Hereditary gout in a young woman with allopurinol intolerance

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

The article examines a clinical case of hereditary gout in a young woman with intolerance to allopurinol and the development of joint deformities, which caused a severe course with disability. A feature of this case is the atypical clinical picture of polyarthritis in the onset with the involvement of large and small joints in a young woman. The dynamics of the development of the patient’s pathological condition is presented, demonstrating the complexity of the treatment of this disease. The administration of febuxostat made it possible to reduce the level of hyperuricemia; however, by this time the patient was disabled due to the formation of multiple deformities of large and small joints of the upper and lower extremities.

About the authors

Andrey A. Garanin

Samara State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Author for correspondence.
Email: a.a.garanin@samsmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-6665-1533

phd in medical sciences, director of the scientific and practical center for distance medicine

Russian Federation, 443079, Samara, 165B Karla Marksa Avenue

Petr A. Lebedev

Samara State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: abramova@bionika-media.ru
ORCID iD: 0000-0003-3501-2354

md, professor, head of the department of therapy of the institute of professional education with a course of functional diagnostics

Russian Federation, 443095, Samara, 159 Tashkentskaya Str.

Elena V. Paranina

Samara State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: eles77@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-7021-4061

phd in medical sciences, associate professor, associate professor of the department of therapy of the institute of professional education with a course of functional diagnostics

Russian Federation, 443095, Samara, 159 Tashkentskaya Str.

References

  1. Шостак Н.А., Правдюк Н.Г., Демидова Н.А. Подагра – клинические проявления у лиц пожилого возраста, современные аспекты терапии (клиническое наблюдение). Поликлиника. 2018; (1–1): 50–55. [Shostak N.A., Pravdyuk N.G., Demidova N.A. Gout-clinical manifestations in the elderly, modern aspects of therapy (clinical observation). Poliklinika = Polyclinics. 2018; (1–1): 50–55 (In Russ.)]. EDN: URMUEG.
  2. Закирова В.Б., Галяутдинов Г.С., Скрябина Е.В. с соавт. Клинический случай наблюдения пациента с подагрой и метаболическим синдромом. Вестник современной клинической медицины. 2010; 3(3): 60–62. [Zakirova V.B., Galyautdinov G.S., Skryabina E.V. et al. Clinical case of a patient with gout and metabolic syndrome. Vestnik sovremennoy klinicheskoy meditsiny = Bulletin of Contemporary Clinical Medicine. 2010; 3(3): 60–62 (In Russ.)]. EDN: NDZWXD.
  3. Елисеев М.С., Чикаленкова Н.А., Денисов И.С., Барскова В.Г. Факторы риска подагры: половые различия. Научно-практическая ревматология. 2011; 49(6): 28–31. [Eliseev M.S., Chikalenkova N.A., Denisov I.S, Barskova B.G. Risk factors for gout: Gender differences. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2011; 49(6): 28–31 (In Russ.)]. EDN: PBJYJV.
  4. Елисеев М.С., Чикаленкова Н.А., Барскова В.Г. Клинические особенности подагры у женщин: результаты сравнительного исследования. Научно-практическая ревматология. 2014; 52(2): 178–182. [Eliseev M.S., Chikalenkova N.A., Barskova V.G. Clinical features of gout in women: results of a comparative study. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2014; 52(2): 178–182 (In Russ.)] https://dx.doi.org/10.14412/1995-4484-2014-178-182. EDN: SMYQVN.
  5. Селицкая О.В., Клеменков С.В. Особенности течения подагры у женщин. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2007; 74(7): 113–114. [Selitskaya O.V., Klemenkov S.V. Features of the course of gout in women. Sibirskiy meditsinskiy zhurnal (Irkutsk) = Siberian Medical Journal (Irkutsk). 2007; 74(7): 113–114 (In Russ.)]. EDN: PBCQOV.
  6. Каледа М.И., Никишина И.П., Зокиров Н.З. с соавт. Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение. Вопросы современной педиатрии. 2018; 17(5): 399–407. [Kaleda M.I., Nikishina I.P., Zokirov N.Z. et al. Experience of using a combination of febuxostat and kanakinumab for tofus gout, complicated by chronic kidney disease, in a patient of adolescent age: clinical observation. Voprosy sovremennoy pediatrii = Current Pediatrics. 2018; 17(5): 399–407 (In Russ.)].
  7. https://dx.doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1957. EDN: YOTVWP.
  8. Wallace K.L., Riedel A.A., Joseph-Ridge N., Wortmann R. Increasing prevalence of gout and hyperuricemia over 10 years among older adults in a managed care population. J Rheumatol. 2004; 31(8): 1582–87.
  9. Насонов Е.Л., Насонова В.А., Барскова В.Г. Механизмы развития подагрического воспаления. Терапевтический архив. 2006; 78(6): 77–84. [Nasonov E.L., Nasonova V.A., Barskova V.G. Mechanisms of development of gouty inflammation. Terapevticheskiy arkhiv = Therapeutic Archive. 2006; 78(6): 77–84 (In Russ.)]. EDN: HTTLIZ.
  10. Richette P., Doherty M., Pascual E. et al. 2018 updated European League Against Rheumatism evidence-based recommendations for the diagnosis of gout. Ann Rheum Dis. 2020; 79(1): 31–38. https://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-215315.
  11. Клинические рекомендации. Подагра. Ассоциация ревматологов России. 2018. Доступ: https://ivgma.ru/attachments/46946 (дата обращения – 01.08.2023). [Clinical guidelines. Gout. Association of Rheumatologists of Russia. 2018.
  12. URL: https://ivgma.ru/attachments/46946 (date of access – 01.08.2023) (In Russ.)].
  13. Robinson P.C. Gout – An update of aetiology, genetics, co-morbidities and management. Maturitas. 2018; 118: 67–73.
  14. https://dx.doi.org/10.1016/j.maturitas.2018.10.012.
  15. Цурко В.В., Елисеева М.Е., Воробьев П.А. Особенности течения подагры в пожилом возрасте. Терапевтический архив. 2014; 86(5): 50–55. [Tsurko V.V., Eliseeva M.E., Vorobyev P.A. Features of the course of gout in the elderly. Terapevticheskiy arkhiv = Therapeutic Archive. 2014; 86(5): 50–55 (In Russ.)]. EDN: SVNJAN.
  16. Nakazawa F., Ishihara H., Tanaka K. A case of female premenopausal tophaceous gout requiring surgical management. Mod Rheumatol. 2004; 14(5): 383–87. https://dx.doi.org/10.3109/s10165-004-0327-0.
  17. Чепнян Д.А., Сажнова С.И. Клинический случай развития подагры на фоне терапии диуретиками. Бюллетень медицинских интернет-конференций. 2013; 3(3): 756. [Chepnyan D.A., Sazhnova S.I. A clinical case of gout development on the background of diuretic therapy. Byulleten’ meditsinskikh internet-konferentsiy = Bulletin of Medical Internet Conferences. 2013; 3(3): 756 (In Russ.)]. EDN: PVWJGV.
  18. Keiichiro K., Maiko K., Hiroko N. et al. Tophaceous gout in anorexia nervosa. General Med. 2013; 14(1): 61–63.
  19. https://dx.doi.org/10.14442/general.14.61.
  20. Grobner W., Walter-Sack I., de Vires J.X. Disease specific noncompliance with drug treatment as a cause of persistent hyperuricemia and gout in anorexia nervosa. Eur J Med Res. 1998; 3(1–2): 77–80.
  21. Chen C.J., Tseng C.C., Yen J.H. et al. ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome-wide association study. Sci Rep. 2018; 8(1): 3137. https://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-21425-7.
  22. Насонова В.А., Барскова В.Г. Ранние диагностика и лечение подагры – научно обоснованное требование улучшения трудового и жизненного прогноза больных. Научно-практическая ревматология. 2004; 42(1): 5–7. [Nasonova V.A., Barskova V.G. Early diagnosis and treatment of gout is a scientifically based requirement for improving the labor and life prognosis of patients. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2004; 42(1): 5–7 (In Russ.)]. EDN: QCWYZP.
  23. FitzGerald J.D., Dalbeth N., Mikuls T. et al. 2020 American College of Rheumatology guideline for the management of gout. Arthritis Rheumatol. 2020; 72(6): 879–95. https://dx.doi.org/10.1002/art.41247.
  24. Schumacher H.R., Becker M.A., Wortmann R.L. et al. The FOCUS trial 48-month interim analysis: Long-term clinical. outcomes of treatment with febuxostat in subjects with gout in an ongoing phase 2, open label extension study [abstract no. OP0130]. Ann Rheum Dis. 2006; 65(2): 93.
  25. Елисеев М.С., Шаяхметова Р.У. Опыт применения фебуксостата у пациента с тяжелой инвалидизирующей подагрой. Современная ревматология. 2017; 11(3): 81–84. [Eliseev M.S., Shayakhmetova R.U. Experience with febuxostat in a patient with severe disabling gout. Sovremennaya Revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2017; 11(3): 81–84 (In Russ.)].
  26. https://dx.doi.org/10.14412/1996-7012-2017-3-81-84. EDN: ZHNWVL.
  27. Bardin T., Chales G., Pascart T. et al. Risk of cutaneous adverse events with febuxostate treatment in patients with skin reaction to allopurinol. Joint Bone Spine. 2016; 83(3): 314–17. https://dx.doi.org/10.1016/j.jbspin.2015.11.
  28. Lin C.W., Huang W.I., Chao P.H. Risk of cutaneous adverse reactions associate with allopurinol or febuxostat in real world patients: a real world study. Int J Clin Pract. 2019; 73(5): e13316. https://dx.doi.org/10.1111/ijcp.13316.
  29. Елисеев М.С. Комментарии к обновленным рекомендациям американской коллегии ревматологов по лечению подагры. Уратснижающие препараты (часть 1). Современная ревматология. 2020; 14(3): 117–24. Eliseev M.S. Commentaries on the updated American College of Rheumatology guidelines for the management of gout. Urate-lowering drugs (Part 1). Sovremennaya Revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2020; 14(3): 117–24 (In Russ.)].
  30. https://dx.doi.org/10.14412/1996-7012-2020-3-117-124. EDN: ZWBFIO.
  31. Sundy J.S., Becker M.A., Baraf H.S. et al. Reduction of plasma urate levels following treatment with multiple doses of pegloticase (polyethylene glycol-conjugated uricase) in patients with treatment-failure gout: Results of a phase II randomized study. Arthritis Rheum. 2008; 58(9): 2882–91. https://dx.doi.org/10.1002/art.23810.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Рис. 1. Стойкая деформация и контрактура лучезапястных, пястнофаланговых и межфаланговых суставов верхних конечностей, множественные тофусы на разгибательных поверхностях суставов

Download (454KB)
Indexing metadata
3. Рис. 2. Стойкая деформация и контрактура голеностопных, плюснефаланговых и межфаланговых суставов нижних конечностей, тофусы на разгибательных поверхностях суставов, вскрывшиеся тофусы на правой конечности, обработанные и покрытые асептической повязкой

Download (410KB)
Indexing metadata
4. Рис. 3. Рентгенография кистей в прямой проекции пациентки Д.

Download (380KB)
Indexing metadata
5. Рис. 4. Рентгенография стоп в прямой проекции пациентки Д.

Download (265KB)
Indexing metadata

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».