Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма гена BTNL2 с остеоартрозом коленного сустава

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Остеоартрит (ОА) является одним из хронических заболеваний, чаще всего наблюдаемым у пожилых людей. Этиология остеоартрита многофакторна, и точная причина заболевания часто остается неопределенной. Помимо общепринятых факторов риска существуют предположения о том, что генетика играет ключевую роль в возникновении ОА. В литературе показана связь полиморфизма гена BTNL2 с риском остеоартрита, необходимо выяснить, присутствует ли такая же связь в популяции северной Индии. Цель. Определить, существует ли связь между однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) (rs10947262) в гене BTNL2 и восприимчивостью к остеоартриту (ОА) коленного сустава из населения Северной Индии. Материалы и методы. Образцы крови 100 пациентов с остеоартрозом коленного сустава и 100 здоровых доноров были собраны после разрешения этического комитета Медицинского колледжа Вардхмана Махавира и согласия участников. Фрагмент гена BTNL2 амплифицировали с использованием системы устойчивых к амплификации мутаций (ARMS-PCR) с предварительно созданными праймерами после экстракции ДНК. Соответствующие полосы продукта были идентифицированы с помощью гель-электрофореза для 200 образцов, а результаты были проанализированы статистически. Результаты и обсуждение. Генотипическое распределение SNP соответствовало равновесию Харди-Вайнберга. Анализ частоты генотипов полиморфизма был статистически значимым (χ2 = 7,788; P = 0,005) с отношением шансов CT + TT / CC: OR = 2,303; P = 0,008 указывает на связь полиморфизма BTNL2 с риском остеоартрита коленного сустава. Выводы. SNP (rs10947262) в области гена BTNL2 связан с риском остеоартрита коленного сустава.

Об авторах

С. С. Саху

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Автор, ответственный за переписку.
Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0297-7002
г. Нью-Дели, Индия

О. К. Чоудхари

Институт груди Валлаббхая Пателя, Университет Дели

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9993-090X
г. Дели, Индия

Дж. Бхадра

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2417-2248
г. Нью-Дели, Индия

Б. С. Каби

Медицинский колледж Вардхмана Махавира, больница Сафдарджунг

Email: drsubhra71@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5611-9225
г. Нью-Дели, Индия

Список литературы

  1. Musculoskeletal conditions. Who.int.2020.Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/musculoskeletal-conditions. [Assessed 6th October 2020].
  2. Tsezou A. Genetics/genomics in osteoarthritis. Osteoarthr Cartil. 2014;22:S4-S5.
  3. Moos V, Menard J, Sieper J, Sparmann M, Müller B. Association of HLA-DRB1*02 with osteoarthritis in a cohort of 106 patients. Rheumatology. 2002;41(6):666-669.
  4. Samuels J, Krasnokutsky S, Abramson SB. Osteoarthritis: a tale of three tissues. Bull Hosp Jt Dis. 2008;6(3):244-250.
  5. Heidari B. Knee osteoarthritis prevalence, risk factors, pathogenesis and features: Part I. Caspian J Intern Med. 2011;2(2):205-212.
  6. Fernández-Moreno M, Rego I, Carreira-Garcia V, Blanco FJ. Genetics in osteoarthritis. Curr Genomics. 2008;9(8):542-547. doi: 10.2174/138920208786847953
  7. Nakajima M, Takahashi A, Kou I, Rodriguez-Fontenla C, Gomez-Reino JJ, Furuichi T et al. New sequence variants in HLA class II/III region associated with susceptibility to knee osteoarthritis identified by genome-wide association study. PLoS One. 2010;5(3):e9723.
  8. Horton R, Wilming L, Rand V, Lovering RC, Bruford EA, Khodiyar VK et al. Gene map of the extended human MHC. Nat Rev Genet. 2004;5(12):889-899.
  9. Osteoarthritis (OA). CDC 2020. Available from: https://www.cdc.gov/arthritis/basics/osteoarthritis.htm. [Assessed 7th December 2020].
  10. Symmons D, Mathers C, Pfleger B. Global Burden of Osteoarthritis in year 2000: Global burden of disease 2000 study. World health report. 2002;5:2.
  11. Reynard L, Barter M. A year in review: genetics, genomics, epigenetics. Osteoarthr Cartil. 2019;28(3):S22.
  12. Iraj Salehi-Abari. 2016 ACR Revised Criteria for Early Diagnosis of Knee Osteoarthritis. Autoimmune Dis Ther Approaches. 2016;3:118.
  13. ACR Diagnostic Guidelines. Johns Hopkins Arthritis Center. 2020. Available from:https://www.hopkinsarthritis.org/physician-corner/education/arthritis-education-diagnostic-guidelines/#class_knee. [Assessed 18th October 2020].
  14. Wetterholm M, Turkiewicz A, Stigmar K, Hubertsson J, Englund M. The rate of joint replacement in osteoarthritis depends on the patient’s socioeconomic status. Acta Orthop. 2016;87(3):245-251. doi: 10.3109/17453674.2016.1161451
  15. Valdes AM, Styrkarsdottir U, Doherty M, Morris DL, Mangino M, Tamm A et al. Large scale replication study of the association between HLA class II/BTNL2 variants and osteoarthritis of the knee in european descent populations. PLoS One. 2011;6:e23371.
  16. Sun W, Min H, Zhao L. Association of BTNL2 single nucleotide polymorphisms with knee osteoarthritis susceptibility. Int J Clin Exp Pathol. 2019;12(10):3921-3927
  17. Shi D, Zheng Q, Chen D, Zhu L, Qin A, Fan J et al. Association of single nucleotide polymorphisms in HLA class II/III region with knee osteoarthritis. Osteoarthritis Cartilage. 2010;18(11),1454-7.
  18. Maini RN, Taylor PC. Anti-cytokine therapy for rheumatoid arthritis. Annu Rev Med. 2000;51:207-29. doi: 10.1146/annurev.med.51.1.207.
  19. Grunke M, Schulze-Koops H. Successful treatment of inflammatory knee osteoarthritis with tumor necrosis factor blockade. Ann Rheum Dis. 2006; 65:555-556
  20. Nguyen T, Liu XK, Zhang Y, Dong C. BTNL2, a butyrophilin-like molecule that functions to inhibit T cell activation. J Immunol. 2006;176(12):7354-7360.
  21. Ulvestad E, Williams K, Bø L, Trapp B, Antel J, Mørk S. HLA class II molecules (HLA-DR, -DP, -DQ) on cells in the human CNS studied in situ and in vitro. Immunology. 1994;82(4):535-541.
  22. Revell PA, Mayston V, Lalor P, Mapp P. The synovial membrane in osteoarthritis: a histological study including characterization of the cellular infiltrate present in inflammatory osteoarthritis using monoclonal antibodies. Ann Rheum Dis. 1988;47:300-307.
  23. Sakkas LI, Johanson NA, Scanzello CR, Platsoucas CD. Interleukin-12 is expressed by infiltrating macrophages and synovial lining cells in rheumatoid arthritis and osteoarthritis. Cell Immunol. 1998;188:105-110.
  24. Goldring MB, Sandell LJ, Stephenson ML, Krane SM. Immune interferon suppresses levels of procollagen mRNA and type II collagen synthesis in cultured human articular and costal chondrocytes. J Biol Chem. 1986;261:9049-9055.
  25. Schlaak JF, Schwarting A, Knolle P, Meyer zum Buschenfelde KH, Mayet W. Effects of Th1 and Th2 cytokines on cytokine production and ICAM-1 expression on synovial fibroblasts. Ann Rheum Dis. 1995;54:560-565.
  26. Blades MC, Ingegnoli F, Wheller SK, Manzo A, Wahid S, Panayi GS et al. Stromal cell-derived factor 1 (CXCL12) induces monocyte migration into human synovium transplanted onto SCID mice. Arthritis Rheum. 2002;46:824-836.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».