Роль полиморфизма гена коннексина 40в генезе наследственного синдрома слабостисинусового узла

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Резюме. В настоящей работе впервые на клинико-генетическом материале выявлена ассоциация наслед-
ственного синдрома слабости синусового узла с полиморфизмом гена коннексина 40.
Впервые выявлено, что гетерозиготный вариант генотипа гена коннексина 40 достоверно чаще встречает-
ся у больных с синдромом слабости синусового узла и их здоровых родственников по сравнению с лицами
контрольной группы.

Об авторах

Светлана Юрьевна Никулина

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Анна Александровна Чернова

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Владимир Абрамович Шульман

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Татьяна Сергеевна Кукушкина

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Михаил Иванович Воевода

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

Владимир Николаевич Максимов

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

Список литературы

  1. Hewett LW, Sedmera D et al. Knockout of the neural and heart expressed gene HF-1b results in apical deficits of ventricular structure and activation. Cardiovasc Res 2005; 67: 548-60.
  2. Nguyen-Tran VTD, Kubalak SW, Minamisawa S, Fiset S. A noval genetic pathway for sudden cardiac death nia defects in the transition between ventricular and conduction system cell lineages. Cell 2000; 102: 671-82.
  3. Amand TR, Lu JT, Chien KR. Defects in cardiac conduction system lineages and malignant arrhythmias: developmental pathways and disease. Novartis Found Symp 2003; PMID: 12956335 [PubMed - indexed for MEDLINE].
  4. Willecke K, Elberger J, Degen J et al. Structural and functional diversity of connexin genes in the mouse and human genome. Biol Chem 2002; 383: 725-37.
  5. Hagendorff A, Schumacher B, Kirchhoff S et al. Conduction disturbances and increased atrial vulnerability in Connexin 40-deficient mice analyzed by transesophageal stimulation. Circulation 1999; 99 (11): 1508-15.
  6. Firouzi M, Ramanna H, Kok B et al. Association of Human Connexin40 Gene Polymorphisms With Atrial Vulnerability as a Risk Factor for Idiopathic Atrial Fibrillation. Circ Res 2004; 95: e29.
  7. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической ин- женерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.
  8. Смит К., Калко С., Кантор Ч. Пульс-электрофорез и методы работы с большими молекулами ДНК. Под ред. К.Дейвиса. Пер. с англ. Анализ генома. М.: Мир, 1990; с. 58-94.
  9. Juang JM, Chern YR, Tsai CT et al. The association of human connexin 40 genetic polymorphisms with atrial fibrillation. Int J Cardiol 2007; 116 (1): 107-12.
  10. Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR et al. A Cardiac Sodium Chanall Mutation Cosegregates With a Rare Connexine40 Genotype in Familial Atrial Standstill. Circ Res 2003; 92: 14-22.
  11. Gollob MH, Jones DL, Krahn AD et al. Somatic mutations in the connexin 40 gene (GJA5) in atrial fibrillation. New Eng J Med 2006; 354: 2677-88.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».