSP47, FKBP65, and BiP modulates telopeptide lysyl hydroxylation of type I procollagen. J Bone Miner Res. 2017;32(6):1309–1319. doi: https://dx.doi.org/10.1002/jbmr.3095
  11. Shang L., Shi W., Xu Y., et al. A novel compound heterozygous variation in the FKBP10 gene causes Bruck syndrome without congenital contractures: a case report. Heliyon. 2024;10(7):e28680. doi: https://dx.doi.org/10.1016/j.heliyon.2024. e28680
  12. Terajima M., Taga Y., Nakamura T., et al. Lysyl hydroxylase 2 mediated collagen post-translational modifications and functional outcomes. Sci Rep. 2022;12(1):14256. doi: https://dx.doi.org/10.1038/s41598-022-18165-0
  13. Saito T., Terajima M., Taga Y., et al. Decrease of lysyl hydroxylase 2 activity causes abnormal collagen molecular phenotypes, defective mineralization and compromised mechanical properties of bone. Bone. 2022;154:116242. doi: https://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2021. 116242
  14. Mumm S., Gottesman G.S., Wenkert D., et al. Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation. Bone. 2020;130:115047. doi: https://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2019.115047
  15. Sandy J.L., Perez D., Goh S., et al. Expanding the phenotype of Bruck syndrome: Severe limb deformity, arthrogryposis, congenital cardiac disease and pulmonary hemorrhage. Am J Med Genet A. 2023; 191(1):265–270. doi: https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63007
  16. Тran C.T., Smet M.E., Forsey J., et al. Bruck syndrome: beyond the obvious. Fetal Diagn Ther. 2022;49(11–12):479–485. doi: https://dx.doi.org/10.1159/000527594

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Внешний вид пациента

Скачать (76KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Картина ультразвукового исследования на 31-32 неделе гестации

Скачать (65KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Спонтанный перелом бедренной кости

Скачать (59KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».