Молекулярно-генетическая диагностика предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца: современное состояние проблемы
- Авторы: Мешков А.Н1, Щербакова Н.В1
-
Учреждения:
- ФГБУ Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины Минздрава России
- Выпуск: Том 18, № 12 (2016)
- Страницы: 22-26
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/2075-1753/article/view/94558
- ID: 94558
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ишемическая болезнь сердца (ИБС) продолжает оставаться ведущей причиной заболеваемости и смертности среди взрослого населения Российской Федерации. По этой причине выявление и лечение лиц с высоким риском развития ИБС являются одними из важных направлений профилактической медицины. Однако дальнейшее развитие профилактической медицины в XXI в., по-видимому, невозможно без использования индивидуальных данных о генетике пациента. Вклад наследственности в развитие ИБС, по данным исследований, проведенных на моно - и дизиготных близнецах и в семьях больных с ИБС, варьирует от 30 до 80%. Тем не менее фактор отягощенной наследственности совершенно не учитывается в основных системах стратификации риска развития ИБС и ее осложнений. В настоящее время молекулярно-генетическая диагностика рекомендована для обнаружения моногенных форм ИБС и моногенных заболеваний с высоким риском развития ИБС, таких как семейная гиперхолестеринемия, наследственный дефицит аполипопротеина С-II и др. В то же время генетическое тестирование полигенных форм ИБС не рекомендовано, поскольку, несмотря на выявление на сегодняшний день большого количества генов и однонуклеотидного полиморфизма (SNP - Single nucleotide polymorphism), ассоциированных с ИБС, каждый по отдельности генетический вариант имеет слабое влияние на развитие ИБС, объясняет очень малую долю наследственности в развитии заболевания и, таким образом, имеет ограниченную предсказательную ценность. Одним из решений повышения предсказательной ценности генетического тестирования является объединение информации о нескольких SNP в единую систему оценки риска, так называемую шкалу генетического риска. В данном обзоре представлена современная информация о молекулярно-генетических основах ИБС и возможностях генетической диагностики предрасположенности к ее развитию.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
А. Н Мешков
ФГБУ Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины Минздрава России
Email: meshkov@lipidclinic.ru
канд. мед. наук, рук. лаб. молекулярной генетики ФГБУ ГНИЦ ПМ 101990, Россия, Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр. 3
Н. В Щербакова
ФГБУ Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины Минздрава Россиимл. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики ФГБУ ГНИЦ ПМ 101990, Россия, Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр. 3
Список литературы
- Бойцов С.А., Болотова Е.В., Самородская И.В., Иноземцев Е.С. Взаимосвязь региональных уровней смертности от ишемической болезни сердца с социально - экономическими факторами в Российской Федерации. Пробл. cоц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2016; 24 (2): 68-73.
- Бойцов С.А., Самородская И.В. Динамика сердечно - сосудистой смертности среди мужчин и женщин в субъектах Российской Федерации (2002-2011 гг.). Кардиология. 2014; 54 (4): 4-9.
- Marenberg M.E, Risch N et al. Genetic susceptibility to death from coronary heart disease in a study of twins. N Engl J Med 1994; 330 (15): 1041-6.
- Mayer B, Erdmann J, Schunkert H. Genetics and heritability of coronary artery disease and myocardial infarction. Clin Res Cardiol 2007; 96 (1): 1-7.
- Piepoli M.F, Hoes A.W, Agewall S et al. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice. Eur J Prev Cardiol 2016; 23 (11): NP1-NP96.
- Сидонец И.В., Мешков А.Н. Генетические аспекты диагностики в профилактической медицине. Кардиоваск. терапия и профилактика. 2014; 13 (4): 75-80.
- Antiochos P, Marques-Vidal P, Vollenweider, P. Genetic Scores and Prediction of Atherosclerotic Cardiovascular Disease: Moving From Short - Term to Lifetime Risk Assessment. J Am Coll Cardiol 2016; 67 (21): 2558-9. https://DOI.org/10.1016/j.jacc.2016.02.077
- Dai X, Wiernek S, Evans J.P, Runge M.S. Genetics of coronary artery disease and myocardial infarction. World J Cardiol 2016; 8 (1): 1-23.
- Catapano A.L, Graham I, De Backer G et al. ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J 2016.
- Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009; 49 (1): 76-83.
- Мешков А.Н., Малышев П.П., Кухарчук В.В. Семейная гиперхолестеринемия в России: генетическая и фенотипическая характеристика. Терапевт. арх. 2009; 81 (9): 23-8.
- Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Развитие ишемической болезни сердца при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии. Кардиоваск. терапия и профилактика. 2006; 5 (5): 5-13.
- Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al. Large - scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease. Nat Genet 2013; 45 (1): 25-33. doi: 10.1038/ng.2480.
- Nikpay M, Goel A, Won H.H et al. A comprehensive 1,000 Genomes - based genome - wide association meta - analysis of coronary artery disease. Nat Genet 2015; 47 (10): 1121-30. doi: 10.1038/ng.3396.
- Wray N.R, Goddard M.E, Visscher P.M. Prediction of individual genetic risk to disease from genome - wide association studies. Genome Res 2007; 17 (10): 1520-8.
- Smith J.A, Ware E.B, Middha P et al. Current Applications of Genetic Risk Scores to Cardiovascular Outcomes and Subclinical Phenotypes. Curr Epidemiol Rep 2015; 2 (3): 180-90.
- Morrison A.C, Bare L.A, Chambless L.E et al. Prediction of coronary heart disease risk using a genetic risk score: the Atherosclerosis Risk in Communities Study. Am J Epidemiol 2007; 166 (1): 28-35.
- Brautbar A, Pompeii L.A, Dehghan A et al. A genetic risk score based on direct associations with coronary heart disease improves coronary heart disease risk prediction in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), but not in the Rotterdam and Framingham Offspring, Studies. Atherosclerosis 2012; 223 (2): 421-6.
- Tikkanen E, Havulinna A.S, Palotie A et al. Genetic Risk Prediction and a 2-Stage Risk Screening Strategy for Coronary Heart Disease Significance. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2013; 33 (9): 2261-6.
- Ganna A, Magnusson P.K.E, Pedersen N.L et al. Multilocus genetic risk scores for coronary heart disease prediction. Arteriosc Thromb Vasc Biol 2013; 33 (9): 2267-72. https://DOI.org/10.1161/ATVBAHA.113.301218
Дополнительные файлы
