Rol' nesluchaynoy inaktivatsii Kh-khromosomy v formirovanii prezhdevremennoy nedostatochnosti funktsii yaichnikov


Cite item

Full Text

Abstract

Преждевременная яичниковая недостаточность (ПНЯ) описывается как "многофакторный синдром", в развитии которого могут принимать участие генетические, иммунные, инфекционные, ятрогенные, психогенные и другие факторы.Одно из возможных объяснений состоит в том, что неслучайная ИХХ и связанные с ней ПНЯ являются результатом генетических нарушений, которые избирательно инактивируют и приводят к недостаточному функционированию генов, задействованных в формировании и развитии достаточного фолликулярного пула яичников.Поскольку случаи ярко выраженной неслучайной ИХХ были отмечены у женщин с ПНЯ, то мы предположили скрытые аномалии или мутации, которые не были идентифицированы при стандартном применении G-окраски, но эти нарушения могли привести к неслучайной ИХХ, клеточной селекции и затем к ПНЯ. Гены, вовлеченные в поддержание функционирования яичников, могут быть непосредственно повреждены при структурных аномалиях Хq и вызвать дисфункцию яичников. Генетические нарушения могут приводить к потере герменогенных клеток или снижению их количества относительно других клеточных субпопуляций, сопровождающихся неравновесной ИХХ и ПНЯ.Таким образом, генетические факторы могут играть важную роль в развитии ПНЯ. Для установления природы этих факторов необходимы дальнейшие исследования групп сцепления в семьях, что подтверждается особенностями семейного анамнеза у наших пациенток.

About the authors

L A Marchenko

ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН; Медико-генетический научный институт РАМН; НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М.Сеченова, Москва

D V Zaletaev

ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН; Медико-генетический научный институт РАМН; НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М.Сеченова, Москва

Z G Gabibullaeva

ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН; Медико-генетический научный институт РАМН; НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М.Сеченова, Москва

D S Mikhaylenko

ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН; Медико-генетический научный институт РАМН; НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М.Сеченова, Москва

References

  1. Lamp T, Schultz-Lobmeyr I, Obruca A et al. Premature ovarian failure: etiology and prospects. Gynecol Endocrinol 2000; 14: 292-302.
  2. Conway G.S, Kaltsas G, Jacobs H.S. Characterization of idiopatic c premature ovarian saibere. Fertil Steril 1996; 65: 337-41.
  3. O`Herlity C, Pepperell R.S, Evans S.H. The significant of FSH Elevations in young women with disorders of onelction. Brit Med J 1980; 281: 1447-50.
  4. Simpson J.L. Genetic programming in ovarian development and oogenesis. In Menopause Biology and Pathobiology. eds. R.A.Lobo and J.M.R.Kelsey. 2000; 77-94. London: Academic Press.
  5. Simpson J.L., Raikovoc A. Ovarian differentiation and gonadal failure. Am J Med 1999; 89: 186-200.
  6. Simpson J.L. Genetics of female infertility. In: Proceedings of the Conference, Treatment of Infertility: The New frontiers, eds. M.Filicori and C.Flamigni. 1998; 37-52. Boca Raton, F.L: Communications Media for Education, Inc.
  7. James R.S, Coppin D, Dalton P et al. A study of females with deletions of the short arm of the X chromosome. Hum Genet 1998; 102: 507-16.
  8. Ogata T, Matsuo N. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features. Hum Genet 1995; 95: 607-29.
  9. Sato К, Uehara S, Hashiyada М et al. Genetic significance of skewed X-chromosome inactivation in premature ovarian failure. Am J Med Genetics 2004; 130 (3): 240-4.
  10. Uehara S, Tamura M, Nate M et al. X-chromosome inactivation in the human trophoblast of early pregnancy. J Hum Genet 2000; 45: 119-26.
  11. Uehara S, Sato K, Hashiyada M et al. Xchromosome inactivation patterns in 45,X/46,XX mosaics. J Hum Genet 2001; 46: 126-31.
  12. Heard E, Clerc P, Avner P. X-chromosome inactivation in mammals. Ann Rev Genet 1997; 31: 571-610.
  13. Sirianni N, Pereira J, Pillotto R, Hoffinan E.P. Rett syndrome: Confirmation of X-linked dominant inheritance, an localization of the gene to Xq28. Am J Hum Genet 1998; 63: 1552-8.
  14. Hickey Т, Chandy A, Norman R.J. The androgen receptor CAG repeat polymorphism and X-chromosome inactivation in Australian Caucasian women withinfertility related to polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metabol 2002; 87 (1): 161-5.
  15. Lanasa M, Hogge W, Hoffman E. The X chromosome and recurrent spontaneous abortions: The significance of transmanifesting carriers. Am J Hum Genet 1999; 64: 934-8.
  16. Uehara S, Hashiyada M, Sato K et al. Preferential X-chromosome inactivation in women with idiopathic recurrent pregnancy loss. Fertil Steril 2001; 76: 908-14.
  17. Sambrook J, Fritsch E.F, Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory manual. 2nd edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1989.
  18. Chen C, Lamharzi N, Weiss N.S et al. Androgen receptor polymorphisms and the incidence of prostate cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2002; 11 (10): 1033-40.
  19. Hodgson S, Chiu D, Polani P. Sexual development of patients with isochromosomes for the long arm of the X-chromosome. Hum Genet 1981; 58: 176-8.
  20. Therman E, Susman B. The similarity of phenotypic effects caused by Xp and Xq deletions in the human female: a hypothesis. Hum Genet 1990; 85: 175-83.
  21. Villaneuva A.L, Rebar R.W. Triple X syndrome and premature ovarian failure. Obstet Gynecol 1983; 62 (Suppl.): 705-35.
  22. Abir R, Fisch D, Nitke S et al. Morphological study of fully and partially isolated early human follicles. Fertile Steril 2001; 75: 141-6.
  23. Hovatta O. Pregnancies in women with Turner's syndrome. Ann Med 1999; 31: 106-10.
  24. Magee A.C, Nevin N.C, Armstrong M.J et al. Ullrich-Turner syndrome: Seven pregnancies in an apparent 45,X woman. Am J Med Genet 1998; 75: 1-3.
  25. Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti M.G et al. Molecular definition of Xq common - deleted region in patients affected by premature ovatian failure. Hum Genet 2000; 107: 304-11.
  26. Powell C.M, Taggart R.T, Drumhellen T.C et al. Molecular and cytogenetic studies on an X; autosome translocation in a patient with premature ovarian failure and review of the literature. Am J Med Genet 1994; 52: 19-26.
  27. Speed R.M. Heterologous pairing and fertility in humans. In: Gilies C.D, etiror. Fertility and chromosome pairing: Recent studies in plants and animals. Frorida: Boca Raton, CRC Press. 1989; p. 1-35.
  28. Horsman D.T, Dill F.J, Mc Gilivray B.C, Kalousek D.K. X chromosome aneuploidy in lymphocyte cultures from women with recurrent spontaneous abortions. Am J Med Genet 1987; 61: 471-83.
  29. Novinsky G.P, Van Dyke D.L, Tilley B.C et al. The frequency of aneuploidy in cultured lymphocytes is correlated with age and gender but not with reproductive history. Am J Hum Genet 1990; 46: 11101.
  30. Galloway S.M, Buckton K.E. Aneuploidy and aging: Chromosome studies on a random sample of the population using G-banding. Cetogenet Cell Genet 1978; 20: 78-95.
  31. Jacobs P.A, Court-Brown W.M, Doll R. Distribution of human chromosome counts in relation to age. Nature 1961; 191: 1178-80.
  32. Sandberge A.A, Cohen M.M, Rimm A.A, Levin A.A. Aneuploidy and age in population survey. Am J Hum Genet 1967; 19: 633-43.
  33. Willard H.F. The sex chromosomes and X chromosome inactivation. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. eds. C.R.Scriver, A.L.Beaudet, W.S.Sly, D.Valle. 2001; 1: 1191-211. New York: Mc Graw-Hill.
  34. Indsto J.O, Nassif N.T, Kefford R.F, Mann G.J. Frequent loss of heterozygosity targeting the inactive X chromosome in melanoma. Clin Cancer Research 2003; 9: 6476-82.
  35. Zinn A.R, Ross J.L. Turner syndrome and haploinsufficiency. Curr Opin Genet Dev 1998; 8: 322-7

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2006 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».