Стратегия лечения болезни Фабри

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Фабри - это орфанное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется поражением различных органов, в том числе почек, сердца, центральной и периферической нервной системы, кожи, органа зрения и др. Учитывая системность заболевания, необходимо проводить лечение сопутствующих нарушений. Однако проявления болезни Фабри часто отличаются у разных пациентов, поэтому терапевтические цели должны быть индивидуальными. Необходимо регулярно переоценивать цели лечения с учетом изменяющихся представлений о течении заболевания. В статье рассматриваются практические рекомендации по лечению болезни Фабри.

Об авторах

Сергей Валентинович Моисеев

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России

Email: clinpharm@mtu-net.ru
д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Екатерина Александровна Каровайкина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России

Email: karovaikinaea@gmail.com
мл. науч. сотр. НИО здоровьесберегающих технологий 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Николай Михайлович Буланов

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России

Email: nmbulanov@gmail.com
канд. мед. наук, ассистент каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Алексей Сергеевич Моисеев

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России ; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В.Ломоносова»

Email: moiseev7alexey@gmail.com
ординатор каф. внутренних болезней фак-та фундаментальной медицины 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2 ; 119991, Россия, Москва, Ленинские горы, д. 1

Виктор Викторович Фомин

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., проректор по клинической работе и ДПО 119991, Россия, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Список литературы

  1. Zarate Y.A, Hopkin R.J. Fabry’s disease. Lancet 2008; 372 (9647): 1427-35.
  2. Popli S, Leehey D.J, Molnar Z.V et al. Demonstration of Fabry’s disease deposits in placenta. Am J Obstet Gynecol 1990; 162 (2): 464-5.
  3. Vedder A.C, Strijland A, vd Bergh Weerman M.A et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis 2006; 29 (1): 106-11.
  4. Hopkin R.J, Bissler J, Banikazemi M et al. Characterization of Fabry Disease in 352 Pediatric Patients in the Fabry Registry. Pediatr Res 2008; 64 (5): 550-5.
  5. Eng C.M, Fletcher J, Wilcox W.R et al. Fabry disease: Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007; 30 (2): 184-92.
  6. Schiffmann R, Kopp J.B, Austin H.A et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA 2001; 285 (21): 2743-9.
  7. Eng C.M, Guffon N, Wilcox R.W et al. Safety and efficacy of recombinant human a-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med 2001; 345 (1): 9-16.
  8. Wanner C, Arad M, Baron R et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab 2018; 124 (3): 189-203.
  9. Beck M. Agalsidase alfa - a preparation for enzyme replacement therapy in Anderson-Fabry disease. Expert Opin Investig Drugs 2002; 11 (6): 851-8.
  10. Keating G.M, Simpson D. Agalsidase beta: A review of its use in the management of Fabry disease. Drugs 2007; 67 (3): 435-55.
  11. Germain D.P, Hughes D.A, Nicholls K et al. Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med 2016; 375 (6): 545-55.
  12. Hughes D.A, Nicholls K, Shankar S.P et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet 2017; 54 (4): 288-96.
  13. Ortiz A, Germain D.P, Desnick R.J et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018; 123: 416-27.
  14. Gibas A.L, Klatt R, Johnson J et al. A survey of the pain experienced by males and females with Fabry disease. Pain Res Manag 2006; 11 (3): 185-92.
  15. Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy - A retrospective analysis from the Fabry outcome survey. Clin J Pain 2007; 23 (6): 535-42.
  16. Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D et al. Characterization of pain in Fabry disease. Clin J Pain 2014; 30 (10): 915-20.
  17. Schiffmann R. Neuropathy and Fabry disease: pathogenesis and enzyme replacement therapy. Acta Neurol Belg 2006; 106 (2): 61-5.
  18. Biegstraaten M, Hollak CEM, Bakkers M et al. Small fiber neuropathy in Fabry disease. Mol Genet Metab 2012; 106 (2): 135-41.
  19. Üçeyler N, Magg B, Thomas P et al. A comprehensive Fabry-related pain questionnaire for adult patients. Pain 2014; 155 (11): 2301-5.
  20. Burlina A.P, Sims K.B, Politei J.M et al. Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: The report of an expert panel. BMC Neurol 2011; 11 (1): 61.
  21. National Institute for Health and Care Excellence. Neuropathic pain - pharmacological management. The pharmacological management of neuropathic pain in adults in non-specialist settings. NICE clinical guideline. 2013; p. 173.
  22. Schuller Y, Linthorst G.E, Hollak C.E.M et al. Pain management strategies for neuropathic pain in Fabry disease - a systematic review. BMC Neurol 2016; 16 (1): 25.
  23. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Лечение болезни Фабри. Клин. фармакология и терапия. 2016; 25 (4): 63-70.
  24. Linhart A, Kampmann C, Zamorano J.L et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: Results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J 2007; 28 (10): 1228-35.
  25. Kampmann C, Linhart A, Baehner F et al. Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy. Int J Cardiol 2008; 130 (3): 367-73.
  26. Shah J.S, Hughes D.A, Sachdev B et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Dabry disease. Am J Cardiol 2005; 96 (6): 842-6.
  27. Weidemann F, Strotmann J.M, Niemann M et al. Heart Valve Involvement in Fabry Cardiomyopathy. Ultrasound Med Biol 2009; 35 (5): 730-5.
  28. Seydelmann N, Wanner C, Störk S et al. Fabry disease and the heart. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015; 29 (2): 195-204.
  29. Hughes D.A, Elliot P.M, Shah J et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: A randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa. Heart 2008; 94 (2): 153-8.
  30. Imbriaco M, Pisani A, Spinelli L et al. Effects of enzyme-replacement therapy in patients with Anderson-Fabry disease: A prospective longterm cardiac magnetic resonance imaging study. Heart 2009; 95 (13): 1103-7.
  31. Kampmann C, Perrin A, Beck M. Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years’ treatment. Orphanet J Rare Dis 2015; 10 (1): 21-7.
  32. Weidemann F, Niemann M, Störk S et al. Long-term outcome of enzyme-replacement therapy in advanced Fabry disease: Evidence for disease progression towards serious complications. J Intern Med 2013; 274 (4): 331-41.
  33. Каровайкина Е.А., Моисеев С.В., Буланов Н.М. и др. Распространенность и основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фабри. Клин. фармакология и терапия. 2018; 27 (4): 46-52.
  34. Fogo A.B, Bostad L, Svarstad E et al. Scoring system for renal pathology in Fabry disease: Report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol Dial Transplant 2010; 25 (7): 2168-77.
  35. MacDermot K.D, Holmes A, Miners A.H. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001; 38 (11): 750-60.
  36. Schiffmann R, Warnock D.G, Banikazemi M et al. Fabry disease: Progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2009; 24 (7): 2102-11.
  37. Warnock D.G, Ortiz A, Mauer M et al. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: Role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant 2012; 27 (3): 1042-9.
  38. Arends M, Biegstraaten M, Hughes D.A et al. Retrospective study of long-term outcomes of enzyme replacement therapy in Fabry disease: Analysis of prognostic factors. PLoS One 2017; 12 (8): e0182379.
  39. Wanner C, Oliveira J.P, Ortiz A et al. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with fabry disease: Natural history data from the Fabry Registry. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5 (12): 2220-8.
  40. Warnock D.G, Thomas C.P, Vujkovac B et al. Antiproteinuric therapy and Fabry nephropathy: Factors associated with preserved kidney function during agalsidase-beta therapy. J Med Genet 2015; 52 (12): 860-6.
  41. Shah T, Gill J, Malhotra N et al. Kidney transplant outcomes in patients with Fabry disease. Transplantation 2009; 87 (2): 280-5.
  42. Talbot A.S, Lewis N.T, Nicholls K.M. Cardiovascular outcomes in Fabry disease are linked to severity of chronic kidney disease. Heart 2015; 101 (4): 287-93.
  43. Sims K, Politei J, Banikazemi M et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: Natural history data from the Fabry registry. Stroke 2009; 40 (3): 788-94.
  44. Fellgiebel A, Gartenschläger M, Wildberger K et al. Enzyme replacement therapy stabilized white matter lesion progression in Fabry disease. Cerebrovasc Dis 2014; 38 (6): 448-56.
  45. Hoffmann B, Schwarz M, Mehta A et al. Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy. Clin Gastroenterol Hepatol 2007; 5 (12): 1447-53.
  46. Suntjens E.B, Smid B.E, Biegstraaten M et al. Hearing loss in adult patients with Fabry disease treated with enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis 2015; 38 (2): 351-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».