Sociohumanitarian issues of preconception genetic screening programs

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Preconception genetic testing for carriage of recessive mutations is an important genetic test that allows for better planning of the method of conception (natural or IVF), the course of pregnancy, and the need for additional screening of the developing fetus. Despite the obvious benefits that ECS brings to public health, uncertainty about issues and concepts such as determining disease severity, the social consequences of routine screening, and target setting create ethical controversies in defining conditions appropriate for inclusion in a screening panel. The development of a large-scale screening program exacerbates uncertainties and requires methodological elaboration. The author identifies and reviews problem areas of pre-conceptual genetic carrier testing not from the side of ethical implications, specific (or perceived) cases, but looks for their source in the underdevelopment of basic concepts and intuitions in assessing the severity of genetic disease. Analytical and empirical tools in this situation appear to be insufficient. The author concludes that a satisfactory consensus can be reached only with the participation of socio-humanitarian scientists in its development, including epistemological, existential, sociological and other humanitarian dimensions in the analysis. Sociohumanitarian expertise is a necessary element for finding a systematic solution for pre-conceptual genetic screening programs.

References

  1. Capalbo A., Poli M., Rierra-Escamilla A., et al.. Preconception genome medicine: current state and future perspectives to improve infertility diagnosis and reproductive and health outcomes based on individual genomic data. // Human Reproduction Update. 2021. Vol. 27. Issue 2. P. 254–279.
  2. Angastiniotis M.A., Hadjiminas M.G. Prevention of thalassaemia in Cyprus // Lancet. 1981. No. 1. P. 369-371.
  3. Cunningham S., Marshall T. Influence of five years of antenatal screening on the paediatric cystic fibrosis population in one region // "em"Arch Dis Child"/em". 1998. Vol.78. No. 4. P. 345-348.
  4. Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases [Электронный ресурс]: "em"PLoS Curr"/em". 2012. No. 4. URL: https://currents.plos.org/genomictests/article/comprehensive-carrier-screening-and-molecular-diagnostic-testing-for-recessive-childhood-diseases/ (дата обращения 19.07.2023)
  5. Kirk E.P., Ong R., Boggs K., Hardy T., Righetti S., Kamien B., Roscioli T., Amor D.J., Bakshi M., Chung C.W. Gene selection for the Australian reproductive genetic carrier screening project (“Mackenzie’s Mission”) // "em"Eur J Hum Genet"/em". 2021. No. 29. P. 79–87.
  6. Beauchamp K.A., Muzzey D., Wong K.K., Hogan G.J., Karimi K., Candille S.I., Mehta N., Mar-Heyming R., Kaseniit K.E., Kang H.P., Evans E.A., Goldberg J.D., Lazarin G.A., Haque I.S. Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels // "em"Genet Med"/em". 2018. Vol.20. No. 1. P.55-63.
  7. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine // "em"Obstet Gynecol"/em". 2017. Vol.129. No. 3. P. 595-596.
  8. Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., Cornel M.C., van El C.G., Forzano F., Hall A., Howard H.C., Janssens S., Kayserili H., Lakeman P., Lucassen A., Metcalfe S.A., Vidmar L., de Wert G., Dondorp W.J., Peterlin B. Responsible implementation of expanded carrier screening // "em"Eur J Hum Genet"/em". 2016. Vol. 24. No. 6
  9. Lazarin G.A., Hawthorne F., Collins N.S., Platt E.A., Evans E.A., Haque I.S. Systematic classification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels // PLoS One. 2014. Vol. 9, No. 12. P. 1-16.
  10. Deignan J.L., Astbury C., Cutting G.R., Del Gaudio D., Gregg A.R., Grody W.W., Monaghan K.G., Richards S. CFTR variant testing: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // "em"Genet Med"/em". 2022. No. 22. P. 1288–1295.
  11. OECD: "em"Guidelines for quality assurance in molecular genetic testing"/em". 2007.
  12. Wilson J.M.G., Jungner G."em" Principles and practice of screening for disease"/em". Geneva: WHO, 1968.
  13. Health Council of the Netherlands: Genetische screening. The Hague: Health Council of the Netherlands, 1994 (на немецком).
  14. Krahn, T., & Wong, S. (2009). Preimplantation genetic diagnosis and reproductive autonomy // "em"Reproductive BioMedicine Online"/em". No. 19. P. 34–42.
  15. Lawson K. Perceptions of deservedness of social aid as a function of prenatal diagnostic testing // J"em"ournal of Applied Social Psychology"/em". 2003. No. 33. P. 76–90.
  16. Kihlbom U. Ethical issues in preconception genetic carrier screening. // "em"Ups J Med Sci"/em". 2016. Vol. 121. No. 4. P. 295-298.
  17. Dive L., Newson A.J. Reproductive carrier screening: responding to the eugenics critique //"em" J Med Ethics"/em". 2022. Vol. 48. N. 12. P. 1060-1067.
  18. Rubeis G, Steger F. A burden from birth? Non‐invasive prenatal testing and the stigmatization of people with disabilities // "em"Bioethics"/em". 2019. Vol. 33. No.1 P. 91–97.
  19. Scully J.L. "em"Disability and the challenge of genomics"/em" / In: Gibson S., Prainsack B., Hilgartner S., et al., eds. Routledge Handbook of genomics, health and society. London: Routledge, 2018. P. 186–194.
  20. Scully J.L. From «She Would Say That, Wouldn't She?» to «Does She Take Sugar?» Epistemic Injustice and Disability // "em"Int J Fem Approaches Bioeth"/em". 2018. Vol. 11, No.1. P. 106–124.
  21. Maxwell S., Bower C., O'Leary P. Impact of prenatal screening and diagnostic testing on trends in Down syndrome births and terminations in Western Australia 1980 to 2013 //"em" Prenat Diagn"/em". 2015. Vol. 35, No.13. P. 1324–1330.
  22. Massie J., Petrou V., Forbes R., et al. Population-Based carrier screening for cystic fibrosis in Victoria: the first three years experience // "em"Aust N Z J Obstet Gynaecol"/em". 2009. Vol. 49 No. 5. P. 484–489.
  23. De Wert G.M., Dondorp W.J., Knoppers B.M. Preconception care and genetic risk: ethical issues // "em"J Community Genet"/em". 2012. No. 3. P. 221– 228
  24. Holtkamp K.C., Mathijssen I.B., Lakeman P., et al. Factors for successful implementation of population-based expanded carrier screening: learning from existing initiatives //"em" Eur J Public Health"/em". 2017. No. 27. P. 372– 377.
  25. Haga S.B. First responder to genomic information: a guide for primary care providers //"em" Mol Diagn Ther"/em". 2019. No. 23. P. 459–466.
  26. Silver J., Norton M.E. Expanded Carrier Screening and the Complexity of Implementation // "em"Obstet Gynecol"/em". 2021. Vol.137. No. 2. P. 345-350.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».