Дефекты нервной трубки: современные представления об этиологии, дородовой профилактике и возможностях ранней диагностики

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор литературных данных об этиологии, профилактике и возможностях ранней диагностики дефектов нервной трубки. Уделено внимание причинам и факторам риска развития данной патологии. Разбираются различные патогенетические механизмы формирования незаращения нервной трубки, в том числе роль фолиевой кислоты в профилактике его возникновения. Освещены основные этапы ультразвуковой оценки структур центральной нервной системы в I триместре беременности. Приведена методика получения основных ультразвуковых изображений, позволяющих идентифицировать открытый спинальный дизрафизм. Цель обзора – представление современных данных об этиологии, профилактике и возможностях ранней диагностики. По ключевым словам «дефект нервной трубки», «spina bifida», «пренатальная диагностика», «фолиевая кислота», «менингомиелоцеле», «миелошизис» проведен анализ отечественных и зарубежных литературных баз данных: elibrary, Medline/PubMed, Embase, Crossref, РИНЦ. В соответствии с поставленной целью отобрано для анализа 25 источников литературы. Осведомленность практикующих специалистов о методах дородовой профилактики и возможностях ранней перинатальной ультразвуковой диагностики дефектов нервной трубки позволит снизить частоту данной патологии, уменьшить показатели детской заболеваемости и повысить эффективность оказания медицинской помощи.

Об авторах

Лилияна Анатольевна Чугунова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: l_chugunova@oparina4.ru

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд-ния ультразвуковой и функциональной диагностики

Россия, Москва

Александра Александровна Пискулина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: a_piskylina@oparina4.ru

ординатор 

Россия, Москва

Кирилл Витальевич Костюков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: k_kostukov@oparina4.ru

д-р мед. наук, рук. отд-ния ультразвуковой и функциональной диагностики

Россия, Москва

Список литературы

  1. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Частота и временные тренды дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(6):30-8 [Demikova NS, Podol'naia MA, Lapina AS. Chastota i vremennye trendy defektov nervnoi trubki v regionakh Rossiiskoi Federatsii. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2019;64(6):30-8 (in Russian)].
  2. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А., Кобринский Б.А. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006–2012 гг.). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(2):72-7 [Demikova NS, Lapina AS, Podol'naia MA, Kobrinskii BA. Dinamika chastoty vrozhdennykh porokov razvitiia v RF (po dannym federal'noi bazy monitoringa VPR za 2006–2012 gg.). Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2015;60(2):72-7 (in Russian)].
  3. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: Results of the Medical Research CounISSUEcil Vitamin Study. Lancet. 1991;338(8760):131-7.
  4. Chen CP. Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (I): full aneuploidy. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:325-35.
  5. Detrait ER, George TM, Etchevers HC, et al. Human neural tube defects: developmental biology, epidemiology, and genetics. Neurotoxicol Teratol. 2005;27:515-24.
  6. Harris MJ, Juriloff DM. Mouse mutants with neural tube closure defects and their role in understanding human neural tube defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79:187-210.
  7. Gabriel L, Maniou E, Edwards TJ, et al. Cell non-autonomy amplifies disruption of neurulation by mosaic Vangl2 deletion in mice. Nat Commun. 2021;12(1):1159. doi: 10.1038/s41467-021-21372-4
  8. Robinson A, Escuin S, Doudney K, et al. Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis. Hum Mutat. 2012;33(2)440-7. doi: 10.1002/humu.21662
  9. Wilson A, Platt R, Wu Q, et al. A common variant in methionine synthase reductase combined with low cobalamin (vitamin B12) increases risk for spina bifida. Mol Genet Metab. 1999;67:317-23.
  10. Toepoel M, Steegers-Theunissen RP, Ouborg NJ, et al. Interaction of PDGFRA promoter haplotypes and maternal environmental exposures in the risk of spina bifida. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009;85(7):629-36. doi: 10.1002/bdra.20574
  11. Egorova O, Myte R, Schneede J, et al. Maternal blood folate status during early pregnancy and occurrence of autism spectrum disorder in offspring: a study of 62 serum biomarkers. Mol Autism. 2020;11(71):7. doi: 10.1186/s13229-020-0315-z
  12. Paladini D, Malinger G, Birnbaum R, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;57(4):661-71. doi: 10.1002/uog.23616
  13. Volpe N, Dall'Asta A, Di Pasquo E, et al. First-trimester fetal neurosonography: technique and diagnostic potential. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;57(2):204-14.
  14. Kozlowski P, Burkhardt T, Gembruch U, et al. DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures. Ultraschall Med. 2019;40(2):176-93.
  15. Tulipan N, Wellons JC 3rd, Thom EA; MOMS Investigators. Prenatal surgery for myelomeningocele and the need for cerebrospinal fluid shunt placement. J Neurosurg Pediatr. 2015;16(6):613-20.
  16. Houtrow AJ, Burrows PK, Thom EA. Comparing neurodevelopmental outcomes at 30 months by presence of hydrocephalus and shunt status among children enrolled in the MOMS trial. J Pediatr Rehabil Med. 2018;11(4):227-35.
  17. Greene ND, Copp AJ. Models of neural tube defects: investigating preventive mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;135C(1):31-41. doi: 10.1002/ajmg.c.30051
  18. Galea GL, Maniou E, Edwards TJ, et al. Cell non-autonomy amplifies disruption of neurulation by mosaic Vangl2 deletion in mice. Nat Commun. 2021;12(1):1159. doi: 10.1038/s41467-021-21372-4
  19. Callen AL, Filly RA. Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation, I: the ventricular "point". J Ultrasound Med. 2008;27(1):33-8.
  20. Callen AL, Stengel JW, Filly RA. Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation, II: tectal morphologic changes. J Ultrasound Med. 2009;28(1):29-35.
  21. Wong SK, Barkovich JА, Сallen AL, Filly RA. Supratentorial Abnormalities in the Chiari II Malformation, III: The Interhemispheric Cyst. J Ultrasound Med. 2009;28(8):999-1006. doi: 10.7863/jum.2009.28.8.999
  22. Filly MR, Filly RA, Barkovich AJ, Goldstein RB. Supratentorial Abnormalities in the Chiari II Malformation, IV: The Too-Far-Back Ventricle. J Ultrasound Med. 2010;29(2):243-48. doi: 10.7863/jum.2010.29.2.243
  23. Finn M, Sutton D, Atkinson S, et al. The aqueduct of Sylvius: a sonographic landmark for neural tube defects in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(6):640-5. doi: 10.1002/uog.10088
  24. Leibovitz Z, Shkolnik C, Krajden Haratz K, et al. Assessment of fetal midbrain and hindbrain in mid-sagittal cranial plane by three-dimensional multiplanar sonography. Part 1: comparison of new and established nomograms. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(5):575-80. doi: 10.1002/uog.13308
  25. Volcik KA, Shaw GM, Lammer EJ, et al. Evaluation of infant methylenetetrahydrofolate reductase genotype, maternal vitamin use, and risk of high versus low level spina bifida defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003;67(3):154-7. doi: 10.1002/bdra.10008

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Фолатный цикл.

Скачать (110KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Ультразвуковые признаки открытой spina bifida в I триместре беременности (11–14 нед). Оценка ГМ.

Скачать (505KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Ультразвуковые признаки открытой spina bifida в I триместре беременности (11–14 нед). Оценка позвоночника.

Скачать (343KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Внутриутробная коррекция spina bifida.

Скачать (181KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».