Dystonic hyperkinesias in children of early childhood


如何引用文章

全文:

详细

Dystonic hyperkinesias in children of early childhood may be involved in the structure of many syndromes that have different etiological factors, prognosis, and treatment. This review presents various clinical types of dystonias: benign idiopathic forms of dystonia with onset in the first year of life, dystonic syndromes associated with residual damage to the nervous system, hereditary idiopathic dystonias, symptomatic dystonias, and also some similar conditions. Diagnosing of dystonia in children requires the use of a wide range of examinations, including neuroimaging, continuous video EEG monitoring, and genetic studies. The differential diagnosis of dystonias in children is carried out with different paroxysmal conditions of childhood that can be of epileptic and non-epileptic nature.

作者简介

M. Bobylova

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and Epilepsy

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

V. Kakaulina

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and Epilepsy

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

E. Il’ina

Russian Children’s Clinical Hospital, the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

I. Nekrasova

Russian Children’s Clinical Hospital, the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

N. Pechatnikova

N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

S. Mikhaylova

Russian Children’s Clinical Hospital, the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

M. Mironov

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and Epilepsy

Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

K. Mironov

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and Epilepsy

编辑信件的主要联系方式.
Email: Mariya_bobylova@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Артемьев Д.В. Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2010;3: 6–11.
  2. Белоусова Е.Д. Пароксизмальные дискинезии – актуальная проблема детской неврологии. Росс. вестник перинатол. и педиатр. 2006; 4: 47–52.
  3. Блейлер Е. Руководство по психиатрии. М.: Изд-во Независимой психиатрической ассоциации, 1993.
  4. Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В. и др. Пароксизмальные дискинезии. Леч. врач. 2006; 5: 22–27.
  5. Бобылова М.Ю., Козловский А.С., Полюдов С.А. и др. Синдром Сандифера под «маской» кривошеи: клиническое наблюдение. Педиатрия. 2009; 3: 144–147.
  6. Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2009; 8: 73–76.
  7. Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2013; 3: 85–89.
  8. Зыков В.П., Айвазян С.О., Бегашева О.И., Зыков Е.В. Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей. В кн.: Эпилептология в медицине XXI века (под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт). М.: Изд-во ЗАО «Светлица», 2009: 145–151.
  9. Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова 2000; 8: 60–66.
  10. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. М.: Атмосфера, 2011.
  11. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клинич и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.
  12. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболиеские заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтера, 2011.
  13. Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Ю.Е. Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества. Русский журн. детской неврол. 2013; 2: 41–46.
  14. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.
  15. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.Ю. и др. Синдром Леша-Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Мед. генетика. 2010; 9: 41–48.
  16. Семенова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и с детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007.
  17. Столбова Е.А. Использование пролонгированной записи электроэнцефалографии в диагностике пароксизмальной дистонии. Вятский мед. вестн. 2012; 2: 35–38.
  18. Томский А.А., Шабалов В.А., Декопов А.В. и др. Результаты двусторонней электростимуляции медиального сегмента бледного шара при торсионной дистонии. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений (под ред. С.Н. Иллариошкина, Н.Н. Яхно). М.: ООО Диалог, 2008: 230–235.
  19. Ходжаева Л.Ю., Ходжаева С.Б. Дифференциальная диагностика кривошеи у детей первого года жизни. Травматол. и ортопед. России. 2011; 3: 68–72.
  20. Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders: differential diagnosis and treatment. Wiley-Blackwell, 2012.
  21. Alden T.D., Lytle R.A., Park T.S. et al. Intrathecal baclofen withdrawal: a case report and review of the literature. Childs Nerv.Syst. 2002; 18: 522–525.
  22. Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y. et al. The pathophysiological basis of dystonias. Nat. Rev. Neurosci. 2008; 9: 222–234.
  23. Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv. Neurol. 2004; 94: 101–107.
  24. Bourgeois M., Aicardi J., Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J. Pediatr. 1993; 122: 673–679.
  25. de Vries B., Stam A.H., Beker F. et al. CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood. Cephalalgia.2008; 28: 887–891.
  26. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv. Neurol. 1988; 50: 1–8.
  27. Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds.) Movement Disorders 2. London: Butterworths. 1987: 332–358.
  28. Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disoders in children. ICNA, 2001.
  29. Guerrini R., Belmonte A., Carrozzo R. Paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia: a benign transient dystonia with autosomal dominant. Brain Dev. 1998; 20:116–118.
  30. Gottlob I., Wizov S.S., Reinecke R.D. Spasmus nutans. A long-term follow-up. Invest. Ophthalmol. & Visual Science. 1995; 36: 2768–2771.
  31. Heinzen E.L., Swoboda K.J., Hitomi Y. et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat. Genet. 2012; 44: 1030–1034.
  32. Kanavakis E., Xaidara A., Papathanasiou-Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Dev. Med. Child Neurol. 2003; 45: 833–836.
  33. Leigh R.J. Zee D.S. The neurology of eye movements. 3rd ed. Oxford Univ. Press, 1999.
  34. Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al. Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain. 1998; 121: 243–252.
  35. Mariotti P., Fasano A., Contarino M.F. et al. Management of status dystonicus: our experience and review of the literature. Mov Disord. 2007; 22: 963–968.
  36. Mikati M.A., Kramer U., Zupanc M.L. et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and longterm outcome. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 134–141.
  37. Nickisch A., Massinger C., Ertl-Wagner B., von Voss H. Pedaudiologic findings after severe neonatal hyperbilirubinemia. Eur. Arch. Otorhinolaryngol. 2009; 266: 207–212.
  38. Opal P., Tintner R., Jankovic J. et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov. Disord. 2002; 17: 339–345.
  39. Ouvrier R.A., Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. J. Child Neurol. 1988; 3: 177–180.
  40. Panagiotakaki E., Gobbi G., Neville B. et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain. 2010; 133: 3598–3610.
  41. Silver K., Andermann F. Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment. Neurology. 1993; 43:36–41.
  42. Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement disorders in children. Saunders Elsevier, 2010.
  43. Sweney M.T., Silver K., Gerard-Blanluet M. et al. Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics. 2009; 123: 534–541.
  44. Zorzi G., Marras C., Nardocci N. et al. Stimulation of the globus pallidus internus for childhood-onset dystonia. Mov Disord. 2005;20:1194–1200.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Il’ina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhaylova S.V., Mironov M.B., Mironov K.Y., 2015

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».