Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL) on Magnetic Resonance Spectroscopy: A Clinical Observation


Cite item

Full Text

Abstract

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) on magnetic resonance spectroscopy is a rare and little-known form of hereditary leukoencephalopathy, a significant portion of which is probably obscured by the label of primary progressive multiple sclerosis. The article presents a clinical case of an adult form of LBSL and a review of the literature on this disease, discusses the particular pyramidal syndrome lesions in LBSL and multiple sclerosis, and presents the MRI criteria for LBSL. The difficulty in differential diagnosis with Krabbe disease is highlighted. Clinical observation confirms the difficulty of diagnosing LBSL and the lack of medical awareness about this disease.

About the authors

Alexander Yu. Kazantsev

Kazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: engine90@bk.ru
Russian Federation, Kazan

Tatiana V. Matveeva

Kazan State Medical University

Email: engine90@bk.ru
Russian Federation, Kazan

References

  1. Van der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2002; 53: 252–258. doi: 10.1002/ana.10456. PMID: 12557294.
  2. Laura van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012; 441: 955–962. doi: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.
  3. Sauter C., Lorber B., Gaudry A. et al. Neurodegenerative disease-associated mutants of a human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase present individual molecular signatures. Sci Rep 2015; 5: 17332. doi: 10.1038/srep17332. PMID: 26620921.
  4. Guzeva V.I., Efet E.A., Nikolaeva O.M. [Leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate with MR spectroscopy (clinical observation)]. Neyrokhirurgiya i nevrologiya detskogo vozrasta 2012; 1(13): 16–22. (In Russ.)
  5. Isohanni P., Linnankivi T., Buzkova J. et al. DARS2 mutations in mitochondrial leukoencephalopathy and multiple sclerosis. J Med Genet 2010; 47: 66–70. doi: 10.1136/jmg.2009.068221. PMID: 19592391.
  6. Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Banin A.V. et al. [Clinical manifestations and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate in children]. Klinika nervnykh i psikhicheskikh zabolevaniy 2009; 9: 16–22. (In Russ.)
  7. Moroz A.A., Nuzhny E.P., Seliverstov Yu.A. et al. [A rare form of leukoencephalopathy associated with the DARS2 gene: Russian experience]. Nevrologicheskiy zhurnal 2018; 23(2): 71–77. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77. (In Russ.)
  8. van Berge L., Hamilton E.M.C., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014; 137(Pt 4): 1019–1029. doi: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.
  9. Petzold G.C., Bohner G., Klingebiel R. et al. Adult onset leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 889–891. doi: 10.1136/jnnp.2005.079798. PMID: 16788018.
  10. Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G.M. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012; 43: 332–338. doi: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.
  11. Lynch D.S., Rodrigues Brandão de Paiva A., Zhang W.J. et al. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain 2017; 140: 1204–1211. doi: 10.1093/brain/awx045. PMID: 28334938.
  12. Matveeva T.V., Ibatullin M.M., Khafizova I.F. [Clinical and visualization features of the differential diagnosis of multiple sclerosis]. Мoscow, 2013. (In Russ.)
  13. Lan M.Y., Chang Y.Y., Yeh T.H. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) with a novel DARS2 mutation and isolated progressive spastic paraparesis. J Neurol Sci 2017; 372: 229–231. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.058. PMID: 28017220.
  14. Jones B.V., Barron T.F., Towfighi J. Optic nerve enlargement in Krabbe’s disease. Am J Neuroradiol 1999; 20:1228–1231. PMID: 10472976.
  15. Rabab Debs, Froissart R., Aubourg P. et al. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 859–868. doi: 10.1007/s10545-012-9560-4. PMID: 23197103.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2020 Kazantsev A.Y., Matveeva T.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».