THE CASE OF TRANSTHYRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY WITH LATE DEBUT; CLINICAL CASE

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is a progressive, disabling, fatal neurodegenerative disease, which is the most common type of hereditary amyloidosis with an autosomal dominant type of inheritance. The cause of TTR-FAP is a mutation in the transthyretin’s gene TTR. Currently, more than 120 mutations of this gene has been identified, the most common is Val30Met. There are early (up to 50 years) and and late (over 50 years) debuts of the disease. Late debut is more common in non-endemic areas, such patients often do not have a family history TTR-FAP. The case of TTR-FAP with a late, at 75 years old, debut with the characteristic features of this form of the disease is presented.

About the authors

Elena A. Kovrazhkina

Federal center of brain and neurotechnologies

Email: elekov2@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. Moscow, Russia

Andrei P. Smirnov

Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Moscow, Russia

Anna V. Serdiuk

Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, ассистент каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Moscow, Russia

Vladimir G. Leliuk

Federal center of brain and neurotechnologies

д-р мед. наук, проф., рук. отд. радиологии и клинической физиологии Moscow, Russia

Nikolai A. Shamalov

Federal center of brain and neurotechnologies

д-р мед. наук, проф. ФГБУ ФЦМН, гл. внештат. специалист по неврологии г. Москвы Moscow, Russia

References

  1. Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И. Транстиретиновая амилоидная полинейропатия: патогенез, клинические особенности, перспективы лечения. Manage pain. 2017; 4: 12-5. @@Zinov'eva O.E., Safiulina E.I. Transtiretinovaia amiloidnaia polineiropatiia: patogenez, klinicheskie osobennosti, perspektivy lecheniia. Manage pain. 2017; 4: 12-5 (in Russian).
  2. Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve 2007;36:411-23.
  3. Sekiijima Y, Kelly JW, Ikeda S. Pathogenesis of therapeutic strategies of ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm des 2008; 14 (30): 3219-30. ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ / INFORMATION ABOUT THE AUTHORS
  4. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (9): 1036-43.
  5. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M.The systemic amyloidoses. N Eng J Med 1997; 337: 898-909.
  6. Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007; 69: 693-8.
  7. Adams D, Suhr OB, Hund E et al. for T.-F. First European consensus for diagnosis, management, and treatmentof transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2016; 29 (Suppl. 1): S14-26.
  8. Benson MD et al. Transthyretin amyloidosis. Amyloid 1996; 3: 44-56.
  9. Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familiar amyloidic polyneuropathy. Arch Neurol 2005;62:1057-62.
  10. Ikeda S, Yanagisawa N, Hongo M, Ito N. Vagus nerve and celiac ganglion lesions in generalizeda-myloidosis: a correlative study of familial amyloid polyneuropathy and AL-amyloidosis. J Neurol Sci 1987; 79 (1): 129-39.
  11. Зиновьева О.Е., Умари Д., Солоха О., Яхно Н. Амилоидная невропатия у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом. Неврологический журнал. 2016; 5: 305-12. @@Zinov'eva O.E., Umari D., Solokha O., Iakhno N. Amiloidnaia nevropatiia u patsienta s transtiretinovym semeinym amiloidozom. Nevrologicheskii zhurnal. 2016; 5: 305-12 (in Russian).
  12. Adams D. Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Ther Adv Neurol Disord 2013; 119: 129-39.
  13. Sousa A, Andersson R, Drugge U et al. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Human Heredity 1993; 43 (5): 288-94.
  14. Theaudin M, Loseron P, Algalarrondo V et al, French FAB Network (CORNAMIL) Study Group. Upper limb onset of hereditary transthyretin amyloidosis is common in non-endemic areas. Eur J Neurol 2019; 26 (3): 497-e36. doi: 10.1111/ene
  15. Lee YJ, Oh J, Hwang SK, Lee EJ et al. Extremely Early Onset Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy with a Leu55Pro Mutation: A Pediatric Case Report and Literature Review. Neuropediatrics 2019; 50 (5): 322-6. doi: 10.1055/s-0039-1693145
  16. Pinto MV, Pinto LF, Dias M et al. Late-onset hereditary ATTR V30M amyloidosis with polyneuropathy: Characterization of Brazilian subjects from the THAOS registry. J Neurol Sci 2019; 403: 1-6. doi: 10.1016/j.jns.2019.05.030
  17. Zivkovic SA, Mnatsakanova D, Lacomis D. Phenotypes of late-onset transthyretin amyloid neuropathy: a diagnostic challenge. J Clin Neuromuscul Dis 2019; 21 (1): 1-6. doi: 10.1097/CND.0000000000000252
  18. Nakano Y, Tadokoro K, Ohta Y et al. Two cases of late onset familial amyloid polyneuropathy with a Glu61Lys transthyretin variant. J Neurol Sci 2018; 390: 22-5. doi: 10.1016/j.jns.2018.04.003
  19. Ericzon BG, Wilczek HE, Larsson M et al. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis: after 20 years still the best therapeutic alternative? Transplantation 2015; 99: 1847-54.
  20. Coelho T, Maia LF, Martins da SA et al. Tadamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012; 79: 785-92.
  21. Berk JL, Suhr OB, Obici L et al, Diflunisal Trial Consortium. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA 2013; 310: 2658-67.
  22. Kapoor M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM. Clinical presentation, diagnosis and treatment of TTR amyloidosis. J Neuromuscul Dis 2019; 6 (2): 189-99. doi: 10.3233/JND-180371
  23. Смирнов А.П., Сердюк А.В., Ковражкина Е.А. Случай транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии: диагностический поиск. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 58-62. @@Smirnov A.P., Serdyuk A.V., Kovrazhkina E.A. The case of transthyretin familial amyloid polyneuropathy: diagnostic search. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 58-62 (in Russian).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2020 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».