Клинический случай поздней диагностики хронического варианта тирозинемии 1-го типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Тирозинемия 1-го типа – генетическое заболевание преимущественно ранних месяцев и лет жизни, обусловленное нарушением нормального катаболизма тирозина с образованием конечных токсических метаболитов, оказывающих прямое повреждающее действие на печень и почки с развитием характерной клинической картины, представленной главным образом ранними функциональными и морфологическими нарушениями со стороны печени, формирующей клинику цирроза в детском возрасте с высокой вероятностью перерождения последнего в гепатоцеллюлярную карциному. Мы представляем редкий клинический случай хронического варианта тирозинемии 1-го типа с ведущим проявлением поражения почек, развитием синдрома де Тони–Дебре–Фанкони и формированием фосфопенической остеомаляции, в то время как начальная стадия цирроза печени диагностирована поздно – у взрослой пациентки в возрасте 21 года.

Об авторах

Наталья Викторовна Чеботарева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Автор, ответственный за переписку.
Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2128-8560

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Эльвира Денисовна Стафеева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-0431-1890

студентка Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Ольга Александровна Ли

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1739-677X

канд. мед. наук, врач-нефролог Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3

Россия, Москва

Агунда Мэлсовна Кучиева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8360-7734

зав. отд-нием нефрологии Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3

Россия, Москва

Светлана Игоревна Полякова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6528-1873

д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной педиатрии им. акад. В.А. Таболина

Россия, Москва

Джамал Тинович Абдурахманов

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3160-2771

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Сергей Валентинович Моисеев

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7232-4640

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Список литературы

  1. Боярская Л.Н., Дмитрякова Г.Н., Денисенко И.Г. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа. Перинатология и педиатрия. 2014;60(4):77 [Boyarskaya LN, Dmytryakova GN, Denisenko IG. Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1. Perinatologiia i pediatriia. 2014;60(4):77 (in Russian)]. EDN:TTKNCL
  2. Иванова О.Н. Наследственная тирозинемия I типа. Medicus. 2016;10(4):44-5 [Ivanova ON. Hereditary tyrosinemia type I. Medicus. 2016;10(4):44-5 (in Russian)]. EDN:WDHDBD
  3. Mitchell G, Grompe M, Lambert M, Тanguay M. Hypertyrosinemia. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New-York: McGraw-Hill, 2001; p. 1777-805.
  4. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Царева Ю.А., Зуева Е.И. Тирозинемия 1 типа. Обзор литературы с описанием клинического случая. Российский педиатрический журнал. 2019;22(1):57-64 [Kuznetsova MA, Zryachkin NI, Tsareva YA, Zueva EI. Tyrosinemia I type (literature review) with a description of the clinical case. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2019;22(1):57-64 (in Russian)]. doi: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64
  5. Полякова С.И. Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа. Российский педиатрический журнал. 2012;6:59-65 [Poliakova SI. The effectiveness of orfadin (nitisinone) therapy in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2012;6:59-65 (in Russian)]. DOI:616.153.587.42-055.5/.7-085
  6. Шакирова А.Р., Камалова А.А., Калиничева А.Е. Клинический случай тирозинемии 1 типа у ребенка первого года жизни. Вопросы детской диетологии. 2013;11(2):75-8 [Shakirova AR, Kamalova AA, Kalinicheva AE. A clinical case of tyrosinemia type 1 in an infant of the first year of life. Voprosy detskoi dietologii. 2013;11(2):75-8 (in Russian)]. EDN:PYWKSF
  7. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., и др. Тирозинемия 1-го типа: обзор литературы и описание клинического случая. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2): 63-72 [Klimov LIa, Vdovina TM, Kuryaninova, et al. Tyrosinemia type 1: literature review and clinical case description. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 (in Russian)]. doi: 10.24412/2707-6180-2022-64-63-72
  8. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа у детей. МКБ 10: E70.2. 2016. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Ссылка активна на 24.11.2024 [Klinicheskie rekomendatsii. Nasledstvennaia tirozinemiia I tipa u detei. MKB 10: E70.2 2016 Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0% B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Accessed: 24.11.2024 (in Russian)].
  9. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019;98(39):e17303. doi: 10.1097/MD.0000000000017303
  10. Äärelä Л, Pauliina H, Tea S. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-11. doi: 10.1186/s13023-020-01547-w

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».