Carney complex: A case of a rare disease in cardiological practice

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

A clinical case of a rare pathology in a 21-year-old patient – recurrent cardiac myxoma in combination with pigmented nodular adrenal hyperplasia, blue nevi, testicular tumor from Sertoli cells, nodular goiter, which corresponds to the diagnosis of “Carney complex”, first described by Carney J.A. et al. in 1985 is described in the article. Carney complex is a multidisciplinary problem that requires awareness of therapists, who may meet signs of the disease in its early stages and must, in this case, promptly refer the patient to a specialized endocrinological center for molecular genetic research and treatment.

About the authors

Andrey Ya. Kravchenko

N.N. Burdenko Voronezh State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Author for correspondence.
Email: drkay@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0297-1735

MD, Dr. Sci. (Medicine), professor of the Department of Faculty Therapy

Russian Federation, Voronezh

Andrey V. Budnevsky

N.N. Burdenko Voronezh State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: avbudnevski@vrngmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-1171-2746

MD, Dr. Sci. (Medicine), professor, head of the Department of Faculty Therapy

Russian Federation, Voronezh

References

  1. Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C. et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985; 64(4): 270–83. https://doi.org/10.1097/00005792-198507000-00007. PMID: 4010501.
  2. Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс – синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012; 58(3): 22–30. [Orlova E.M., Kareva M.A. Carney complex is a syndrome of multiple endocrine neoplasia. Carney complex – multiple endocrine neoplasia syndrome. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2012; 58(3): 22–30 (In Russ.)]. EDN: RUZOPX.
  3. Stratakis C.A., Kirshner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(9): 4041–46. https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7903. PMID: 11549623.
  4. Edward A., Bermudez C., Piwonka G. et al. Carney’s syndrome: Complex myxomas. Report of four cases and review of the literature. Cardiovasc Surg. 2002; 10(3): 264–75. https://doi.org/10.1177/096721090201000314. PMID: 12044436.
  5. Almeida M.Q., Stratakis C.A. Carney complex and other conditions associated with micronodular adrenal hyperplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010; 24(6): 907–14. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.10.006. PMID: 21115159. PMCID: PMC3000540.
  6. Kirschner L.S., Sandrini F., Monbo J. et al. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet. 2000; 9(20): 3037–46. https://doi.org/10.1093/hmg/9.20.3037. PMID: 11115848.
  7. Pereira A.M., Hes F.J., Horvath A. et al. Asociation of the M1V PRKAR1A mutation with primary pigmented nodular adrenocortical disease in two large families. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(1): 338–42. https://doi.org/10.1210/jc.2009-0993. PMID: 19915019. PMCID: PMC2805491.
  8. Koolman J., Roehm K.H. Color atlas of biochemistry. 2nd edition, revised and enlarged. Stuttgart – New York: Thieme. 2005; 467 pp. ISBN: 3-13-100372-3 (GTV). ISBN: 1-58890-247-1 (TNY).
  9. Beuschlein F., Fassnacht M., Assie G. et al. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1019–28. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1310359. PMID: 24571724. PMCID: PMC4727447.
  10. Forlino A., Vetro A., Garavelli L. et al. PRKACB and Carney complex. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1065–67. https://doi.org/10.1056/NEJMc1309730. PMID: 24571725.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».