DYT6-форма идиопатической дистонии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

DYT6 – недавно описанная аутосомно-доминантная форма первичной дистонии с ранним началом симптомов, обусловленная мутациями гена THAP1 на 8-й хромосоме. Частота встречаемости этой формы в различных популяциях чрезвычайно вариабельна и составляет от 1% до 25%. Знание молекулярного дефекта, лежащего в основе болезни, во многом определяет ее прогноз и подходы к терапии. В статье представлен первый в российской популяции случай дистонии DYT6, подтвержденный обнаружением мутации c.424A>G (p.T142A) в гене THAP1. Клиническая картина включала острую манифестацию симптомов в возрасте 27 лет с развитием левостороннего латероретроколлиса. Частота встречаемости этой формы дистонии в нашей выборке дистонических синдромов составила 0,7%. Подчеркивается фенотипический полиморфизм DYT6-формы дистонии и роль генетического тестирования в ее диагностике.

Об авторах

Максим Юрьевич Краснов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

София Л. Тимербаева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Наталья Юрьевна Абрамычева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

M. С. Степанова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Юлия Александровна Шпилюкова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7214-583X

к.м.н., м.н.с., врач-невролог, 5-е неврологическое отделение

Россия, Москва

Маргарита Владимировна Ершова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н. Паркинсонизм с ранним началом. Нервные болезни. 2006; 3: 14–20.
  2. Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2000; 8: 60–66.
  3. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клинич. и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.
  4. Тимербаева С.Л. Фокальные и сегментарные формы первичной дистонии: клинические, патофизиологические и молекулярно-генетические аспекты. Дис. … докт. мед. наук. М., 2012.
  5. Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению (под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской,О.С. Левина). М.: МЕДпресс-информ, 2002.
  6. Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P. et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur. J. Neurol. 2011; 18: 5–18.
  7. Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov. Disord. 2013; 28:863–873.
  8. Blanchard A., Ea V., Roubertie A. et al. DYT6 dystonia: review of the literature and creation of the UMD Locus-Specific Database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene. Hum. Mutat. 2011; 32:1213–1224.
  9. Bressman S.B. Genetics of dystonia: an overview. Parkinsonism Relat. Disord. 2007; 13: 347–355.
  10. Bressman S.B., Raymond D., Fuchs T. THAP1 (DYT6) mutations in early-onset primary dystonia. Lancet Neurol. 2009; 8: 441–446.
  11. Djarmati A., Schneider S.A., Lohmann K. et al. Mutations in THAP1 (DYT6) and generalized dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study. Lancet Neurol. 2009; 8: 447–452.
  12. Dobričić V.S., Kresojević N.D., Svetel M.V. et al. Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Serbian patients with primary dystonia.J. Neurol. 2013; 260: 1037–1042.
  13. Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. J. Neurol. 2000; 247: 787–792.
  14. 14. Golanska E., Gajos A., Sieruta M. et al. Screening for THAP1 mutations in Polish patients with dystonia shows known and novel substitutions. PLoS One. 2015; 10 (6): e0129656.
  15. Groen J.L., Ritz K., Contarino M.F. et al. DYT6 dystonia: mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation. Mov.Disord. 2010; 25: 2420–2427.
  16. Houlden H., Schneider S.A., Paudel R. et al. THAP1 mutations (DYT6) are an additional cause of early-onset dystonia. Neurology. 2010; 74: 846–850.
  17. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. et al. Molecular genetic analysis of essential tremor. Russian Journal of Genetics. 2002; 12: 1447–1451.
  18. Illarioshkin S.N., Markova E.D., Slominsky P.A. et al. The GTP cyclohydrolase I gene in Russian families with dopa responsive dystonia. Arch. Neurol. 1998; 55: 789–792.
  19. Illarioshkin S.N., Tanaka H., Tsuji S. et al. Refined genetic location of the chromosome 2p-linked progressive muscular dystrophy gene.Genomics. 1997; 42 (2): 345–348.
  20. Illarioshkin S.N., Zagorovskaya T.B., Bagyeva G.Kh. et al. A common leucine-rich repeat kinase 2 gene mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia. Eur. J. Neurol. 2007; 14: 413–417.
  21. Jinnah H.A., Hess E.J. A new twist on the anatomy of dystonia: the basal ganglia and the cerebellum? Neurology. 2006; 67: 1740–1741.
  22. Kaiser F.J., Osmanoric A., Rakovic A. et al. The dystonia gene DYT1 is repressed by the transcription factor THAP1 (DYT6). Ann. Neurol. 2010; 68: 554–559.
  23. Muller U. The monogenic primary dystonias. Brain. 2009; 132: 2005–2025.
  24. Ozelius L.J., Bressman S.B. THAP1: role in focal dystonia? Neurology. 2010; 74: 192–193.
  25. Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia. Mov Disord. 2011; 26: 1106–1126.
  26. Paudel R., Li A., Hardy J. et al. DYT6 dystonia: A neuropathological study. Neurodegener. Dis. 2015; Nov 27. [Epub ahead of print]
  27. Sengel C., Gavarini S., Sharma N. et al. Dimerization of the DYT6 dystonia protein, THAP1, requires residues within the coiled-coil domain. J. Neurochem. 2011; 118: 1087–1100.
  28. Slominsky P.A., Markova E.D., Shadrina M.I. et al. A common 3-bp deletion in the DYT1 gene in Russian families with early-onset torsion dystonia. Human Mutation. 1999; 14 (3): 269.
  29. Steeves T.D, Day L., Dykeman J. et al. The prevalence of primary dystonia: A systematic review and meta-analysis. Mov. Disord. 2012; 27: 1789–1796.
  30. 30. Xiromerisiou G., Houlden H., Scarmeas N. et al. THAP1 mutations and dystonia phenotypes: genotype-phenotype correlations. Mov. Disord. 2012; 27: 1290–1294.
  31. Zittel S., Moll C.K., Bruggemann N. et al. Clinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families. Mov. Disord. 2010; 25: 2405–2412.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Krasnov M.Y., Timerbaeva S.L., Abramycheva N.Y., Stepanova M.S., Shpilyukova Y.A., Ershova M.V., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».