Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции

Первичная митохондриальная недостаточность характерна для митохондриальных болезней – группы заболеваний, обусловленных генетическими и структурно-биохимическими дефектами митохондрий. Характер и тяжесть клинических проявлений митохондриальных болезней определяются тяжестью мутации митохондриальной ДНК, процентным содержанием мутантной митохондриальной ДНК в конкретных органах и тканях, энергетической потребностью и функциональным резервом органов и тканей, содержащих мутантную ДНК. К типичным фенотипам митохондриальных энцефаломиопатий относятся синдромы MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса–Сэйра, атаксия Фридрейха, болезнь Лея и др. Эти болезни характеризуются полисистемностью и полиорганностью, наличием острых эпизодов в дебюте заболевания или в его развернутой стадии, углублением симптоматики с возрастом. Лечение митохондриальных энцефаломиопатий должно быть направлено на разные звенья энергетического метаболизма клетки и включает препараты следующих групп: 1) переносчики электронов в дыхательной цепи (коэнзим Q 10 и его улучшенный аналог идебенон, янтарная кислота, витамины К 1 , К 3 ), 2) кофакторы энзимных реакций энергетического обмена (никотинамид, рибофлавин, L-карнитин и др.), 3) корректоры лактат-ацидоза (димефосфон), 4) антиоксиданты (идебенон, витамин Е и др.). Важно при этом избегать приема препаратов, угнетающих функцию митохондрий (барбитураты, вальпроаты, кортикостероиды, статины и др.).