青少年纤维脂肪性血管异常：临床病例

封面

如何引用文章

全文:

详细

纤维脂肪性血管异常是一种相对少见且仅在近年才被描述的疾病，具有独特的临床、影像学和病理学特征。医生对该疾病有全面的了解，对于确保及时诊断和早期治疗极为重要。本文报道一例17岁女性患者，确诊为右小腿纤维脂肪性血管异常。患者7岁时右小腿出现疼痛性肿块。随访过程中肿块逐渐增大，同时伴有患肢营养不良及踝关节活动受限。在居住地多次行超声及计算机血管造影检查，诊断为“右小腿混合型血管畸形”。治疗方式包括康复训练、穿戴弹力袜和矫形鞋， 但未见疗效。13岁时被确认为残疾。17岁时入院于Russian Children’s Clinical Hospital（莫斯科）。查体发现右下肢及足缩短，上三分之一小腿有致密疼痛性肿块，伴大腿及小腿肌肉萎缩及踝关节挛缩。 在超声检查中发现小腿上三分之一肌肉内存在一个高回声、外缘不清的病灶，其内部可见异常形成的静脉血管，并伴有多发静脉石。根据该区域的磁共振成像结果，进一步确认了血管畸形的表现。 为明确病灶血管结构及切除范围，行血管造影，最终确诊为“Q27.8 — 右小腿纤维脂肪性血管异常”。由于病变累及小腿后群肌肉广泛，无法根治性切除，加之疾病有进展风险、疼痛明显并影响功能，遂开始应用西罗莫司进行抗增殖治疗。计划一年后复诊以评估疗效并决定手术可行性。在本病例中，因诊断延迟且病程长期未被识别，导致患者致残，从而使根治性一期手术无法实施。

作者简介

Roman V. Garbuzov

Russian Children’s Clinical Hospital — branch of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: 9369025@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5287-7889
SPIN 代码: 7590-2400

MD, Dr. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Elena V. Feoktistova

Russian Children’s Clinical Hospital — branch of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University; Pirogov Russian National Research Medical University

Email: 9433672@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2348-221X
SPIN 代码: 4700-3655

MD, Cand. Sci. (Medicine), Assistant Professor

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Andrei A. Mylnikov

Russian Children’s Clinical Hospital — branch of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University

Email: angio.doctor@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3317-3058
SPIN 代码: 2225-1987

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Marina B. Stakhova

Russian Children’s Clinical Hospital — branch of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University

Email: marin-stakhov@ya.ru
ORCID iD: 0009-0000-5675-8353
SPIN 代码: 5391-7175
俄罗斯联邦, Moscow

Aleksander Yu. Razumovskiy

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: 1595105@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9497-4070
SPIN 代码: 3600-4701

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, et al. Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity. J Pediatr Orthop. 2014;34(1):109–117. doi: 10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8
  2. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015;166(4):1048–1054. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.12.069
  3. Narbutov AG, Sukhov MN, Serkov II, et al. Fibro-adipose vascular anomaly is a new diagnosis in the practice of pediatric vascular surgeon. Experience in diagnostic and treatment. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2020;24(1):11–15. doi: 10.18821/1560-9510-2020-24-1-11-15. EDN: PNHEDV
  4. Uller W, Fishman SJ, Alomari AI. Overgrowth syndromes with complex vascular anomalies. Semin Pediatr Surg. 2014;23(4):208–215. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2014.06.013
  5. Lipede C, Nikkhah D, Ashton R, et al. Management of fibro-adipose vascular anomalies (FAVA) in paediatric practice. Int Open Access J Surg Reconstr. 2021;29:71–81. doi: 10.1016/j.jpra.2021.05.002
  6. Amameh M, Shaikh R. Clinical and imaging features in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA). Pediatr Radiol. 2020;50:380–387. doi: 10.1007/s00247-019-04571-6
  7. Parmar B, Joseph JS, Khalil-Khan A, et al. Fibro-adipose vascular anomaly: a case report and literary review. Cureus. 2022;14(10):e30757. doi: 10.7759/cureus.30757
  8. Wang H, Xie C, Lin W, et al. MRI-based radiomics in distinguishing Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) and fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) in extremities: A preliminary retrospective study. J Clin Pediatr Surg. 2022;7(21):668–674. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2022.02.031
  9. Merrow AC, Gupta A, Patel MN, Adams DM. 2014 revised classification of vascular lesions from the international society for the study of vascular anomalies: radiologic-pathologic update. Radiographics. 2016;36(5):1494–516. doi: 10.1148/rg.2016150197
  10. Lin JY, Ochmanek E, Tchanque-Fossuo CN, et al. A comparative review of fibroadipose vascular anomaly and PTEN hamartoma syndrome of the soft tissue: a case review of FAVA and PHOST. J Vasc Anom. 2022;3(2):e042. doi: 10.1097/JOVA.0000000000000042
  11. Wang H, Xie C, Lin W, et al. Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) — diagnosis, staging and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:347. doi: 10.1186/s13023-023-02961-6
  12. Shaikh R, Alomari AI, Kerr CL, et al. Cryoablation in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA): a minimally invasive treatment option. Pediatr Radiol. 2016;46(8):1179–1186. doi: 10.1007/s00247-016-3576-0
  13. Donyush EK, Kondrashova ZA, Polyaev YuA, et al. Sirolimus for the treatment of vascular anomalies in children. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(3):22–31. doi: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-22-31 EDN: WKDTJC
  14. Wang KK, Glenn RL, Adams DM, et al. Surgical management of fibroadipose vascular anomaly of the lower extremities. J Pediatr Orthop. 2020;40(3):e227–e236. doi: 10.1097/BPO.0000000000001406
  15. Xie C, Wang H, Guo Z, et al. A novel endoscopic approach to fibroadipose vascular anomaly. J Pediatr Surg. 2025;60(2):162064. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2024.162064
  16. Goldenberg DC, Zatz RF. Surgical treatment of vascular anomalies. Dermatol Clin. 2022;40(4):473–480. doi: 10.1016/j.det.2022.06.006

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Shortening of the right lower limb, muscle hypotrophy of the leg, and a voluminous lesion of the leg.

下载 (83KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Ultrasound examination. A hyperechoic lesion with indistinct margins replacing the posterior leg muscles. A phlebolith producing an acoustic shadow is visible (arrow).

下载 (130KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Ultrasound examination. Abnormally positioned dilated draining veins passing through the fibro-adipose vascular anomaly (arrow).

下载 (97KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Magnetic resonance imaging of the legs, T2 sequence. The fibro-adipose vascular anomaly is presented as a heterogeneous hyperintense structure without a clear internal pattern.

下载 (67KB)
索引源数据
6. Fig. 5. Magnetic resonance imaging of the legs, T2 STIR sequence. The fibro-adipose vascular anomaly in the fat-suppressed T2 sequence appears similar to the T2 image but is more clearly delineated from the subcutaneous fat, the signal of which is suppressed.

下载 (68KB)
索引源数据
7. Fig. 6. Angiography, arterial phase. Increased vascularization in the region of the fibro-adipose vascular anomaly. No signs of arteriovenous shunting.

下载 (90KB)
索引源数据
8. Fig. 7. Angiography, venous phase. Draining veins within the fibro-adipose vascular anomaly (arrow).

下载 (100KB)
索引源数据

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».