Отправить статью по E-mail БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ ТИПА 2С (VHL-СИНДРОМ)В ДВУХ ПОКОЛЕНИЯХ ОДНОЙ СЕМЬИ
- Авторы: ЛУКЬЯНОВ СА1, СЕРГИЙКО СВ2
-
Учреждения:
- Челябинская городская клиническая больница №1
- Южно-Уральский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 15, № 5-6 (2015)
- Страницы: 170-172
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/2410-3764/article/view/24505
- DOI: https://doi.org/10.17816/2072-2354.2015.0.5-6.170-172
- ID: 24505
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) - аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся предрасположенностью к различным опухолям. Обусловлено мутацией 3-й хромосомы на участке 3p25/26, где локализован ген подавления роста опухоли. По клиническому течению заболевание делится на два типа: тип 1 - без развития феохромоцитомы (поражение сетчатки, опухоли головного и спинного мозга, панкреатические, почечные, и селезеночные кисты, солидные панкреатические опухоли), тип 2 - с развитием феохромоцитомы (подразделяется на подтип 2А - с низким риском развития рака почки, 2В - с высоким риском развития рака почки, 2С - развиваются только феохромоцитомы). Приведено собственное наблюдение семьи в двух поколениях с типом 2С VHL-синдрома.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
С А ЛУКЬЯНОВ
Челябинская городская клиническая больница №1
Email: 111lll@mail.ru
С В СЕРГИЙКО
Южно-Уральский государственный медицинский университет
Email: ssv_1964@mail.ru
Список литературы
- Калинин А.П., Казанцева Н.А. Надпочечниковые и вненадпочечниковые феохромоцитомы. - М. 1998. С. 34.
- Юкина М.Ю., Тюльпаков А.Н., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) // Проблемы эндокринологии. 2012. №2. С.34-39.
- Юкина М.Ю. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты / М.Ю. Юкина, Е.А. Трошина, Д.Г. Бельцевич, А.Н. Тюльпаков, и др. // Проблемы эндокринологии. 2013. Т. 59. № 3. С. 19-26.
- Abbot M.A., Nathanson K.L., Nightingale S. The von Hippel-Lindau (VHL) germline mutation V84L manifests as early-onset bilateral pheochromocytoma // Am. J. Med. Genet. A. 2006. Apr. 1;140(7). P. 685-90.
- Chou A., Toon C., Pickett J., Gill A. Von Hippel-Lindau syndrome // Frontiers of hormone research. 2013. Т. 41. P. 30-49.
- Maher E.R. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study // J. Med. Genet. 1991. P. 443-447.
Дополнительные файлы
