Случай гепатолентикулярной дегенерации со «скрытой» патологией печени
- Авторы: Вялова Н.В.1, Долока Д.С.1, Проскокова Т.Н.1, Хелимский А.М.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России
- Выпуск: Том 11, № 2 (2017)
- Страницы: 72-75
- Раздел: Клинический разбор
- URL: https://journal-vniispk.ru/2075-5473/article/view/124337
- DOI: https://doi.org/10.18454/ACEN.2017.2.10
- ID: 124337
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлено описание случая гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) у пациента 27 лет. Заболевание дебютировало в виде изолированной психоневрологической симптоматики (главным образом, полиморфные экстрапирамидные и мозжечковые расстройства). Каких-либо клинических, лабораторных или ультразвуковых признаков поражения печени обнаружено не было. Выявить патологию печени удалось лишь при специальном исследовании с помощью с помощью эластографии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим методом (выявление мутаций в гене АТР7В). Обсуждаются сложности своевременного распознавания ГЛД и современные возможности лабораторно-инструментальной диагностики заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
Надежда В. Вялова
ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск
Денис С. Долока
ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск
Татьяна Николаевна Проскокова
ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск
Александр М. Хелимский
ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск
Список литературы
- Vyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Hepatolenticular degeneration: clinic, diagnostics, and treatment]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2012; 4: 130-134. (in Russ.).
- Konovalov N.V. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow: Meditsina. 1960. 555p. (in Russ.).
- Lekar' P.G., Makarova V. A. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow. Меditsina; 1984. 206 p. (in Russ.).
- Magzhanova Yu. R. Geno-fenotipicheskie korrelyatsii pri bolezni Vil'sona v respublike Bash-kortostan. Diss. kand. med. nauk [Geno-phenotype correlation in Wilson’s disease in the re-public of Bashkortostan: PhD diss. (Med.)]. Ufa. 2007: 176p. (in Russ.).
- Churkina I.G., Damulin I.V., Artem'ev D.V. [Hepatocerebral degeneration]. Klinicheskie perspektivy gastroenterologii, gepatologii 2006; 4: 3-8. (in Russ.).
- Gupta A., Aikath D., Neogi R. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients. Hum. Genet. 2005; 118: 49-57.
- Asanov A.Yu., Sokolov A.A., Volgina S.Ya. et al. [State Clinical Recommendations on Di-agnostics and Treatment of Wilson-Konovalov Disease (Hepatolenticular Degeneration)]. Moscow. 2013. 71p. (in Russ.)
- Kitzberger R., Madi C., Ferenci P. Wilson’s disease. Metab. Brain Dis. 2005; 20: 295-302. doi: 10.1007/s11011-005-7910-8. PMID: 16382340.
- Walshe J.M., Yealland M. Wilson's disease: the problem of delayed diagnosis. J. Neurol. Neurosurg. Psych. 1992; 55: 692. PMID: 1527540.
- Vyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Mental disorders under hepatolenticular degeneration]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2013; 4: 88-91. (in Russ.).
- Iwata M. MRI diagnosis of neurodegenerative disorders. RinshoShinkeigaru. 2005; 45: 947-951. PMID: 16447770.
- Mochizuki H., Kamakura K., Masaki T. Atypical MRI features of Wilson’s disease: high sig-nal in globuspallidus on T1-weighted images. J. Neurol. 1997; 39: 171-174. PMID: 9106287.
- Mdici V., Mirante V.G., Fassati L.R. Liver transplantation for Wilson’s disease: The burden of neurological and psychiatric disorders. Liver Transpl. 2005; 11: 1056-1063.
- Tao T.Y., Gitlin J.D. Hepatic copper metabolism: insights from genetic disease. Hepatology 2003; 37: 1241-1247. doi: 10.1053/ihep.2003.50281. PMID: 12773998.
Дополнительные файлы
