Клинико-генетические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии
- Авторы: Бадокин В.В1,2, Мякоткин В.А1,2
-
Учреждения:
- Российская медицинская академия последипломного образования
- Институт ревматологии РАМН, Москва
- Выпуск: Том 9, № 2 (2007)
- Страницы: 12-17
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/2075-1753/article/view/92291
- ID: 92291
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) – редкая нозологическая форма, которая характеризуется генетически обусловленной интермиттирующей гетеротопической оссификацией и врожденными дефектами развития, прежде всего скелета. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу ПОФ составляет агрессивная пролиферация фибробластов и формирование воспалительных инфильтратов в сухожилиях, связках, фасциях, подкожных тканях и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Это заболевание вызывает большой интерес, так как расшифровка его патогенеза может стать ключом к активному воздействию как на регенерацию костной ткани при многих патологических процессах, так и к профилактике гетеротопической оссификации любого генеза.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
В. В Бадокин
Российская медицинская академия последипломного образования; Институт ревматологии РАМН, Москва
В. А Мякоткин
Российская медицинская академия последипломного образования; Институт ревматологии РАМН, Москва
Список литературы
- Корж А.А., Логачев К.Д. Многотомное руководство по ортопедии и травматологии. М., 1967; 1: 496–515.
- Connor J.M. Engl J Med 1996; 335: 591–3.
- Blaszczyk M, Majewski S, Brzezinska-Wcislo L, Jablonska S. Eur J Dermatol 2003; 13: 234–7.
- Kaplan F.S, Mc Cluskey W, Hahn G et al. J Bone Joint Surg 1993; 75A: 1214–20.
- Connor J.M, Skirton H, Lunt P.W. J Med Genet 1993; 30: 687–9.
- Rocke D.M, Zasloff M, Peeper J et al. Clin Orthop 1998; 346: 243–8.
- Ложбанидзе Т.Б., Антелава О.А., Никишина И.П. и др. РМЖ. 2005; 8: 560–4.
- Shafritz A.B, Shore E.M, Gannon F.H et al. Overexpression of an osteogenic morphogen in fibrodysplasia ossificans progressiva. N Eng J Med 1996; 335, h: 555–61.
- Xu M.Q, Feldman G, Le Merrer M et al. Clin Genet 2000; 58: 291–8.
- Smith R, Athanasou N.A, Vipond S.E. Quart J Med 1996; 89: 445–56.
- Delatycki M, Rogres J.G. Clin Orthop 1998; 346: 15–8.
- Lucotte G, Semonin O, Lutz P. Clin Genet 1999; 56: 469–70.
- Lucotte G, Bathelier C, Mercier G et al. Genet Counsel 2000; 11: 329–34.
- Feldman G, Li M, Martin S et al. Am J Hum Genet 2000; 66: 128–35.
- Nakamura I, Ikegawa S, Okawa A et al. Hum Genet 1999; 104: 492–7.
- Rutsch F, Vaingankar S, Johnson K et al. Am J Path 2001; 158: 543–54.
- Palhares D.B, Leme L.M. J Pediatr (Rio J) 2000; 77 (5): 431–4.
Дополнительные файлы
