Ревматоидный артрит? Системная красная волчанка? – болезнь Фабри

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Болезнь Фабри (БФ) – наследственное заболевание, обусловленное снижением или полным отсутствием фермента α-галактозидазы, характеризуется многообразием клинических проявлений, что определяет трудности его диагностики.

Цель. Продемонстрировать клинические «маски» БФ на примере истории заболевания пациента М.

Клинический случай. Пациент М., 32 года. С 7 лет отмечал акропарестезии, гипогидроз, периодически субфебрилитет, лимфоаденопатию, позже – появление протеинурии. Высказывалось предположение о ревматоидном артрите, системной красной волчанке, назначали метотрексат, метилпреднизолон – без эффекта. По результатам нефробиопсии заподозрена БФ. Диагноз подтвержден при молекулярно-генетическом и биохимическом исследованиях. Назначена агалсидаза α, на этом фоне уменьшилась выраженность симптомов.

Заключение. БФ – редкое и трудное для диагностики заболевание. Нефробиопсия не является основным методом диагностики БФ, но в данном случае стала решающей для его верификации, что позволило назначить терапию и улучшить состояние пациента.

Об авторах

Елена Вячеславовна Григорьева

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ; ГУЗ «Областная клиническая больница», Саратов

Автор, ответственный за переписку.
Email: lek133@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6064-560X

к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета

Россия, Саратов; Саратов

Екатерина Сергеевна Столяревич

ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова» Минздрава РФ; Городская клиническая больница № 52 ДЗМ

Email: lek133@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0402-8348

д.м.н., профессор кафедры нефрологии ФПДО ФГБУ ФГОУ «МГМСУ им. А.И Евдокимова», врач патологоанатомического отделения ГБУЗ «ГКБ № 52» ДЗМ

Россия, Москва; Москва

Дмитрий Валерьевич Стариков

Городская клиническая больница № 52 ДЗМ

Email: dmitrij.starikov.6991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0604-9521

врач патологоанатомического отделения

Россия, Москва

Надежда Анатольевна Магдеева

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: magnad4@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6397-3542

к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета

Россия, Саратов

Ирина Андреевна Кондрашова

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: dolgasheva.irina@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-6267-6886

студентка VI курса лечебного факультета

Россия, Саратов

Таисия Павловна Жохова

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: zhokhova2001@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-6048-8092

студентка VI курса лечебного факультета

Россия, Саратов

Наталия Вячеславовна Пасечная

ГУЗ «Областная клиническая больница», Саратов

Email: natusjok@mail.ru

заведующий отделением ревматологии № 1

Россия, Саратов

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Болезнь Фабри» от 2024 г. [Clinical recommendations «Fabry’s disease» from 2024 (In Russ.)]. https:// diseases.medelement.com/disease/болезнь-фабри-кр-рф-2024/18101.
  2. Germain D.P., Altarescu G., Barriales-Villa R. at al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2022;137(1–2):49–61. https://doi.org/10.1016/ j.ymgme.2022.07.010.
  3. Burlina A., Brand E., Hughes D. at al. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2023;139(2):107585. https://doi.org/10.1016/ j.ymgme.2023.107585.
  4. Моисеев А.С., Моисеев С.В., Тао Е.А. и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клин. фармакология и терапия. 2021;30(3):43–51. [Moiseev A.S., Moiseev S.V., Tao E.A., at al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry’s disease in 150 adult patients. Clin. Pharmacol. Ther. 2021;30(3):43–51 (In Russ.)]. Doi: 10.32756/ 0869-5490-2021-3-43-51.
  5. Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Тер. архив. 2023;95(6):505–10. [Mashkunova O.V., Isabekova A.Kh., Botabekova A.Zh., Novikov P.I. Lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of fabry’s disease. Ther. Arch. 2023;95(6):505–10 (In Russ.)]. doi: 10.26442/00403660.2023.06.202244.
  6. Тао Е.А., Моисеев А.С., Новиков П.И. и др. Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции. Клин. фармакология и терапия. 2020;29(2):34–9. [Tao E.A., Moiseev A.S., Novikov P.I. at al. The effectiveness of family screening for Fabry’s disease in the Russian population. Clin. Pharmacol. Ther. 2020;29(2):34–9 (In Russ.)]. doi: 10.32756/0869-5490-2020-2-34-39.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Световая микроскопия а) Вакуолизация цитоплазмы подоцитов, эпителия дистальных канальцев и гладкомышечного слоя артериол; окраска PAS, х100. Ь) Вакуолизация цитоплазмы подоцитов, эпителия дистальных канальцев и гладкомышечного слоя артериол; окраска трихромом по Массону, х100. с) Клубочек с расширенными, вакуолизированными подоцитами; окраска PAS, х200. d) Вакуолизация эпителия дистальных канальцев и небольшое скопление интерстициальных пенистых клеток; окраска PAS, х200.

Скачать (487KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».