Характеристики пациентов с наследственной формой транстиретиновой амилоидной полинейропатии и хронической идиопатической аксональной полинейропатией в российской популяции: результаты исследования «ПРАЙМЕР»

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Наследственная транстиретиновая амилоидная полинейропатия (hATTR-PN) — прогрессирующее тяжёлое наследственное заболевание. Несмотря на доступность генетического тестирования для выявления вариантов гена транстиретина (TTR), своевременная диагностика затруднена вследствие разнообразия клинических проявлений. Частым ошибочным диагнозом является хроническая идиопатическая аксональная полинейропатия (ХИАП).

Цель исследования — описание исходных электрофизиологических, клинических и демографических характеристик пациентов с hATTR-PN и ХИАП и подбор критериев для отбора пациентов, которые подлежат генетическому тестированию.

Материалы и методы. Ретроспективный анализ проведён у 42 пациентов с hATTR-PN и 58 пациентов с ХИАП (диагноз установлен в медицинской документации с 01.01.2017 по 01.03.2024). Демографические и клинические характеристики, результаты электрофизиологического исследования были собраны на момент постановки диагноза. Клинически релевантные параметры включили в модель логистической регрессии для выявления факторов, влияющих на вероятность наличия hATTR-PN.

Результаты. Средний возраст составил 57,7 (hATTR-PN) и 60,9 (ХИАП) года. В группе hATTR-PN по сравнению с ХИАП чаще встречались нарушения походки (64,3 и 37,9%), вегетативные симптомы (47,6 и 12,1%), проявления со стороны сердца (35,7 и 10,3%), желудочно-кишечного тракта (64,3 и 12,1%), непреднамеренная потеря веса (45,2 и 12,1%), сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (26,2 и 6,9%), были хуже показатели проводящей функции периферических нервов. Модель логистической регрессии показала чувствительность 91% и специфичность 97% в отношении предсказания наличия hATTR-PN.

Заключение. Описаны демографические, клинические и электрофизиологические характеристики пациентов с hATTR-PN и ХИАП. На основании скрининговых данных возможно с хорошей точностью, чувствительностью и специфичностью предсказать наличие hATTR-PN у пациентов с ХИАП.

Об авторах

Наталья Александровна Супонева

Научный центр неврологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0003-3956-6362

д-р мед. наук, член-корреспондент РАН, директор Института нейрореабилитации и восстановительных технологий

Россия, Москва

Ольга Евгеньевна Зиновьева

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0001-5937-9463

д-р мед. наук, профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Фатима Рамазановна Стучевская

Медицинский центр «Реавита Мед СПб»; Городская многопрофильная больница № 2; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0003-3181-4229

канд. мед. наук, доцент каф. неврологии, врач-невролог, врач-невролог, зав. неврологическим отделением № 3

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Татьяна Геннадьевна Саковец

Республиканская клиническая больница; Казанский государственный медицинский университет

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0002-0713-9836

канд. мед. наук, врач-невролог, доцент каф. неврологии и реабилитации

Россия, Казань; Казань

Дарья Александровна Гришина

Научный центр неврологии

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0002-7924-3405

канд. мед. наук, рук. Центра заболеваний периферической нервной системы Института клинической и профилактической неврологии

Россия, Москва

Мария Сергеевна Казиева

Научный центр неврологии

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0009-0007-5683-0934

врач-невролог

Россия, Москва

Эльвира Ирековна Сафиулина

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0002-1233-7626

канд. мед. наук, врач-невролог

Россия, Москва

Антон Павлович Соловьев

«АстраЗенека Фармасьютикалз»

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0009-0001-3407-7220

медицинский советник

Россия, Москва

Евгения Александровна Зорина

«АстраЗенека Фармасьютикалз»

Email: suponeva@neurology.ru
ORCID iD: 0009-0004-9283-5714

руководитель терапевтического направления

Россия, Москва

Список литературы

  1. Luigetti M., Romano A., Di Paolantonio A. et al. Diagnosis and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) polyneuropathy: current perspectives on improving patient care. Ther. Clin. Risk Manag. 2020;16:109–123. doi: 10.2147/TCRM.S219979
  2. Адян Т.А., Поляков А.В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(4):12–25. Adyan T.A., Polyakov A.V. Hereditary transthyretin amyloidosis. Neuromuscular Diseases. 2019;9(4):12–25. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-4-12-25
  3. Rowczenio D.M., Noor I., Gillmore J.D. et al. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations. Hum. Mutat. 2014;35(9):E2403–E2412. doi: 10.1002/humu.22619
  4. Adams D., Koike H., Slama M., Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nat. Rev. Neurol. 2019;15(7):387–404. doi: 10.1038/s41582-019-0210-4
  5. Adams D., Ando Y., Beirão J.M. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J. Neurol. 2021;268(6):2109–2122. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0
  6. Vélez-Santamaría V., Nedkova-Hristova V., Morales de la Prida M., Casasnovas C. Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: monitoring and management. Int. J. Gen. Med. 2022;15:8677–8684. doi: 10.2147/IJGM.S338430
  7. Planté-Bordeneuve V., Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011;10(12):1086–1097. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0
  8. Schmidt H., Cruz M.W., Botteman M.F. et al. Global epidemiology of transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy: a systematic review. Amyloid. 2017;24(sup1):111–112. doi: 10.1080/13506129.2017.1292903
  9. Schmidt H.H., Waddington-Cruz M., Botteman M.F. et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. doi: 10.1002/mus.26034
  10. Gertz M., Adams D., Ando Y. et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam. Pract. 2020;21(1):198. doi: 10.1186/s12875-020-01252-4
  11. Conceição I., González-Duarte A., Obici L. et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J. Peripher. Nerv. Syst. 2016;21(1):5–9. doi: 10.1111/jns.12153
  12. Hanewinckel R., van Oijen M., Ikram M.A., van Doorn P.A. The epidemiology and risk factors of chronic polyneuropathy. Eur. J. Epidemiol. 2016;31(1):5–20. doi: 10.1007/s10654-015-0094-6
  13. Adams D. Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Ther. Adv. Neurol. Disord. 2013;6(2):129–139. doi: 10.1177/1756285612470192
  14. Супонева Н.А., Юсупова Д.Г., Жирова Е.С. и др. Валидация модифицированной шкалы Рэнкина (the modified Rankin Scale, mRS) в России. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(4):36–39. Suponeva N.A., Yusupova D.G., Zhirova E.S. et al. Validation of the modified Rankin Scale in Russia. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(4):36–39. doi: 10.14412/2074-2711-2018-4-36-39
  15. Арестова А.С., Мельник Е.А., Зайцев А.Б. и др. Шкала «Этиология и лечение воспалительной нейропатии» (Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment, INCAT) для оценки степени инвалидизации у больных хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией: лингвокультурная адаптация в России. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(4):26–33. Arestova А.S., Melnik Е.А., Zaytsev A.B. et al. Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) Scale for the assessment of disability level in patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: linguocultural ratification in Russia. Neuromuscular Diseases. 2021;11(4):26–33. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-4-26-33
  16. Tozza S., Severi D., Spina E. et al. A compound score to screen patients with hereditary transthyretin amyloidosis. J. Neurol. 2022;269(8):4281–4287. doi: 10.1007/s00415-022-11056-4
  17. Warendorf J.K., van der Star G.M., Dooijes D. et al. Red flags and adjusted suspicion index for distinguishing hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy from idiopathic axonal polyneuropathy. Neurol. Sci. 2023;44(10):3679–3685. doi: 10.1007/s10072-023-06859-w
  18. Никитин С.С., Бардаков С.Н., Супонева Н.А. и др. Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):12–36. Nikitin S.S., Bardakov S.N., Suponeva N.A. et al. Phenotypic heterogeneity and diagnostic features of transthyretin amyloidosis with polyneuropathy. Neuromuscular Diseases. 2021;11(3):12–36. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-3-12-36

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Супонева Н.А., Зиновьева О.Е., Стучевская Ф.Р., Саковец Т.Г., Гришина Д.А., Казиева М.С., Сафиулина Э.И., Соловьев А.П., Зорина Е.А., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».