Emfizema legkikh u bol'noy s sindromom vyaloy kozhi (cutis laxa)
- Authors: Kovaleva L.F1, Gembitskaya T.E1, Lyapina E.A1
-
Affiliations:
- ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова
- Issue: Vol 10, No 10 (2008)
- Pages: 129-133
- Section: Articles
- URL: https://journal-vniispk.ru/2075-1753/article/view/92832
- ID: 92832
Cite item
Full Text
Abstract
Хотя первое описание эмфиземы легких (ЭЛ) принадлежало еще Р. Лаэннеку, интерес к этому заболеванию не ослабевает, более того, растет количество публикаций по данной теме. Патогенез ЭЛ достаточно сложен, к настоящему времени наиболее четко разработана протеазно-антипротеазная гипотеза происхождения эмфиземы, которая объясняет ее развитие (преимущественно центрилобулярной) у больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) и с тяжелым наследственным дефицитом a1-антитрипсина (ААТ). Увеличение протеолитической активности в легких у больных ХОБЛ происходит в результате хронического воспаления, а у пациентов с врожденным дефицитом ААТ – вследствие генетически детерминированного дефекта синтеза или секреции ингибитора протеаз. Считается, что в результате протеазно-антипротеазного дисбаланса развивается повреждение эластического легочного каркаса. Возможно ли развитие эмфиземы без предшествующего воспаления? Да, такая возможность существует. Результаты ряда исследований последнего времени доказывают роль генетических заболеваний соединительной ткани, ассоциированных с формированием ЭЛ [1, 2]. Так, мутации в гене эластина (ELN; 130160) и мутации в гене фибулина-5 (FBLN5; 604580) могут быть причиной аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной формы cutis laxa – синдрома вялой кожи, при которых все чаще стали описывать ЭЛ или иные сосудистые нарушения в молодом возрасте, связанные с генетически обусловленными дефектами эластина и фибулина-5 (белка, ответственного за развитие эластических волокон) [3–5]. Подобные формы эмфиземы возникают в молодом возрасте без предшествующих повреждений легких и очень плохо дигностируются, практически не лечатся, но создают угрозы для здоровья больных и резко ухудшают качество жизни.
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
L. F Kovaleva
ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.ПавловаНИИ пульмонологии
T. E Gembitskaya
ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.ПавловаНИИ пульмонологии
E. A Lyapina
ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.ПавловаНИИ пульмонологии
References
- Anderson L, Oikarinen A, Ryhanen L et al. Characterization and partial purification of neutral proteas from the serum of a patient with autosomal rcessive hulmonary emphysema and cutis laxa. J Lab Clin Med 1985; 105: 537–46.
- Corbett E, Glaisyer H, Chan C et al. Congenital cutis laxa with a dominant inheritance and early onset emphysema. Thorax 1994; 49: 836–7.
- Beighton P.H. The dominant and recessive forms of cutis laxa. J Med Genet 1972; 9: 216–21.
- Beighton P.H, Bull J, Engenton M.T. Plastic Surgery in cutis laxa. Brit J Plast Surg 1970; 23: 285–90.
- Mc Cusik V. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal rcessive, and X-linked phenotupes. Baltimore – London: John Hopkins University Press, 1989.
- Михельсон В.Н., Прокофьев В.В. Плескач Н.М. Ранняя диагностика наследственных заболеваний человека – пигментной ксеродермы прогерии. Спб.: Наука, 1991; 20.
- Наследственная патология человека. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, Н.П.Бочкова. М., 1992; 2: 111–2.
- Zhang M-C, He L, Giro M et al. Cutis laxa arising from frameshift mutations in exon 30 of the elastin gene (ELN). J Biol Chem 1999; 274: 981–6.
Supplementary files
