Комплексное генетическое обследование мужчин: программы ИКСИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В последние годы лечение мужского бесплодия характеризуется значительным прогрессом, связанным главным образом с внедрением в широкую медицинскую практику метода интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). Этот передовой подход позволяет иметь потомство мужчинам с тяжелыми формами олиго-, астено-, терато - и даже азооспермии, ранее обреченных на абсолютное бесплодие. При включении пациентов в программы вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) не стоит забывать, что возникновение патологических состояний репродуктивной системы часто обусловлено хромосомными, генными мутациями и наличием наследственной предрасположенности к заболеванию. Генетические мутации родителей, приводящие к нарушению репродукции и невозможности зачатия ребенка естественным путем, при применении программ ВРТ могут передаваться будущему потомству. До сих пор в литературе имеются противоречивые данные о генетических нарушениях у детей, рожденных в программах ВРТ. Многие авторы утверждают, что частота пороков развития у детей, рожденных после этих программ, достоверно не отличается от общепопуляционной. В то же время другие авторы отмечают повышение уровня пороков развития в среднем в 2,5 раза у мальчиков, рожденных в программе ИКСИ, по сравнению с девочками. Некоторые исследователи считают, что в программе ИКСИ возникают хромосомные мутации de novo и встречаются значительно чаще, чем в популяции. Таким образом, пациенты с тяжелыми формами бесплодия, нуждающиеся в лечении методами ВРТ, требуют к себе повышенной генетической настороженности, так как главная задача ВРТ - получение здорового потомства.

Об авторах

Ж И Глинкина

ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва

Список литературы

  1. Antoni K. Тезисы 17-го ежегодного конгресса ESHRE. Hum Reprod 2001; 16.
  2. Wennerholm U.B, Bergh C, Hamberger L. Obstetric outcome of pregnancies following ICSI, classified according to sperm origin and quality. Hum Reprod 2000; 15 (5): 1189-94.
  3. Зарецкая Ю.М. Клиническая иммуногенетика. М., 1985.
  4. Михайличенко В.В., Александров В.П., Щетина Ю.И. Особенности ассоциаций антигенов гистосовместимости у больных с бесплодием, обусловленным варикоцеле. Урол. и нефрол. 1992; 4/5/6: 39-40.
  5. Савельева А.П. Структура хромосомной патологии среди пациентов с мужским бесплодием и патозооспермией. Автореф. дис.. канд. биол. наук. М., 2002.
  6. Снелл Дж., Доссе Ж., Нетенсон С. Совместимость тканей. М., 1979.
  7. Черных В.Б. Микроделеционный анализ AZF-локуса в рамках комплексного клинико - генетического обследования мужчин с азооспермией и олигозооспермией. Автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2002.
  8. Шаронин В.О. Роль молекулярно - цитогенетических исследований хромосомных аномалий соматических и половых клеток при нарушении репродуктивной системы у пациентов мужского пола. Автореф. дис.. канд. биол. наук. М., 1998.
  9. Chang S.Y, Tsai M.Y. Detection of azoospermic factor genes in Chinese men with azoospermia or severe oligozoospermia. J Assist Reprod Genet 1999; 6 (5): 259-62.
  10. Loginova Iu.A, Nagornaia I.I, Shlykova S.A et al. Molecular genetic analysis of Y-chromosome micro deletions in men with severe spermatogenic defects. Mol Biol (Mosk) 2003; 37 (1): 74-80.
  11. Yang Y, Zhang S.Z, Peng L.M et al. Studies on molecular epidemiology of Y chromosome azoospermia factor microdeletions in Chinese patients with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2003; 20 (5): 385-9.
  12. Baumgartner A, Van Hummelen P, Lowe X.R et al. Numerical and structural chromosomal abnormalities detected in human sperm with a combination of multicolor FISH assays. Environ Mol Mutagen 1999; 33 (1): 49-58.
  13. Алексеев Л.П. Иммунология. 1985; 3 (3): 5-9.
  14. Тананов А.Т., Орлов-Морозов А.В. Система HLA - антигенов и болезни. Науч. обзор. М., 1982.
  15. Курило Л.Ф., Шилейко Л.Ф., Мхитарова Е.В. и др. Структура наследственной патологии половой системы при обследовании пациентов с нарушением репродукции. Тез. Конф. "Инвалидиз. Наследственные заболевания", МГНЦ РАМН, М., ХI 1997.
  16. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Соловьев И.В. Современные достижения молекулярной цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 1998; 43 (1): 31-6.
  17. Руководство ВОЗ по лабораторному исследованию эякулята человека и взаимодействия сперматозоидов с цервикальной слизью. Четвертое издание. Издательство Cambridge University Press, 1999. Перевод с английского Р.А.Нерсесяна, Научный редактор русского перевода проф. Л.Ф.Курило. М., 2001.
  18. Aleksovski D, Todorov Z, Chimanov Z. Possibilities of association of azoospermia and oligospermia with some HLA system antigens. Hum Reprod 1988; 3 (1): 83-4.
  19. Aribarg A, Ngeamvijawat J, Chanprasit Y. Investigation of sex chromosome abnormalities in teratozoospermia of infertile men using fluorescence in situ hybridization. J Med Assoc Thai 2000; 83 (7): 737-42.
  20. Azim M, Khan A.H, Khilji Z.L et al. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions: a hospital experience. J Pak Med Assoc 2003; 3 (53): 117-9.
  21. Colombero L.T, Hariprashad J.J, Tsai M.C et al. Incidence of sperm aneuploidy in relation to semen characteristics and assisted reproductive outcome. Fertil Steril 1999; 72 (1): 90-6.
  22. Guttenbach M, Schakowski R, Schmid M. Incidence of chromosome 3,7,10,11 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinedby nonradioactive in situ hybridization. Hum Genet 1997; 93 (3): 7-12.
  23. Meschede D, Lemcke B, Exeler J.R et al. Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection - prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance. Hum Reprod 1998; 13 (3): 576-82.
  24. Miura H, Tsujimura A, Nishimura K et. al. Susceptibility to idiopathic azoospermia in Japanese men is linked to HLA class I antigen. J Urul 1998; 159 (6): 1939-41.
  25. Pang M.G, Hoegerman S.F, Cuticchia A.J et al. Detection of aneuploidy for chromosomes 4,6,7,8,9,10,11,12,13,17,18,21,X and Y by fluorescence in - situ hybridization in spermatozoa from nine patients with oligoasthenoteratozoospermia undergoing intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod 1999; 14 (5): 1266-73.
  26. Schreurs A, Legius E, Meuleman C et al. Increased frequency of chromosomal abnormalities in female partners of couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection. Fertil Ster 2000; 74 (7): 94-9.
  27. Stern C, Pertile M, Norris H et al. Chromosome translocation in couples with in - vitro fertilization implantation failure. Hum Reprod 1999; 14 (8): 2097-101.
  28. Testart J, Gautier E, Brami C et al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile Patients with structural chromosome abnormalities. Hum Reprod 1996; 11 (12): 2609-12.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2006

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).