Случай гепатолентикулярной дегенерации со «скрытой» патологией печени


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлено описание случая гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) у пациента 27 лет. Заболевание дебютировало в виде изолированной психоневрологической симптоматики (главным образом, полиморфные экстрапирамидные и мозжечковые расстройства). Каких-либо клинических, лабораторных или ультразвуковых признаков поражения печени обнаружено не было. Выявить патологию печени удалось лишь при специальном исследовании с помощью с помощью эластографии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим методом (выявление мутаций в гене АТР7В). Обсуждаются сложности своевременного распознавания ГЛД и современные возможности лабораторно-инструментальной диагностики заболевания.

Об авторах

Надежда В. Вялова

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Денис С. Долока

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Татьяна Николаевна Проскокова

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Александр М. Хелимский

ФГБОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Список литературы

  1. Vyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Hepatolenticular degeneration: clinic, diagnostics, and treatment]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2012; 4: 130-134. (in Russ.).
  2. Konovalov N.V. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow: Meditsina. 1960. 555p. (in Russ.).
  3. Lekar' P.G., Makarova V. A. Gepatotserebral'naya distrofiya. [Hepatocerebral dystrophy]. Moscow. Меditsina; 1984. 206 p. (in Russ.).
  4. Magzhanova Yu. R. Geno-fenotipicheskie korrelyatsii pri bolezni Vil'sona v respublike Bash-kortostan. Diss. kand. med. nauk [Geno-phenotype correlation in Wilson’s disease in the re-public of Bashkortostan: PhD diss. (Med.)]. Ufa. 2007: 176p. (in Russ.).
  5. Churkina I.G., Damulin I.V., Artem'ev D.V. [Hepatocerebral degeneration]. Klinicheskie perspektivy gastroenterologii, gepatologii 2006; 4: 3-8. (in Russ.).
  6. Gupta A., Aikath D., Neogi R. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients. Hum. Genet. 2005; 118: 49-57.
  7. Asanov A.Yu., Sokolov A.A., Volgina S.Ya. et al. [State Clinical Recommendations on Di-agnostics and Treatment of Wilson-Konovalov Disease (Hepatolenticular Degeneration)]. Moscow. 2013. 71p. (in Russ.)
  8. Kitzberger R., Madi C., Ferenci P. Wilson’s disease. Metab. Brain Dis. 2005; 20: 295-302. doi: 10.1007/s11011-005-7910-8. PMID: 16382340.
  9. Walshe J.M., Yealland M. Wilson's disease: the problem of delayed diagnosis. J. Neurol. Neurosurg. Psych. 1992; 55: 692. PMID: 1527540.
  10. Vyalova N.V., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M. [Mental disorders under hepatolenticular degeneration]. Dal'nevostochnyy meditsinskiy zhurnal. 2013; 4: 88-91. (in Russ.).
  11. Iwata M. MRI diagnosis of neurodegenerative disorders. RinshoShinkeigaru. 2005; 45: 947-951. PMID: 16447770.
  12. Mochizuki H., Kamakura K., Masaki T. Atypical MRI features of Wilson’s disease: high sig-nal in globuspallidus on T1-weighted images. J. Neurol. 1997; 39: 171-174. PMID: 9106287.
  13. Mdici V., Mirante V.G., Fassati L.R. Liver transplantation for Wilson’s disease: The burden of neurological and psychiatric disorders. Liver Transpl. 2005; 11: 1056-1063.
  14. Tao T.Y., Gitlin J.D. Hepatic copper metabolism: insights from genetic disease. Hepatology 2003; 37: 1241-1247. doi: 10.1053/ihep.2003.50281. PMID: 12773998.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Vyalova N.V., Doloka D.S., Proskokova T.N., Khelimskiy A.M., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».