Прогностическая значимость генетического полиморфизма RS1800857 гена интерлейкина-1a (il1a) в развитии саркоидоза легких (на примере жителей Карелии)

Актуальность проблемы исследования обоснована недостаточной изученностью механизмов генетической регуляции воспалительного иммунного ответа при формировании гранулемы и развитии воспаления при саркоидозе легких. Считается, что развитие воспалительного процесса и образование саркоидных гранулем возникает у людей с генетически обусловленной чувствительностью к воздействию неустановленного этиологического агента(ов). Сложность выявления причинного фактора(ов) заключается в многообразии клинических форм и проявлений заболевания и вовлечении сложных иммунологических процессов в патогенез данного заболевания. Процесс воспаления, его интенсивность, может зависеть в том числе от генетического фона организма. У носителей определенных комбинаций аллельных вариантов генов может наблюдаться как увеличение, так и уменьшение продукции провоспалительных факторов. Это, в свою очередь, может определять восприимчивость людей к возникновению саркоидоза легких, а также изменять клинические характеристики течения данного заболевания и силу развития воспалительного ответа со стороны иммунной системы. Необходимо также отметить, что генетический фон различается в разных этнических группах. Следовательно, генетический фон и факторы окружающей среды, этническая принадлежность, могут определять различия в частоте заболевания и его фенотипе. В связи с этим является актуальным поиск аллельных вариаций генов, которые могли бы выступать в качестве прогностических маркеров развития и прогрессирования саркоидоза легких, а также характеризовали бы особенности его течения у пациентов. Сведения о связи носительства аллельных вариаций генов с восприимчивостью к саркоидозу легких, а также вклад полиморфного варианта rs1800857 гена IL1A в развитие, прогрессирование и терапию данного заболевания еще весьма малочисленны и зачастую противоречивы. В настоящем исследовании проведена оценка риска развития саркоидоза легких у русского населения Республики Карелия. Согласно результатам исследований, установлена значимая ассоциация (p < 0,001) указанного аллельного полиморфизма гена IL1A с саркоидозом легких. Риск развития данного заболеваниях повышен в 3,47 раза (95% ДИ 2,41–5,01) у носителей Т-аллеля по указанному полиморфизму гена IL1A (p < 0,001). Таким образом, однонуклеотидный полиморфизм rs1800857 гена IL1A связан с риском развития саркоидоза легких у русского населения Республики Карелия.