Дистальный артрогрипоз 5-го типа -артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай

Представлен клинический случай пациентки 27 лет с дистальным артрогрипозом 5-го типа - артрогрипозом с офтальмоплегией, который сочетался у больной с полиневропатией. Для оценки тканевого дыхания (дыхательной цепи митохондрий) и других видов обмена в митохондриях проводили цитохимический анализ лимфоцитов в периферической крови по методу A. Pearse в модификации Р.П. Нарциссова. Оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), обмене жирных кислот (а-глицерофосфатдегидрогеназа) и II комплексе дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Определено легкое снижение активности фермента сукцинатдегидрогеназы, входящей во второй комплекс дыхательной цепи митохондрий. Более значительно снижена активность фермента а-глицерофосфатдегидрогеназы, отмечено повышение активности лактатдегидрогеназы. В представленном наблюдении наряду с типичными проявлениями заболевания (контрактуры кистей и стоп, офтальмоплегия, птоз век, нарушение зрения) выявлена полиневропатия с нарушением чувствительности по полиневритическому типу. Таким образом, у больной с полиневропатией оказалось наследственное заболевание - артрогрипоз 5-го типа. Наряду с типичными проявлениями заболевания выявлена полиневропатия с гипорефлексией и нарушением чувствительности по полиневритическому типу. Были выявлены вторичные митохондриальные нарушения, что было основанием для назначения энерготропной терапии.

артрогрипоз, артрогрипоз 5-го типа, полиневропатия, митохондрии, дыхательная цепь, сукцинатдегидрогеназа, глицерофосфатдегидрогеназа, глутаматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа