Non-invasive APV in a child with the syndrome of central alveolar hypoventilation


Cite item

Full Text

Abstract

Introduction: the syndrome of congenital central alveolar hypoventilation (SCCAH) is characterized by disturbed autonomic control of breathing (most frequently, while sleeping) in the structure of the autonomic nervous system general dysfunction. SCCAH is an orphan disease. In Russia, 29 children were diagnosed the same in 2018 (based on data provided by the Association of parents who have children with SCCAH). Purpose: successful experience of using non-invasive pulmonary ventilation as a method of restoring the central respiratory function in a child with SCCAH is of clinical interest. Materials and methods: we present a clinical case of managing a child with genetically confirmed SCCAH from the pediatric department of anesthesiology and resuscitation at Almazov National Medical Research Center prior to discharge. Conclusion: in the presented case, stable gas exchange was achieved against the background of 18-day staged adaptation to non-invasive pulmonary ventilation while sleeping only. The adaptation was selected as a method of chronic respiratory support. The child was discharged from the hospital at the age of 4 months and 14 days in a stable condition having equipment for respiratory support and monitoring. In every case of SCCAH, selection of additional ventilation method must be individually tailored.

About the authors

D. V. Gorshkov

Almazov National Medical Research Centre

Author for correspondence.
Email: dmitrijgors21@yandex.ru

Dmitrii V. GORSHKOV – Anesthesiologist‑resuscitator of Department of Anaesthesiology and Resuscitation for children

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341
phone: +7(812)702–37–49 

Russian Federation

D. V. Novoseltsev

Almazov National Medical Research Centre

Email: fake@neicon.ru

Dmitrii V. NOVOSELTSEV – Head of Department of Anaesthesiology and Resuscitation for children

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341

Russian Federation

M. A. Pritsan

Almazov National Medical Research Centre

Email: fake@neicon.ru

Mariya A. PRITSAN – Anesthesiologist‑resuscitator of Department of Anaesthesiology and Resuscitation for children

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341

Russian Federation

N. A. Petrova

Almazov National Medical Research Centre

Email: fake@neicon.ru

Natal’ya A. PETROVA – Ph D., assistant of the Faculty of children’s diseases

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341

Russian Federation

N. Yu. Kolbina

Almazov National Medical Research Centre

Email: fake@neicon.ru

Natal’ya Yu. KOLBIN – Head of Department of Pediatrics and Rehabilitation № 1

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341

Russian Federation

M. S. Shchekoldina

Almazov National Medical Research Centre

Email: fake@neicon.ru

Margarita S. SHCHEKOLDINA – Pediatrician of Department of Pediatrics and Rehabilitation № 1

Kolomyazhsky Av., 21, b.2, Saint‑Petersburg, 197341

Russian Federation

References

  1. Paton J., Swaminathan S., Sargent C., Keens T. Hypoxic and hypercapnic ventilatory responses in awake children with congenital central hypoventilation syndrome. Am. Rev. Respir. Dis. 1989;140:368–72 doi: 10.1164/ajrccm/140.2.368
  2. Butin M., Labbe G., Vrielynck S., Franco P., Massenavette B., Bellon G., Reix P. (2012). Syndrome d’Ondine à révélation tardive: revue de la littérature à propos d’un cas. Arch. Pediatr. 2012;19:1205–7
  3. Гузева В. И., Лахори А. Е., Глебовская О. И., Егиазарова И. И. Врождённый центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины). Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2015;3(45):25–35
  4. Забненкова В. В., Галеева Н. М., Чухрова А. Л., Поляков А. В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2017;16(3):46–52
  5. Кривцова Л. А., Дорофеева Л. К., Кологреев В. А., Ламыкина О. П. Клинический случай врожденного центрального гиповентиляционного синдрома. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010;2:40–43
  6. Острейков И. Ф., Соколов Ю. Ю., Мизерницкий Ю. Л., Козлова С. И., Шеин В. Н., Заплатников А. Л., Никитин В. В. Врождённый центральный гиповентиляционный синдром (клинический случай синдрома Ундины). Земский врач 2012;2(13):39–41.
  7. Петрова Н. А., Галеева Н. М., Петренко Ю. В., Киселева Н. С., Мамаева Т. В., Якунин С. А., Ильина И. В., Мызникова И. В., Полякова Е. В., Иванов Д. О. Клиническое наблюдение новорожденного с синдромом центральной альвеолярной гиповентиляции. Трансляционная медицина. 2013;22(5):83–90
  8. Толстова Е. М., Зайцева Н. С., Зайцева О. В., Мезенцева Д. А., Ефимова Е. В., Исаева Е. К., Строганов И. А., Абасеева Т. Ю., Радимова Е. Р., Ионова Е. А. Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»). РМЖ. 2018;2(5):92–95
  9. Шень Н. П., Мухачева С. Ю., Швечкова М. В., Бочкарева Н. А. Клинический случай синдрома врожденной центральной гиповентиляции у родильницы. Анестезиология и реаниматология. 2016;61(6):453–455 doi: 10.18821/0201–7563–2016–61–6–453–455
  10. Severinghaus J., Mitchell R. Ondine’s curse-failure of respiratory center automaticity while awake. Clin. Res. 1962;10:122
  11. Mellins R. B., Balfour H. H., Turino G. M., Winters R. W. Failure of automatic control of ventilation (Ondine’s curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore) 1970 Nov;49(6):487–504
  12. Amiel J., Laudier B., Attie-Bitach T., Trang H., de Pontual L., Gener B., Trochet D., Etchevers H., Ray P., Simonneau M., Vekemans M., Munnich A., Gaultier C., Lyonnet S. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat. Genet. 2003;33:459–61 doi: 10.1038/ng1130
  13. Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Ceccherini I., Keens T. G., Loqhmanee D. A., Trang H.. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 2010;181:626–44 doi: 10.1164/rccm.200807–1069ST
  14. Loghmanee D. A., Rand C. M., Zhou L., Berry-Kravis E.M., Jennings L. J., Yu M., Weese-Mayer D. E. Paired-like homeobox gene 2b (PHOX2B) and congenital central hypoventilation syndrome (CCHS): genotype/phenotype correlation in cohort of 347 cases. Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 2009;179:A6341 doi: 10.1164/ajrccm-conference.2009.179.1
  15. Marics G., Amiel J., Vatai B., Lódi C., Mikos B., Tóth-Heyn P. Autonomic dysfunction of glucose homoeostasis in congenital central hypoventilation syndrome. Acta. Paediatr. 2013 Apr.;102(4):e178–80 doi: 10.1111/apa.12125
  16. Weese-Mayer D.E., Hunt C. E., Brouillette R. T., Silvestri J. M. Diaphragm pacing in infants and children. J. Pediatr. 1992;120:1–8 doi: 10.1016/s0022–3476(05)80588–8

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».