VACTERL ASSOCIATION OF INBORN BIRTH DEFECTS - A SURGEON’S OPINION

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

VACTERL association is a set of certain abnormalities in one newborn which include defects of the esophagus, rectum, heart, kidneys, vertebral column and extremities. Research papers devoted to the study of this complex disease are still rare. The majority of researchers insist that the syndrome was composed at least of three components (abnormalities of vertebra, tracheoesophageal fistula and anal atresia) though others believe that the constituents of VACTERL are constant. Treatment of the syndrome is usually restricted by surgeries which are needed to restore the esophagus, anus, eliminate abnormalities of the cardiovascular and excretory system and extremities. The scientific research is devoted to the study of VACTERL, correct interpretation of its components, determination of knowledge weaknesses and description of modern therapeutic approaches intended for the correction of surgical abnormalities included into the syndrome.

About the authors

Yu. A. Kozlov

Municipal Ivano-Matryona Children’s Clinical Hospital; Irkutsk State Medical University; Irkutsk State Medical Academy of Postgraduation

Author for correspondence.
Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

K. A. Kovalkov

Children’s Municipal Clinical Hospital No. 5

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

D. M. Chubko

Krasnoyarsk Regional Clinical Centre of Maternity and Childhood Protection

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

P. Zh. Baradieva

Municipal Ivano-Matryona Children’s Clinical Hospital

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

A. D. Timofeev

Irkutsk State Medical University

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

D. A. Zvonkov

Irkutsk State Medical University

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

G. P. Us

Municipal Ivano-Matryona Children’s Clinical Hospital; Irkutsk State Medical University; Irkutsk State Medical Academy of Postgraduation; Children’s Municipal Clinical Hospital No. 5; Krasnoyarsk Regional Clinical Centre of Maternity and Childhood Protection

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

N. N. Kuznetsova

Municipal Ivano-Matryona Children’s Clinical Hospital; Irkutsk State Medical University; Irkutsk State Medical Academy of Postgraduation; Children’s Municipal Clinical Hospital No. 5; Krasnoyarsk Regional Clinical Centre of Maternity and Childhood Protection

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

References

  1. Quan L., Smith D.W. The VATER association // J. of Pediatrics, 1973. No. 82. P. 104-107.
  2. Nora A.H., Nora J.J. A syndrome of multiple congenital anomalies associated with teratogenic exposure // Arch. Environ. Health, 1975. No. 30. P. 17-21.
  3. Martinez-Frias M.L., Frias J.L. VACTERL as primary, polytopic developmental field defects // Am. J. Med. Genet., 1999. No. 83. P. 13-16.
  4. Hall B.D. VATER/VACTERL association. In Management of genetic syndromes / Third edition. Edited by Suzanne B., Cassidy M.D., Allanson J.E. Hoboken. New Jersey: Published by John Wiley & Sons Inc., 2010. P. 871-878.
  5. Oral A., Caner I., Yigiter M., et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association // Pediatr. Int., 2012. No. 54. P. 361-364.
  6. de Jong E.M., Felix J.F., Deurloo J.A., et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and full or partial VACTERL association // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 92-97.
  7. Temtamy S.A., Miller J.D. Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome // J. Pediatr., 1974. No. 85. P. 345-349.
  8. Czeizel A., Telegdi L., Tusnàdy G. VACTERL-association. In Multiple Congenital Anomalies / Edited by Akadémiai Kiadò. Budapest: Czeizel, Telegdi, Tusnàdy; 1988. P. 247-280.
  9. Corsello G., Maresi E., Corrao A.M., et al. VATER/VACTERL association: clinical variability and expanding phenotype including laryngeal stenosis // Am. J. Med. Genet., 1992. Vol. 1. No. 44. P. 813-815.
  10. Rittler M., Paz J.E., Castilla E.E. VACTERL association, epidemiologic definition and delineationc // Am. J. Med. Genet., 1996. No. 63. P. 529-536.
  11. Solomon B.D., Pineda-Alvarez D.E., Raam M.S., et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association // Am. J. Med. Genet., 2010. No. 152. P. 2236-2244.
  12. Solomon B.D., Raam M.S., Pineda-Alvarez D.E. Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association. // Congenit Anom (Kyoto), 2011. No. 51. P. 87-91
  13. Botto L.D., Khoury M.J., Mastroiacovo P., et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study // Am. J. Med. Genet., 1997. No. 71. P. 8-15.
  14. Kallen K., Mastroiacovo P., Castilla E.E., Robert E., Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 101. P. 26-32.
  15. Keckler S.J., St. Peter S.D., Valusek P.A., et al. VACTERL anomalies in patients with esophageal atresia: anupdated delineation of the spectrum and review of the literature // Pediatr. Surg. Int., 2007. No. 23. P. 309-313.
  16. Holden S.T., Cox J.J., Kesterton I., et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 750-754.
  17. Khoury M.J., Cordero J.F., Greenberg F., et al. A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity // Pediatrics, 1983. No. 71. P. 815-820.
  18. Reardon W., Zhou X.P., Eng C. A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association // J. Med. Genet., 2001. No. 38. P. 820-823.
  19. Castori M., Rinaldi R., Capocaccia P., et al. VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 169-172.
  20. Czeizel A., Ludanyi I. An aetiological study of the VACTERL-association // Eur. J. Pediatr., 1985. No. 144. P. 331-337.
  21. Walsh L.E., Vance G.H., Weaver D.D. Distal 13q Deletion Syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 98. P. 137-144.
  22. Faivre L., Portnoi M.F., Pals G., et al. Should chromosome breakage studies be performed in patients with VACTERL association? // Am. J. Med. Genet., 2005. No. 137. P. 55-58.
  23. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, the VACTERL association: review of genetics and epidemiology // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 545-554.
  24. Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature // Eur. J. Med. Genet., 2010. No. 53. P. 6-13.
  25. Furniss D., Kan S.H., Taylor I.B., et al. Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery // J. Med. Genet., 2009. No. 46. P. 730-735.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».