表型为男性且伴单侧不可触及睾丸男童的Müller管衍生物：临床病例

封面

如何引用文章

全文:

详细

持续性Müller管综合征是一种罕见的性别分化异常，其特征是在核型46,XY的男童中仍保留子宫、 输卵管及来源于泌尿生殖窦的阴道憩室。在外生殖器表现为男性的患儿中，Müller管衍生物持续存在的一种变异形式为45,X/46,XY嵌合型染色体异常，临床可表现为腹股沟疝或隐睾。本文报道一例表型为男性、伴单侧不可触及睾丸且存在Müller管衍生物未退化的罕见病例。患者1岁5个月，因左侧不可触及睾丸择期入院于Children’s City Clinical Hospital No. 9 in Yekaterinburg外科。诊断性腹腔镜检查发现残余子宫、左侧输卵管及一处形态类似卵巢的结构。术后进一步检查（组织学分析、激素水平评估、核型分析、分子遗传学检测及尿道膀胱镜检查）。最终确诊为»由45,X/46,XY染色体异常导致的性别发育异常，混合型性腺发育不良»。目前临床实践中，如术中发现Müller管残余，通常限于行异常性腺活检、尿道膀胱镜检查以显影泌尿生殖窦，并在可能情况下通过输尿管导管插入残余子宫，以便在盆腔内显影。随后为明确诊断，进行核型分析、分子遗传学检测、激素水平评估，并由遗传科和内分泌科医生检查。在完成所有补充检查后，儿童性别的最终确定由医生会诊并与父母共同决定。

作者简介

Mikhail N. Ekimov

Children’s City Clinical Hospital No. 9, Yekaterinburg; Ural State Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: ekim1504@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1802-6105
SPIN 代码: 2872-7908
俄罗斯联邦, Yekaterinburg; Yekaterinburg

Natalya A. Tsap

Ural State Medical University

Email: tsapna-ekat@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-9050-3629
SPIN 代码: 7466-8731

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

俄罗斯联邦, Yekaterinburg

Svetlana Yu. Komarova

Children’s City Clinical Hospital No. 9, Yekaterinburg; Ural State Medical University

Email: urokom@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2966-2887
SPIN 代码: 9411-6025

MD, Cand. Sci. (Medicine), Assistant Professor

俄罗斯联邦, Yekaterinburg; Yekaterinburg

Maksim Yu. Timoshinov

Children’s City Clinical Hospital No. 9, Yekaterinburg

Email: simashinov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6397-7156
SPIN 代码: 6505-1442
俄罗斯联邦, Yekaterinburg

Anna E. Pigareva

Regional Children’s Clinical Hospital, Yekaterinburg

Email: anna-pigareva@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0004-2503-2508
SPIN 代码: 7630-8843

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Yekaterinburg

参考

  1. Latyshev OYu, Sannikova ES, Samsonova LN, et al. Disorders of sex development 45,X/46,XY: clinical and laboratory characteristics of patients. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):87–98. doi: 10.20538/1682-0363-2017-3-87-96 EDN: ZOWDLJ
  2. Huang Y-C, Lee C-T, Wu M-Z, et al. The spectrum of 45,X/46,XY mosaicism in Taiwanese children: The experience of a single center. J Formos Med Assoc. 2019;118(1-3):450–456. doi: 10.1016/j.jfma.2018.07.003
  3. Alkhunaizi E, Albrecht JP, Aarabi M, et al. 45,X/46,XY mosaicism: Clinical manifestations and long term follow-up. Am J Med Genet A. 2024;194(3):e63451. doi: 10.1002/ajmg.a.63451
  4. Kalinchenko NYu, Brovin DN, Kostrova IB, et al. Familial case of late diagnosis of Persistence of Müllerian derivatives syndrome type 1. Problems of Endocrinology. 2018;64(1):50–53. doi: 10.14341/probl8760 EDN: YVFZXF
  5. Kovarsky SL, Petrukhina YuV, Blokh SP, et al. Derivatives of the Müllerian ducts in abdominal cryptorchidism in children. Andrology and genital surgery. 2021;22(4):77–85. doi: 10.17650/1726-9784-2021-22-4-77-85 EDN: FCXPIO
  6. Stochholm K, Holmgård C, Davis SM, et al. Incidence, prevalence, age at diagnosis, and mortality in individuals with 45,X/46,XY mosaicism: A population-based registry study. Genet Med. 2024;26(1):100987. doi: 10.1016/j.gim.2023.100987
  7. Guzewicz L, Howell S, Crerand CE, et al. Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1437–1447. doi: 10.1002/ajmg.a.62127
  8. Weidler EM, Pearson M, van Leeuwen K, Garvey E. Clinical management in mixed gonadal dysgenesis with chromosomal mosaicism: Considerations in newborns and adolescents. Semin Pediatr Surg. 2019;28(5):150841. doi: 10.1016/j.sempedsurg.2019.150841
  9. Poyrazoglu S, Bas F, Karaman B, et al. Growth and relationship of phenotypic characteristics with gonadal pathology and tumour risk in patients with 45,X/46,XY mosaicism. Clin Endocrinol (Oxf). 2021;94(6):973–979. doi: 10.1111/cen.14437
  10. Akinsal EC, Baydilli N, Bayramov R, Ekmekcioglu O. A rare cause of male infertility: 45,X/46,XY mosaicism. Urol Int. 2018;101(4):481–485. doi: 10.1159/000484615
  11. Patel SKJK, Kabir R, Nayak R, et al. A rare case of 45,X/46,X,del(Y)(q12→qter) mosaicism in an infertile male with Y chromosome microdeletion. J Reprod Infertil. 2023;24(4):293–300. doi: 10.18502/jri.v24i4.14157

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Photograph of the patient’s external genitalia.

下载 (83KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Intraoperative photograph. 1, uterus; 2, fallopian tube; 3, streak gonad.

下载 (105KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Karyotype analysis: a, clone with monosomy X; b, clone with derivative Y chromosome.

下载 (117KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Fallopian tube. 1, fimbriae; 2, muscular layer. Hematoxylin and eosin stain, Zeiss Axio. Magnification ×40.

下载 (327KB)
索引源数据

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».