Clinical and morphological features of malignant hyperthermia: a rare case from practice

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Malignant hyperthermia, is one of the most serious complications of modern anesthesia, which is a pharmacogenetic disease phenotypically manifested by skeletal muscle hypermetabolism and rhabdomyolysis during or after general anesthesia using inhalation anesthetics. An unexpected increase in CO2 concentration at the end of exhalation is the most common initial sign of malignant hyperthermia. Atypical forms of this pharmacogenetic disease are observed much more often than lightning or fulminant. In Russia, malignant hyperthermia currently remains a problem.

We present a case of malignant hyperthermia in a 19-year-old girl who underwent surgery for nasal breathing disorders and received Sevoran anesthesia as support. The patient died 1 h 25 min after the surgery during withdrawal from anesthesia caused by a clinically confirmed syndrome of malignant hyperthermia. Forensic autopsy confirmed this diagnosis. The morphological changes in the skeletal muscles using both plain and elective histological stains were described.

The presented observation is valuable owing to the rarity of lightning-fast forms of malignant hyperthermia and the high lethality accompanying these pathologies. This expert case demonstrate how a competent and comprehensive histological examination, including the use of genetic testing, allows correct formulation of a diagnosis and, if necessary, reasonably answer questions from law enforcement agencies.

About the authors

Nikolai M. Anichkov

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: anichkov@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-1834-7881
SPIN-code: 5222-7003

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, 2, Litovskay street, Saint-Peterburg, 194100

Elena Yu. Kalinina

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: drkalinina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7077-3584
SPIN-code: 1176-5739

MD, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, 2, Litovskay street, Saint-Peterburg, 194100

Zlata V. Davydova

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Author for correspondence.
Email: zlata.davydova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-6673-8230
SPIN-code: 7016-7086

MD, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, 2, Litovskay street, Saint-Peterburg, 194100

Ekaterina V. Shcherbakova

Bureau of Forensic Medical Examination of the Leningrad region

Email: maestrovody@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3818-1535
SPIN-code: 7685-0130
Russian Federation, Saint Petersburg

Oraz D. Yagmurov

St. Petersburg Bureau of Forensic Medical Examination

Email: oraz.yagmurov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1822-6043
SPIN-code: 7765-8978

MD, Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al. Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990–2019. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):113. doi: 10.1186/s13023-020-01384-x
  2. Gong X. Malignant hyperthermia when dantrolene is not readily available. BMC Anesthesiol. 2021;21(1):119. doi: 10.1186/s12871-021-01328-3
  3. Yang L, Tautz T, Zhang S, et al. The current status of malignant hyperthermia. J Biomed Res. 2020;34(2):75–85. doi: 10.7555/JBR.33.20180089
  4. Knuiman GJ, Küsters B, Eshuis L, et al. The histopathological spectrum of malignant hyperthermia and rhabdomyolysis due to RYR1 mutations. J Neurol. 2019;266(4):876–887. doi: 10.1007/s00415-019-09209-z
  5. Chang L, Daly C, Miller DM, et al. Permeabilised skeletal muscle reveals mitochondrial deficiency in malignant hyperthermia-susceptible individuals. Br J Anaesth. 2019;122(5):613–621. doi: 10.1016/j.bja.2019.02.010
  6. Larach MG, Localio AR, Allen GC, et al. A clinical grading scale to predict malignant hyperthermia susceptibility. Anesthesiology. 1994;80(4):771–779. doi: 10.1097/00000542-199404000-00008
  7. Lie JT, Holley KF, Kampa WR, et al. New histochemical method for morphologic diagnosis of early stages of myocardial ischemia. Proc Mayo Clin.1971;46(5):319–327.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Massive plethora of blood vessels with the development of sludge and loss of outline of red blood cells with the formation of homogeneous yellow-brown masses (intravascular hemolysis). Hematoxylin-eosin, ×100.

Download (299KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Wave-like deformation and fragmentation of cardiomyocytes with the presence of contracture sites. Hematoxylin-eosin, ×200.

Download (363KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Morphological picture of rhabdomyolysis in malignant hyperthermia: а ― loss of cross-striation and fibrous structure, focal tortuosity, homogenization of individual muscle fibers with areas of enlightenment (Hematoxylin-eosin, ×200); b ― positively stained fuchsinophilic areas (GOFP stain, ×200).

Download (398KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».