Неполная форма PAPA-синдрома, генетически детерминированный вариант в гене PSTPIP1. Клинический случай

Синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, или PAPA-синдром (Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome), – редкое заболевание даже среди нечасто встречающихся системных аутовоспалительных заболеваний. Причиной заболевания являются мутации в гене PSTPIP1 (пролин-серин-треонин-фосфатаз-взаимодействующий белок 1). О функции PSTPIP1 известно мало, предположительно, гиперфосфорилированный мутантный белок сильнее связывается с пирином, что приводит к гиперпродукции интерлейкина-1. Цель – описать клинический случай синдрома PAPA у женщины 35 лет и дать современные представления об этом заболевании по данным научных публикаций. В отечественной литературе мы не встретили публикаций по PAPA-синдрому, подтвержденному генетическим анализом. У пациентки в подростковом возрасте появился артрит с поражением коленных и лучезапястных суставов, в возрасте 22 лет – трещины на пальцах рук, а с 33 лет – язвы с подрытыми краями на ладонях, пальцах рук и стойкое акне на лице и спине. Другие проявления включали гастроинтестинальные симптомы, общую слабость, головокружение. Проведена дифференциальная диагностика с аллергическими, гастроинтестинальными, аутоиммунными, эндокринными и дерматологическими заболеваниями, исключен синдром активации тучных клеток. По данным полноэкзомного секвенирования выявлена PSTPIP1-мутация A230T. Редкость и фенотипическая гетерогенность, связанные с синдромом PAPA, делают постановку диагноза сложной для врачей, особенно у взрослых пациентов. Поскольку у большинства пациентов не проявляется полный спектр классической триады, генетическое исследование имеет решающее значение для диагностики.